30 Нобелевских премий: Открытия, изменившие медицину

К моменту великого открытия было известно, что ДНК состоит из фосфатной группы, сахара (дезоксирибозы) и четырех азотистых оснований: аденина, гуанина, тимина и цитозина. По сформулированным в 1951 году правилам Чаргаффа аденин с тимином и гуанин с цитозином содержались в ДНК попарно в равном количестве. В начале 1950-х годов сотрудники Королевского колледжа Лондона Морис Уилкинс и Розалинд Франклин получили рентгеноструктурные фотографии, указывавшие на то, что ДНК имеет форму, похожую на спираль. В ученой среде шло настоящее соревнование: кто на основе имеющихся данных построит верную модель ДНК.

Крик и Уотсон выдвинули свою первую гипотезу о структуре ДНК в 1951 году, но ошиблись. Их модель, предполагавшая, что центральный остов молекулы состоит из фосфатов, оказалась нежизнеспособной. В следующем году будущий лауреат двух Нобелевских премий (по химии и премии мира) Лайнус Полинг выдвинул собственную гипотезу, но тоже построил теорию на ошибочном предположении о фосфатном остове, располагающемся в центре молекулы. Удачной оказалась лишь очередная попытка Фрэнсиса Крика и Джеймса Уотсона, сделанная в 1953 году. Эти ученые учли предыдущие ошибки и предложили структуру ДНК, схему которой до сих пор размещают во всех учебниках биологии. Огромное влияние на формирование революционной теории оказала прекрасного качества фотография, сделанная Розалинд Франклин в конце 1952 года.

Сейчас это знает любой старшеклассник, заглянувший в учебник биологии. Молекула ДНК состоит из двух цепочек нуклеотидов (азотистое основание + сахар + фосфат), соединенных «мостиками» между фосфатом предыдущего нуклеотида и сахаром следующего. При этом цепочки комплементарно (то есть взаимно дополняя друг друга) соединены между собой водородными связями – аденин связывается с тимином, а гуанин с цитозином. Таким образом, цепочки как бы зеркально отражают друг друга. Именно благодаря открытию принципа комплементарности ученым в дальнейшем удалось построить теорию о том, каким образом при делении клетки удваивается количество генетического материала. Действительно каждую из цепей ДНК можно «достроить» до полноценной молекулы единственным способом.

Ученые, открывшие структуру ДНК, продолжили изучать передачу генетической информации – как при появлении новой клетки, так и в процессе жизнедеятельности старой. В 1958 году Фрэнсису Крику удалось сформулировать основную догму молекулярной биологии. Ученый установил, что генетическая информация в клетке удваивается в процессе репликации ДНК: молекула «расплетается», и каждая цепочка комплементарно достраивается вновь. Затем с ДНК снимается «копия» в виде одноцепочечной рибонуклеиновой кислоты (РНК) – этот процесс называется транскрипцией. Наконец, в ходе трансляции в рибосомах (специальные органеллы в клетке) по «инструкции», содержащейся в РНК, из аминокислот собираются белки.

Работы Фрэнсиса Крика, Джеймса Уотсона и Мориса Уилкинса «за открытие молекулярной структуры нуклеиновых кислот и их значимости для передачи информации в живом материале» были отмечены Нобелевской премией в 1962 году. К сожалению, Розалинд Франклин, чей вклад в исследования на их начальном этапе был огромным, скончалась в 1958 году, поэтому не была удостоена премии. Как мы уже писали, по правилам Нобелевская премия не присваивается посмертно.

Установление истинной структуры ДНК и роли этой молекулы в жизни клетки определило ход научной мысли на многие годы вперед. Именно благодаря этому открытию стали возможны клонирование, получение генно-модифицированных организмов, установление родственных связей при помощи анализа ДНК и многие другие практически значимые технологии. Пожалуй, самым интересным научный путь получился у Джеймса Уотсона, самого молодого из ученых, определивших структуру ДНК. В 1990 году, через несколько десятилетий после своего нобелевского открытия, Уотсон возглавил всемирный проект «Геном человека», призванный расшифровать последовательность человеческой ДНК. Более того, ученый стал первым Homo sapiens, чей генетический код был полностью расшифрован. Это произошло в 2007 году.

Однако и здесь все непросто. Доктор Уотсон не захотел узнавать в подробностях информацию о своем геноме. Ученый просил не сообщать ему, если при секвенировании выяснится, что он носитель гена под названием ApoE4 (иными словами, аполипопротеин Е; аполипопротеин – это белок, переносящий липиды, то есть жиры). Наличие ApoE4 повышает шансы развития болезни Альцгеймера на 30–50 %. Большинство носителей гена узнают об этом обстоятельстве уже после появления первых симптомов, которые вынуждают их пройти генетический тест. Поскольку на современном этапе развития медицины болезнь Альцгеймера нельзя предупредить и вылечить, Джеймса Уотсона можно понять: зачем лишний раз расстраиваться, если ничего нельзя изменить? Лучше уж просто ничего не знать о своей проблеме!