100 знаменитых загадок природы

Только с развитием генетики стало известно, что альбинизм – не просто «косметический дефект». По своей сути, это генетически обусловленное нарушение обмена веществ, который к тому же часто приводит к множественным «поломкам» в отлаженной работе организма. По данным медицинской статистики, приблизительно один из 20 тысяч человек (включая представителей негроидной расы) является белокожим, светловолосым и красноглазым альбиносом. Расчеты, произведенные на основании этих данных генетиками, показали, что сам по себе ген альбинизма у человека не является большой редкостью – приблизительно каждый 70-й из нас является его скрытым носителем.

Само слово «альбинос» происходит от латинского «альбус» (albus) – «белый» и в биологии, чаще используется как термин систематики, в классификации животных и растений. Альбинизм – явление врожденного отсутствия окраски наружных покровов: кожи, волос, перьев, шкурки. Красящий пигмент практически полностью отсутствует, исчезая, в том числе, и в радужной оболочке глаза, отчего глаза альбиноса кажутся ярко-рубиново-красными – это просвечивают кровеносные сосуды глазного яблока.

Какая же «поломка» происходит в организме и порождает альбинизм? Это генетически обусловленная болезнь, появляющаяся в процессе мутации. Она возникает как ошибка в процессе копирования генетической информации и проявляется в блокировке синтеза пигмента меланина (от греческого «melanos» – «черный») – сложного органического соединения, образующегося в специальных клетках – меланоцитах при взаимодействии аминокислоты тирозина и фермента тирозиназы. По сути, ген альбинизма является одной из мутантных модификаций гена тирозиназы. Внезапное искажение структуры гена, видоизменяющее структуру ДНК данного организма, приводит к проявлению рецессивных признаков, большинство из которых бывают не только вредными, но порой и просто несовместимыми с жизнью. Согласно Американской энциклопедии, «воспроизведение цепочек ДНК, составляющих ген, осуществляется удивительно точно. Опечатки при копировании являются редкими авариями». И получается, что белый цвет альбиносов – не окраска, а ее отсутствие. У растений альбинизм может быть обусловлен также наследственными изменением хлоропластов, кроме того, проращивание побегов в темноте ведет к функциональному альбинизму (этиолированные побеги), исчезающему на свету.

И как показали исследования, быть «белой вороной» не только неприятно, но и опасно. Теперь хорошо известно, что меланины, способные поглощать большую часть лучей солнечного спектра, играют роль фильтров, защищающих кожу от избытка солнечной радиации, в том числе и от смертельно опасных для клеточных структур и ДНК ультрафиолетовых лучей. Сравнительно недавно ученые, обратившие внимание на усиление пигментации кожи на месте заживающих ран и ожогов, доказали, что роль меланинов не сводится к фотозащите покровов. По всей видимости, они принимают деятельное участие в ликвидации последствий любого стрессового воздействия, нарушающего клеточный гомеостаз, и являются важной составной частью иммунной системы организма в целом. Необходим меланин и для нормальной работы таких важных органов чувств, как зрение и слух. Слой темного пигмента защищает светочувствительные клетки сетчатки и повышает четкость получаемого изображения, поглощая излишний свет и гася блики, отраженные от внутренней поверхности глаза. Человек, страдающий этим расстройством, плохо видит при дневном освещении и лучше – при сумеречном. Во внутреннем ухе меланоциты содержатся в так называемой сосудистой полоске, вырабатывающей эндолимфу, заполняющую полость ушной улитки. Без них (или при их недостатке) эндолимфа изменяет свой ионный состав, что сказывается на остроте слуха. В той или иной степени плохо слышат и животные-альбиносы, и люди-альбиносы.

Нарушения в развитии меланоцитов нередко сопровождаются столь серьезными патологиями в строении тканей и органов, что эмбрионы-альбиносы погибают на ранних стадиях развития. Большинство же альбиносов, которым удается благополучно появиться на свет, чрезвычайно чувствительны к солнечной радиации, имеют проблемы со зрением и слухом и, как правило, погибают в довольно раннем возрасте от инфекций, с которыми не в состоянии справиться их ослабленная иммунная система. Альбиносам рекомендовано избегать солнечного облучения и применять светозащитные средства при выходе на улицу. «Противоядия» против этого нарушения пока не найдено. Конечно, ученые уже в состоянии заменить дефектный участок гена на нормальный, но в настоящее время такие операции пока не делаются на людях. Это связано с тем, что гены, как правило, тесно взаимодействуют друг с другом. При изменении в одном из них может измениться и еще какая-нибудь функция в организме. Пока риск слишком велик.