1000 секретов женского здоровья

Чаще всего за генетической консультацией обращаются женщины старше 35 лет, для которых несколько повышен риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Но 35 не является магическим числом. "Это просто возраст, для которого опасность появления ребенка с отклонениями от нормы выше опасности, привносимой самими исследованиями, – объясняет д-р Гарбер. – Если вам 32 года и вы тревожитесь за будущего ребенка, если у вас есть подруга, которая в 26 лет родила ребенка с синдромом Дауна, тогда вам нужно побеседовать со специалистом, который объективно разберется вместе с вами, какова для вас степень риска и каковы опасности и ограничения самих пренатальных диагностических исследований".

Прежде чем вы примете решение – а это очень личное дело, решение должно основываться на ваших индивидуальных обстоятельствах, – ознакомьтесь со статистическими данными. Женщина, которая наконец забеременела после семи лет попыток, может посчитать, что опасность выкидыша при амниоцентезе – для нее слишком большой риск.

Другая женщина, которой не грозит бесплодие, может посчитать эту же небольшую опасность выкидыша вполне приемлемой для себя, если соразмерить ее с возможностью родить ребенка с врожденным пороком.

Консультация рекомендуется также супругам, если у любого из них в семье есть случаи генетических заболеваний. Следует также проконсультироваться и женщинам, имевшим один или больше выкидышей, матерям, потерявшим детей в грудном возрасте, а также тем женщинам, которые считают, что они могли по роду своей работы подвергнуться воздействию вредных веществ, способных оказать воздействие на плод.

"В идеальном случае, – говорит д-р Гарбер, – женщинам, для которых по каким-то причинам опасность родить ребенка с наследственным заболеванием вполне реальна, следует обратиться за консультацией еще до того, как они забеременеют. В некоторых случаях для создания полной картины необходимо изучить историю семейных заболеваний, и только после этого можно сделать окончательные выводы; иногда на это уходят месяцы".

Посещение консультанта не всегда влечет за собой множество исследований. Врач расспросит вас о том, чем болели члены семей обоих супругов, о том, как проходили роды, и поможет супругам оценить степень вероятности рождения у них ребенка с врожденным пороком. Исследования показали, что предварительное консультирование может избавить от необходимости проходить специальные исследования, в частности амниоцентез.

Когда Луиз Петрилло забеременела, они с мужем обратились за генетической консультацией, потому что у Луиз была тетя с синдромом Дауна.

"Консультирующий врач сказал нам, что степень риска, о чем можно судить по анализу крови и истории семейных заболеваний, только чуть выше обычной, и мы перестали волноваться по этому поводу, – вспоминает Луиз, которая родила нормальную, здоровую девочку. – У нас не было чувства, что нужно подтвердить отсутствие реальной опасности дальнейшими исследованиями. Когда мы вышли из кабинета врача, мы почувствовали себя так, словно гора свалилась с плеч".

ПОЛЬЗА, ПРИНОСИМАЯ ИССЛЕДОВАНИЯМИ

Пренатальные исследования, обычно сопровождаемые генетической консультацией, внесли огромные изменения в жизнь тысяч беременных женщин, которые проходят их каждый год. Некоторым они дали чувство облегчения после долгих месяцев, заполненных тревогой: "Все ли в порядке с ребенком?" Другим, как это было у Глории, они дали возможность «идее» ребенка превратиться в реального ребенка, ускорить развитие материнских чувств.

И немногих исследования поставили перед горестным выбором: прервать беременность или приготовиться к тому, что ребенок родится с врожденными дефектами.

Сегодня в распоряжении врачей имеется огромный арсенал средств, позволяющих диагностировать до 250 болезней, большинство из которых не поддаются лечению. В наши дни родители могут узнать заранее, родится ли ребенок с небной расщелиной, умственно отсталым или будет обречен на разрушение мозга и смерть в среднем возрасте от болезни Хантингтона. Возможность предвидеть судьбу своего ребенка вызывает у многих родителей сложные чувства – и облегчения, и тревоги.

"Все это звучит так невинно, – говорит Лонни Хагстром-Беннер, которая прошла через генетическую консультацию и амниоцентез в связи со своим возрастом, она родила сына в 36 лет. – Но вы понимаете, что исследование покажет, станете ли вы матерью или нет. Я старалась не думать о ребенке слишком много, пока не станут известны результаты исследования. Я не хотела прикипать к нему сердцем, если это не могло принести ничего, кроме горя".