10 заповедей нестабильности

Процесс репликации ДНК начинается с того, что под действием ферментов происходит разрушение химических связей между указанными комплементарными парами оснований, в результате чего сдвоенная спираль как бы «разматывается» на отдельных участках. Одновременно другие ферменты (можно лишь упомянуть, что существуют сотни разных ферментов, непрерывно вырабатываемых нашим организмом) осуществляют прямо противоположную задачу, а именно активируют образование новых комплементарных нуклеотидов и их «транспортировку» в соответствующие зеркальные положения на размотанных участках спиралей. После завершения всех операций внутри клетки возникают две совершенно одинаковые двойные спирали, каждая из которых состоит из одной нити первоначальной спирали и одной нити, построенной по принципам комплементарности, т. е. «химического» зеркального отражения.

Удвоение молекул ДНК происходит непрерывно сотнях триллионов клеток нашего организма, поскольку они непрерывно делятся, порождая новые клетки, пока в результате внешних воздействий, болезни или гибели организма не наступит распад клеток. Каждый из нас замечает в зеркале или просто по изменению размеров своей одежды общие возрастные изменения собственного тела, хотя мы, конечно, не можем видеть или чувствовать спрятанный за этим «план» работы ферментов на клеточном уровне, где также «принимаются решения», связанные с формированием типа клеток. Молекулы ДНК совершенно одинаковы во всех клетках и тканях (в крови, костях, каплях слюны и т. д.) и являются как бы индивидуальной основой нашего генотипа, выработанного бесчисленными поколениями предков, сумевших выжить и дать потомство в далеком прошлом. Естественно, возникает вопрос о том, что же заставляет клетки становиться разными, несмотря на идентичность ДНК внутри них? Ответ является одновременно очень простым и весьма загадочным – в каждом типе клеток активизируется только та часть генетической информации, которая связана с работой данного типа клеток, так что, например, в клетках крови используется только информация, относящаяся к клеткам крови, а оставшаяся большая часть ДНК оказывается инертной. Возвращаясь к аналогии с текстом и буквами, можно сказать, что огромная часть ДНК-текста остается непрочитанной и «безмолвной», заставляя вспомнить заключительную фразу из шекспировского «Гамлета» о том, что «Все остальное – молчание» (the rest is silent)'. Клетки крови как бы не замечают огромные куски генетического текста, считывая с нити ДНК только те комбинации из четырех букв, которые на «языке» записи каким-то образом связаны со словом «кровь».

Клетки человека содержат по 23 пары хромосом (т. е. всего 46 разных наборов генетической информации, по 23 от каждого из родителей), причем каждая из них включает в себя от 30 до 40 тысяч генов, которые могут, как уже упоминалось, мутировать спонтанно или под воздействием разнообразных внешних воздействий, включая радиоактивное облучение. Конечно, при таком огромном количестве генов можно было бы ожидать появления статистически обусловленных «сбоев» при многочисленных процессах деления клеток, однако практически всегда деление происходит «безошибочно» или ошибки каким-то образом компенсируются организмом.

В настоящее время достоверно известно около четырех тысяч генетически обусловленных нарушений разной тяжести (от уникальных внешних особенностей до смертельно опасных болезней), которые родители обычно непреднамеренно, но почти неизбежно передают своим потомкам. Конечно, картина таких заболеваний у человека не может быть описана простой комбинацией (или/или), которую Мендель установил при скрещивании растений гороха в монастырском саду. Например, печально известная болезнь Альцгеймера связана не с одним геном, а с целой комбинацией генов или их различных форм, в которой и записана полная «инструкция» по развитию ужасного заболевания, уничтожающего личность человека. Ряд других серьезнейших болезней (включая артрит, рассеянный склероз, рак и сердечно-сосудистые заболевания), с которыми медицина пока не может эффективно бороться, безусловно, тоже могут передаваться по наследству. В некоторых, особо тяжелых, случаях никакая врачебная помощь и забота не могут спасти человека от генетически запрограммированной болезни, безумия или смерти.