100 великих загадок современной медицины

Это может быть боковой амиотрофический склероз. Многие знают по крайней мере одного человека, который вот уже несколько десятилетий страдает от этого страшного недуга. Это – один из самых известных физиков современности, Стивен Хокинг. Он давно общается с внешним миром при помощи речевого синтезатора.

Всего же медики насчитывают около 30 тысяч (!) редких болезней, и это опять же делает их не таким редким феноменом, как мы привыкли считать.

Почти все эти болезни хронические; их симптомы часто проявляются уже в детстве. Многие из этих заболеваний заметно сокращают продолжительность жизни человека. В четырех случаях из пяти они обусловлены генетическими дефектами.

Например, прогерия, или преждевременное старение, бывает вызвана мутацией одного-единственного гена. Он отвечает за образование определенного протеина, который укрепляет стенки клеточного ядра. В его отсутствие они слабеют и деформируются. Дети, рожденные с этим генетическим дефектом, начинают стареть с первых лет жизни. У них выпадают волосы, становятся хрупкими и пористыми кости, изнашивается сердечная ткань. Чаще всего они не доживают до 14 лет. Впрочем, прогерия – очень редкая болезнь. В Европе, по статистике, на 400 тысяч человек приходится один такой больной.

Заболевание гипофосфатазией вызвано сразу несколькими генетическими дефектами. Из-за этих изъянов в организме не вырабатывается важный фермент, который влияет на рост и формирование костей. У людей, страдающих от этой болезни, регулярно ломаются кости. По-настоящему им может помочь особая терапия, основанная на замещении недостающего фермента.

Итак, многие миллионы людей страдают от редких заболеваний, и все они хотят, чтобы их лечили так же тщательно, по разработанной методике, как лечат больных гриппом, диабетом и даже ВИЧ-инфекцией. Их пожелания выполнить крайне трудно. Ведь редкие болезни и теперь еще на редкость плохо изучены.

Это признают и руководители ВОЗ. В одном из их недавних докладов сказано: «Конечно, за последние десять – двадцать лет мы стали больше знать о редких заболеваниях, мы чаще слышим о них, но наши представления о них, об их происхождении и способах лечения, всё еще изобилуют огромными пробелами».

И все-таки надежда есть. Генетики и врачи ищут новые подходы к лечению этих недугов, разрабатывают всё новые терапии в ожидании, что рано или поздно победа будет достигнута.

Как уже сказано, многие редкие заболевания вызваны генетическими дефектами. Гены отвечают за отдельные функции организма, и если один из таких генов мутирует, если в нем появится изъян, ошибка, то он уже не будет выполнять то, что от него требуется.

Поясним это на следующем примере. Сравним организм человека со сложной машиной, где имеется множество ярлычков «Вкл.» и «Выкл.». Пока они остаются на своем месте, машина работает безупречно. Вовремя открываются нужные клапаны, движутся поршни и штоки, но если одна из надписей «мутирует» и в ней, например, сотрется буква «ы», то в нужный момент, когда маховик должен остановиться, он, наоборот, пойдет вразнос, и это приведет к поломке машины. Вот так из-за одного-единственного изъяна в генах ломается и всё наше тело, обрекая человека на неизлечимую болезнь.

Но это же сравнение подсказывает врачам и стратегию. Если для починки машины надо вызвать механика и он должен разобраться, почему маховик усиливает работу вместо того, чтобы выключиться, то для «починки» человека рано или поздно будут приглашать генетиков, которые возьмутся чинить наше тело – исправлять тот самый генетический дефект.

Вот, например, ген под названием FGFR-3. Если в нем обнаруживается дефект, то у человека развивается такая болезнь, как ахондроплазия. У него нарушается рост рук и ног; он остается низкорослым. Победить эту болезнь можно, только поняв, когда срабатывает этот генетический дефект – когда перепутываются кнопки «Вкл.» и «Выкл.».

При синдроме Марфана мутация гена приводит к тому, что соединительная ткань разрастается. Люди, больные им, часто выделяются непомерно большим ростом, у них деформируется позвоночник, развивается порок сердца.

Вот только как отыскать гены, которые отвечают за то или иное заболевание? Ученым приходится исследовать весь геном – не один или два фрагмента ДНК, а все 20 с лишним тысяч генов пациента. Как здесь найти то единственное генетическое изменение, которое и вызвало болезнь? Сами генетики сравнивают этот процесс с незабвенным (так и вертится на языке!) поиском иголки в стоге сена. Если поиск удается, то – хочется сказать! – очень важная часть этого дела, чуть ли не полдела, уже сделана.