1001 вопрос будущей мамы. Большая книга ответов на все вопросы

Все это нелегкие вопросы. Вам и вашему партнеру наверняка захочется обсудить все это еще с кем-то — с врачом, с психологом, возможно, со священником. Может быть, у вас есть подруги, которые уже проходили эти исследования и могут рассказать о том, что они чувствовали. Некоторые родители считают, что анализы и исследования придают им уверенности — даже если выяснится что-то плохое, будет время подготовиться. Пойти по пути бесконечных исследований, толком ничего не обдумав, конечно, нетрудно. Но, как нередко выясняется, постоянное ожидание судьбоносных результатов — дело настолько нервное и изматывающее, что многие будущие мамы уже и сами не рады, что решились на это.

Помните, это ваш и только ваш ребенок. Не пожалейте времени и хорошенько подумайте, как будет лучше для вас, для ребенка и для семьи.

О чем мне могут рассказать дородовые исследования?

С помощью дородовых исследований можно выяснить, какие именно у вашего ребенка определенные отклонения (или риск определенных отклонений).

Это могут быть:

• генетические болезни, обусловленные генами и существующие у ребенка с момента зачатия;

• врожденные аномалии, вызванные каким-то фактором, который повлиял на развитие ребенка уже после зачатия.

Какие бывают генетические заболевания?

Генетическими являются заболевания, которые возникают вследствие дефектов в генах, хромосомных аномалий.

У каждого здорового человека есть 6–8 поврежденных генов, однако они не нарушают функций клеток и не приводят к заболеванию, поскольку являются рецессивными (непроявляющимися). Если же человек наследует от матери и отца два сходных аномальных гена, он заболевает. Вероятность подобного совпадения чрезвычайно мала, но она резко возрастает, если родители являются родственниками (то есть имеют похожий генотип). По этой причине частота генетических аномалий высока в замкнутых группах населения.

Каждый ген в человеческом организме отвечает за выработку определенного белка. Из-за проявления поврежденного гена начинается синтез аномального белка, что приводит к нарушениям функций клеток и пороку развития.

Установить риск возможной генетической аномалии может врач, расспросив вас о заболеваниях родственников «до третьего колена» как с вашей стороны, так и со стороны вашего мужа.

Генетических заболеваний великое множество, причем некоторые — очень редкие.

Приведем характеристики некоторых генетических заболеваний.

Синдром Дауна (или трисомия 21) — хромосомное заболевание, характеризующееся умственной отсталостью и нарушением физического развития. Возникает заболевание вследствие наличия третьей хромосомы в 21-й паре (всего человек имеет 23 пары хромосом). Это самое распространенное генетическое заболевание, встречающееся примерно у одного из 700 новорожденных. Частота синдрома Дауна возрастает у детей, рожденных женщинами старше 35 лет. Больные этой болезнью имеют особый облик и страдают умственной и физической отсталостью.

Синдром Тернера — заболевание, поражающее девочек, характеризуется частичным или полным отсутствием одной или двух Х-хромосом. Заболевание встречается у одной из 3000 девочек. Девочки с таким заболеванием обычно очень маленького роста и у них не функционируют яичники.

Синдром Х-трисомии — заболевание, при котором девочка рождается с тремя Х-хромосомами. Встречается данное заболевание в среднем у одной из 1000 девочек. Характеризуется синдром Х-трисомии незначительной задержкой умственного развития и в некоторых случая бесплодием.

Синдром Клайнфелтера — заболевание, при котором у мальчика имеется одна лишняя хромосома. Заболевание встречается у одного мальчика из 700. Больные синдромом Клайнфелтера, как правило, имеют высокий рост, каких-то заметных внешних аномалий развития нет (после полового созревания затруднен рост волос на лице и несколько увеличены молочные железы). Интеллект у больных обычно нормальный, но часто встречаются нарушения речи. Мужчины, страдающие синдромом Клайнфелтера, обычно бесплодны.

Муковисцвдоз — генетическое заболевание, при котором нарушаются функции многихжелез. Муковисцидоз поражает людей только европеоидной расы. Приблизительно каждый двадцатый белый человек имеет один поврежденный ген, способный в случае его проявления вызвать муковисцидоз. Заболевание возникает, если человек получает два таких гена (от отца и от матери). В России муковисцидоз, по разным данным, встречается у одного новорожденного из 3500–5400, в США — у одного из 2500. При данном заболевании повреждается ген, отвечающий за выработку белка, который регулирует перемещение натрия и хлора через оболочки клеток. Происходит обезвоживание и увеличение вязкости секрета желез. В результате густой секрет блокирует их деятельность. У больных муковисцидозом плохо усваиваются белок и жир, как следствие — сильно замедляются рост и набор веса. Современные методы лечения (прием ферментов, витаминов и специальная диета) позволяют половине больных муковисцидозом прожить более 28 лет.