Антропология

Однако изменения могут касаться не только числа половых хромосом и аутосом (хромосом соматических клеток), но и структуры хромосом и отдельных генов. Все эти изменения в генетическом материале носят наследственный характер, и их называют мутациями. Мутации постоянно возникают в природе у самых различных организмов. Человечество в результате возникновения мутаций в каждом поколении обладает значительным количеством дефектных генов и хромосомных аномалий, вызывающих разного рода наследственные заболевания. В каждом поколении рождается около 6 % детей, отягощенных наследственными заболеваниями.

По характеру происхождения мутации делятся на спонтанные, возникающие естественным путем в условиях природы, и индуцированные, вызываемые человеком искусственно действием различных факторов. Причины возникновения спонтанных мутаций пока до конца не выяснены, они могут корениться в условиях среды, в особенностях химического процесса обмена веществ и т. п. Однако установлены основные факторы, вызывающие их. Это так называемые мутагены, рождающие изменения. Известно, например, что мутации могут вызываться некоторыми общими условиями, в которых находится организм: его питанием, температурным режимом.

Как правило, мутагены, загрязняющие пищу, обладают слабой или средней мутагенной эффективностью. Поэтому обнаружить их не всегда удается. Вместе с тем, зная эффект суммирования действия мутагенов и учитывая постоянное употребление человеком такой загрязненной пищи, становится очевидным, что их вред превосходит сильные мутагенные соединения, с которыми человек, как правило, весьма ограниченно контактирует. Примером подобных мутагенов, поступающих через пищу, служит кофеин. Большая часть кофеина в организм человека поступает за счет чая или кофе. И при их ежедневном потреблении концентрация кофеина постепенно увеличивается.

Высоким мутагенным эффектом обладают и многие лекарственные препараты. Особый интерес вызывают биологические факторы мутагенеза человека. Имеется ряд организмов, которые, проникая в клетки человека, становятся источником поражения ДНК хозяина. К ним относятся, в частности, вирусы. Вирусы – мельчайшие из живых частиц. Они не имеют клеточного строения, не способны сами синтезировать белок, поэтому получают необходимые для их жизнедеятельности вещества, проникая в живую клетку и используя чужие органические вещества и энергию. У человека вирусы вызывают множество заболеваний, включая грипп и СПИД.

Мутагенными свойствами обладают и некоторые живые вакцины. Живые вакцины с подавленной вирулентностью способны индуцировать мутации. А ведь известно, что вакцинациям против оспы, кори, гриппа и других инфекций подвергаются массы людей.

Зависят мутации и от некоторых экстремальных факторов, таких, как действие отравляющих веществ, радиации, в результате которых количество мутаций увеличивается в сотни раз, причем возрастает оно пропорционально дозе воздействия. Химические вещества, поступающие в организм с пищей, водой и воздухом, и некоторые продукты, образуемые в ходе внутреннего клеточного метаболизма, тоже иногда являются причиной естественно возникающих мутаций.

Все приведенные факты свидетельствуют о гигантском разнообразии мутагенных источников в среде, окружающей человека. Они вызывают индуцированные мутации в соматических и половых клетках человека. Известно, что соматические мутации увеличивают количество злокачественных опухолей, влияют на продолжительность жизни и другие признаки и исчезают со смертью индивида. Мутации же, возникшие в гаметах родителей, проявляются в их потомках в виде наследственных болезней и уродств.

Необходимость исправления «ошибок природы», генной терапии наследственных болезней выдвигает на первый план такую область молекулярной генетики, которую называют генной инженерией. Генная инженерия – это раздел молекулярной биологии, прикладная молекулярная генетика, задачей которой является целенаправленное конструирование новых, не существующих в природе сочетаний генов при помощи генетических и биохимических методов. Она основана на извлечении из клеток какого-либо организма гена или группы генов, соединении их с определенными молекулами нуклеиновых кислот и внедрении полученных гибридных молекул в клетки другого организма. Исследования ведутся очень интенсивно, хотя до реализации программы лечения для большинства наследственных заболеваний предстоит еще длинный путь.

2.3. Физиология человека