На схеме показано распространение гемофилии среди потомков английской королевы Виктории, бывшей носительницей гена гемофилии. В правящих семействах Европы близкородственные браки были широко распространены по двум причинам. С одной стороны, представителям королевских семей было зазорно родниться с теми, кто по положению стоял ниже их, это считалось утратой достоинства. С другой стороны, «королевские» браки широко использовались в политических целях для укрепления отношений между разными странами. Это привело к тому, что к XVIII веку все правящие семейства Европы состояли между собой в довольно близком родстве. Так, например, супруга последнего российского императора Николая Второго и Александра Федоровна одновременно приходилась своему мужу четвероюродной теткой по одной линии и троюродной сестрой по другой.
Сцепленное с полом наследование имеет большое значение для животноводства, в частности – для птицеводства. Пол «суточных», то есть – только что вылупившихся из яйца цыплят, на основании видимых различий в строении половых органов определить невозможно. Однако, производственные интересы требуют сделать это как можно раньше, поскольку от пола зависит рацион цыплят – петушков интенсивно откармливают «на убой», а курочек кормят более скромно, сугубо в рамках физиологических потребностей. Приходится птицеводам определять пол цыплят по окраске пера. Если знать особенности окраски родителей, то ошибки не будет. Схожим образом – по окраске, определяют пол при разведении тутового шелкопряда, «мужские» коконы которого дают на 30 % больше шелковой нити, чем женские.
Число половых хромосом может быть аномальным. Такое случается вследствие нерасхождения половых хромосом во время мейоза по разным клеткам. В результате образуются половые клетки, имеющие две (или более)[88]
половые хромосомы.Наличие лишней Х-хромосомы у мальчиков (набор хромосом XXY) называется синдромом Клайнфельтера.[89]
Набор хромосом XXY – это мужской набор, пол в данном случае определяет наличие Y-хромосомы, а не две Х-хромосомы.Для синдрома Клайнфельтера характерны следующие симптомы – высокий рост, развитие молочных желез по женскому типу, недоразвитие яичек и умственная отсталость разной степени выраженности. Грубо говоря, наличие лишней Х-хромосомы подавляет развитие мужских признаков.
У девочек с одной Х-хромосомой (такое бывает если нормальную яйцеклетку оплодотворит «пустой» сперматозоид, не имеющий ни X– ни Y-хромосомы) наблюдается отсутствие яичников, низкий рост, недоразвитие вторичных половых признаков. Нехватка Х-хромосомы не позволяет полностью развиться женским признакам. Этот синдром называется синдромом Тернера.
Женщины с синдромом Тернера могут болеть гемофилией или же дальтонизмом, поскольку у них нет парной Х-хромосомы, а, следовательно, нет «хорошего» доминантного гена, подавляющего «плохой» рецессивный ген.
Женщины могут иметь и три Х-хромосомы. Можно сказать, что это наиболее благоприятный случай нарушения числа хромосом, который не вызывает никаких проявлений, за исключением небольшого отставания в умственном развитии. Нередко о наличии у них лишней Х-хромосомы женщины узнают случайно, во время обследования по какой-то иной причине.
В середине прошлого века мужской набор с одной лишней Y-хромосомой (XYY) получил печальную и совершенно незаслуженную славу. Лишнюю Y-хромосому сочли «хромосомой преступности». Доходило до того, что предлагалось законодательно ввести обязательное прерывание беременности при диагностике генотипа XYY у плода. А преступники в разных странах пытались избежать наказания за содеянное на основании своего генотипа XYY – не мы, мол, виноваты, а лишняя хромосома, которая сделала нас агрессивными, склонными к насилию. И представьте себе – кое-кому на этом основании удавалось избежать наказания за содеянное.
Все началось с того, что ученые, изучавшие генотипы умственно отсталых заключенных в одном из тюремных госпиталей Великобритании, обнаружили у семерых из них одну лишнюю Y-хромосому. Всего в эксперименте участвовало сто девяносто шесть человек, так что семеро человек на этом фоне выглядели довольно внушительно – 3,6 %.
Для сравнения в исследование включили три с половиной тысячи новорожденных мужского пола. У пяти из них обнаружили лишнюю Y-хромосому. 5 от 3 500 составило 0,14 %.
0,14 % на воле и 3,6 % – в тюрьме. Разница почти в 26 раз! Причем, все семеро заключенных с лишней хромосомой были осуждены за тяжкие преступления – убийства, нанесение увечий, изнасилования. На основании полученных данных исследователи сделали вывод о том, что лишняя Y-хромосома делает мужчину агрессивным и назвали ее «геном агрессивности».