120 лет жизни – только начало. Как победить старение?

В результате масштабных проектов по расшифровке последовательностей ДНК отдельных людей был выполнен полногеномный поиск связи особенностей генома (прежде всего однобуквенных замен в ДНК) с различными заболеваниями (более 300), в том числе возраст-зависимыми. Для этого сравнивают последовательности геномов больных и здоровых людей. Данный поиск позволил обнаружить более миллиона важных однобуквенных замен. Гены составляют лишь 3 % от длины ДНК хромосом человека. Как оказалось, более 90 % однобуквенных замен, связанных с заболеваниями, находятся в участках геномов, где вообще нет белок-кодирующих генов, и функция которых не совсем ясна.

Основная цель поиска таких связей заключается в идентификации генетических факторов риска, чтобы дать обоснованный прогноз предрасположенности к конкретным заболеваниям. Кроме того, они позволяют осуществлять индивидуальный подход к лечению, указывая на невосприимчивость или сверхчувствительность к тем или иным лекарствам.

Полногеномный анализ выявил у супердолгожителей (людей, которым исполнилось более 100 лет) еще одну интересную закономерность — в среднем у них столько же аллелей риска различных заболеваний, что и у обычных людей, хотя болеют они реже или начинают болеть позже остальных. По-видимому, долгожители обладают редкими защитными вариантами генов, которые подавляют функцию «вредных» аллелей. Эти защитные варианты требуют выявления и всестороннего изучения. Для более или менее целостной картины необходимо анализировать миллионы однонуклеотидных замен в ядерной и митохондриальной ДНК.

На мировом рынке существуют компании, где желающий может заказать анализ своего генома и узнать предрасположенность к тем или иным заболеваниям. Например, это сервисы Pathway Genomics, Gene Essence, Navigenics. Недавно такую услугу качественно и недорого предоставляли deCODEme и 23andMe, однако из-за противоречий с существующим законодательством они временно прекратили работу с частными лицами по выявлению рисков заболеваний. Огромную проблему представляет также пересылка собственных образцов на анализ из России за рубеж. Она практически запрещена.

Российский рынок услуг в этой области пока не развит, но в Москве успешно проводятся различные виды генетической диагностики в таких компаниях, как Генотек, Институт стволовых клеток человека и Atlas biomed group. Услуги по генотипированию предоставляют и некоторые онкоцентры.

Геномный анализ помогает определить индивидуальную непереносимость и пользу различных продуктов питания (потребность в витаминах, переносимость молочного сахара, кофеина, аминокислоты фенилаланина и др.), выбрать наиболее подходящий вид спорта, провести успешную профилактику множества возраст-зависимых заболеваний и подобрать индивидуальную дозировку лекарств.

Некоторые фирмы предоставляют услуги по выявлению генетически заданных личностных качеств, родословных, этнических корней по отцовской и материнской линиям и даже долю неандертальских генов.

Как относиться к данным о собственных рисках? Приятно обнаружить в своем геноме варианты последовательностей, свойственных долгожителям, однако вероятность этого низка. Более часто люди узнают о некотором превышении над средним уровнем рисков того или иного вида рака, диабета 2-го типа, болезни Альцгеймера, дегенерации желтого пятна, инфаркта миокарда, псориаза, ревматоидного артрита, рассеянного склероза, артериальной гипертензии и др.

Повышенный риск — это не приговор, это информация, которая послужит сохранению здоровья. Необходимо проконсультироваться с лечащим врачом и разработать индивидуальные меры профилактики, в том числе основываясь на знаниях, почерпнутых из данной книги. Стоит более пристально отнестись к своему питанию, образу жизни и выполнять регулярное медицинское обследование, для того чтобы выявить возможное наступление болезни как можно раньше или вовсе предотвратить ее развитие.