Беседы о новой иммунологии

Гемофилию еще называют болезнью королей. Впервые в династических описаниях гемофилия зарегистрирована у сына знаменитой английской королевы Виктории. Так как короли и цари женились только на королевнах и царевнах, то эта наследственная болезнь распространилась среди царствующих фамилий Европы. Сын Николая Второго тоже страдал гемофилией.

Особы женского пола никогда не заболевали. Болели только мальчики. Главный симптом — несвертываемость крови. Из–за этого малейшая ранка могла привести к смертельному кровотечению. Некоторые виды иммунодефицитов совершенно подобны гемофилии по характеру наследования. В этих случаях также болеют только мальчики.

Женщина в одной из своих Х–хромосом несет «порочный» ген или группу генов, ответственных за дефицит. Но вторая Х–хромосома содержит гены–дублеры. Они обеспечивают нормальную функцию, находящуюся под их контролем.

Если у этой женщины рождается девочка, то она будет здорова. Какая бы из Х–хромосом, полноценная или порочная, ей ни досталась в наследство от матери. Это происходит потому, что вторая ее Х–хромосома придет от отца, который не имеет данного дефекта. (Имей он его, он не дожил бы до отцовского возраста.)

Когда у этой женщины рождается мальчик, у него 50 процентов шансов на то, чтобы получить порочную хромосому. А так как он мальчик, он имеет только одну Х–хромосому. Вторая хромосома этой пары у мужчин называется Y и не несет генов–дублеров. Вот почему порок, заложенный в Х–хромосоме, проявляется только у мальчиков, вернее, у половины всех рожденных такими женщинами сыновей.

Все девочки здоровы, половина мальчиков — больны. Половина из всех рожденных девочек несет в себе порочную Х–хромосому, о которой они не знают до тех пор, пока у них не родился сын с пороком иммунитета.

Не все иммунодефициты сцеплены с Х–хромосомой, или, как говорят, сцеплены с полом. Большинство наследуются по–другому. Но везде соблюдается одно правило: «порочные» гены носят рецессивный характер, то есть не проявляются, если ген–дублер в порядке. Читатель помнит, конечно, что все гены, заложенные в той или иной хромосоме, носительнице генов, имеют дублеров, которые есть во второй, парной хромосоме.

У человека 23 пары хромосом. Двадцать две пары называются аутосомными, двадцать третья пара (XY) — половыми хромосомами. Не продублированы только гены Х–хромосомы у мужчин, так как парная к ней Y–хромосома гораздо короче, чем X. Рецессивный характер наследования выражается в том, что дефект проявляется, только когда оба гена «порочны». Дублера фактически нет. Получается так, что отец здоров и мать здорова, хотя в какой–то паре хромосом (скажем, в девятой) у каждого из них имеется «порочный» ген.

Давайте обозначим нормальный ген, заведующий определенным звеном иммунной системы, большой буквой И, а «порочный» ген маленькой буквой и, отцовские хромосомы обозначим римскими цифрами, а материнские — арабскими. Тогда генетическую формулу по девятой хромосоме у отца можно изобразить IХИ–IХи. То же самое у матери 9И–9и. Оба несут рецессивные гены, но оба здоровы благодаря дублерам И.

Рождающиеся у них дети получают в наследство половину хромосом от матери, половину хромосом от отца. По девятой хромосоме они могут быть IХИ–9И, IХИ–9и, IХи–9И, IХи–9и. Дети, получившие в наследство один из трех первых вариантов, будут здоровы. Унаследовавшие четвертый вариант (IХи–9и) получают пару «порочных» генов. Дублера нет. Проявляется врожденный дефицит.

У которого из новорожденных он проявляется, неизвестно. Тут воля случая. Но при достаточной статистике, как всегда в генетике, царствуют точные цифры: 25 процентов детей, рожденных родителями, несущими рецессивный ген, проявляют действие этого гена. Работает закон Менделя: частота проявления рецессивного гена во втором поколении соответствует отношению 1 : 3.

Какие дефекты иммунитета известны науке?

— Какие же формы иммунодефицитов известны науке?

— Чтобы ответить на этот вопрос, необходимо вспомнить устройство и работу иммунной системы.

Иммунный ответ организма на любое чужеродное вторжение складывается из двух форм реагирования. Их обозначают как клеточный иммунный ответ и гуморальный иммунный ответ. Действующим фактором первой формы, ее эффектором является сенсибилизированный Т–лимфоцит. Действующими факторами гуморального ответа — антитела, то есть белки, относящиеся к классу иммуноглобулинов. Вырабатываются антитела плазматическими клетками, которые возникают из В–лимфоцитов.

Вся иммунная армия организма, обеспечивающая специфические реакции на чужеродные антигены, состоит из двух систем лимфоидных клеток Т и В. Тимус и бурса Фабрициуса — это два центральных органа иммунитета.

Сумка Фабрициуса