Поскольку этот гормон в большом количестве вырабатывается надпочечниками, его уровень измеряют при подозрении на врожденную гиперплазию коры надпочечников, в первую очередь двух ее наиболее распространенных видов, о которых я упоминала выше. При других видах гиперплазии уровень 17-OHP может быть в пределах нормы и даже понижен.
Врожденная гиперплазия коры надпочечников является хромосомно-генетическим заболеванием (аутосомно-рецессивным). Поэтому, прежде чем назначать лечение в виде препаратов преднизолона, необходимо провести кариотипирование женщины (то есть изучить строение и количество ее хромосом), а также определить уровни ряда других веществ для подтверждения диагноза.
Из школьного курса генетики вы, возможно, помните, что такое рецессивность гена. Это понятие означает, что болезнь проявится, только если у человека имеются два таких гена, а не один, как при аутосомно-доминантных заболеваниях. Другими словами, если женщина страдает врожденной гиперплазией надпочечников, то у ребенка это заболевание может возникнуть лишь при условии, что соответствующий ген есть и у отца. При этом вероятность развития заболевания – от 50 до 100 % (зависит от генной комбинации отца).
Аутосомно-рецессивные заболевания крайне редки, потому что активность рецессивных генов может подавляться другими генами. Так,
Почему же тогда врачи назначают глюкокортикоиды чуть ли не всем подряд женщинам, планирующим беременность или уже забеременевшим? Из-за малограмотности и нежелания тратить время на то, чтобы изучить вопрос правильной диагностики и лечения гиперандрогении у женщин.
В акушерстве глюкокортикоиды
применяются в основном для лечения ряда аутоиммунных заболеваний у женщин: астмы, артритов, язвенного колита, псориаза, волчанки и др. Их влияние на плод изучено, однако рекомендация здесь простая: если можно обойтись без этих серьезных лекарственных препаратов, то желательно прекратить или ограничить их прием.Существуют данные, что глюкокортикоиды (преднизон, преднизолон, дексаметазон и др.) могут вызвать порок развития нёба и губы (заячья губа), а также глаз. Предполагается, что длительный прием глюкокортикоидов способен привести к преждевременным родам и к рождению детей с низким весом (эти данные оспариваются некоторыми врачами, но пока что единого мнения на этот счет нет).
Врожденная гиперплазия надпочечников – это, наверное, единственное заболевание с признаками гиперандрогении, при котором требуется назначение стероидных препаратов для профилактики вирилизации плода-девочки. Женщины с опухолями надпочечников тоже могут нуждаться в приеме глюкокортикоидов. В таких случаях показан дексаметазон или преднизолон, особенно с 7–8-недельного срока. Обычно дексаметазон продолжают принимать вплоть до родов. Стероидные препараты подавляют выработку адренокортикотропного гормона корой надпочечников и, таким образом, превращение его избытка в мужские половые гормоны. Но если с помощью УЗИ или других методов определяется, что женщина вынашивает мальчика, прием глюкокортикоидов прекращается.
При всех других видах гиперандрогении глюкокортикоиды не назначаются. Важно понимать одно: лечить необходимо не показатель лабораторного анализа, а заболевание.
Никогда не спешите с приемом лекарственных препаратов, если врач не в состоянии поставить четкий диагноз.
Глава 7
Что вредит беременности?
Плод находится внутри матери, поэтому, с одной стороны, он надежно защищен от влияния внешней среды. Так, многие вещества, попавшие в организм матери в небольшом количестве, безопасны для плода, потому что не доходят до него в дозах, в которых могли бы причинить вред. С другой стороны, само тело матери является для ребенка внешней средой.