Биология. Общая биология. 10 класс. Базовый уровень

Метод состоит из двух последовательных этапов: составление родословной с её графическим изображением (генеалогического дерева) и анализ полученных данных.

Составление родословной. Сбор сведений о семье начинается с пробанда – индивида, чья родословная составляется. Детей одной родительской пары (братьев и сестёр) называют сибсами. Чем больше поколений вовлекается в родословную, тем она, как правило, точнее. Для графического отображения родословной используют общепринятые стандартные символы (рис. 101). Поколения обозначают римскими цифрами. Последнее (самое старшее) поколение обозначают как поколение I. Арабскими цифрами нумеруют родственников одного поколения (весь ряд). Братья и сёстры располагаются в порядке рождения (от старших к младшим), таким образом, каждый член родословной имеет свой шифр. Все индивиды одного поколения должны располагаться строго в один ряд.

Генеалогический анализ родословной. Первая задача при анализе родословной – установление наследственного характера заболевания. Если в родословной один и тот же признак (болезнь) встречается несколько раз, то можно думать о его наследственной природе. Однако следует исключить возможность фенокопии (заболевание как будто бы передаётся, в то время как его причиной является некий постоянно действующий средовой фактор).

Рис. 101. Стандартные символы, принятые для составления родословных

После установления наследственного характера патологии определяется тип наследования.

Менделевским закономерностям наследования подчиняются только моногенные патологии (мутация одного гена). В зависимости от локализации и свойств гена различают аутосомно – доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования, когда ген расположен в одной из 22 пар аутосом (неполовых хромосом), Х – сцепленные доминантные и рецессивные типы наследования (ген расположен в Х-хромосоме), Y – сцепленное (голандрическое) наследование, а также митохондриальное (материнское, или цитоплазматическое) наследование, когда мутация происходит в геноме митохондрий.

Популяционно-статистический метод. Популяционно-статистический метод позволяет оценить частоту встречаемости признака и генотипа в определённой популяции, изучить генетическую структуру популяции (этнических групп, национальностей, групп компактного проживания).

В основе этого метода лежит закон, открытый ещё более ста лет назад. В 1908 г. его независимо друг от друга сформулировали английский математик Годфри Харди и немецкий врач Вильгельм Вайнберг. В настоящее время этот закон носит их имя – закон Харди-Вайнберга. Согласно этому закону, частота гомозиготных и гетерозиготных организмов в условиях свободного скрещивания при отсутствии давления отбора и других факторов (мутационного процесса, миграции, дрейфа генов и т. д.) остаётся постоянной, т. е. популяция находится в состоянии генетического равновесия. Таким образом, этот закон описывает взаимоотношения между частотами встречаемости аллелей в исходной популяции и частотой генотипов, включающих эти аллели, в дочерней популяции.

Рассмотрим популяцию, в которой некий ген находится в двух аллельных состояниях (A и a). Если частоту аллеля А обозначить как pA, a частоту аллеля а как qa, то pA + qa = 1. Возможные скрещивания в данной популяции можно записать следующим образом: (pA + qa) × (pA + qa). Частоты трёх возможных генотипов, полученных в данных скрещиваниях, выражаются уравнением (p + q)² = p² + 2pq + q² = 1, где p² – частота организмов с генотипом АА; 2pq – частота организмов с генотипом Аа; q² – частота организмов с генотипом аа. В этом легко убедиться, рассмотрев решётку Пеннета.

Такое соотношение частот аллелей и генотипов будет поддерживаться в популяции неопределённо долгое время. Зная частоты генотипов, можно рассчитать частоты аллелей, и наоборот, зная частоты аллелей, можно определить частоты генотипов и, следовательно, предсказать соотношение фенотипов.

Рассмотрим конкретный пример, чтобы понять, как можно использовать знание закона Харди – Вайнберга.

Наследственная метгемоглобинемия[7] наследуется как рецессивный признак. В популяции эскимосов Аляски болезнь встречается с частотой 0,09 %. Определите частоту гетерозигот (носителей рецессивного аллеля) в популяции. На какое число людей приходится один носитель рецессивного аллеля?

Больные – это люди с генотипом аа, их частота встречаемости (переводим в доли) – 0,0009, т. е. q² = 0,0009. Следовательно, q = 0,03. Так как p + q = 1, то p = 1 – q = 1–0,03 = 0,97. Частоту гетерозигот (организмов с генотипом Аа) высчитываем по формуле 2pq = 2 × 0,97 × 0,03 = 0,0582 (5,82 %). Если на 100 человек приходится около 6 носителей, следовательно, один носитель приходится на 16–17 человек (100 : 6 ≈ 16,6). Ответ: доля носителей рецессивного аллеля метгемоглобинемии в данной популяции составляет 5,82 %. Один носитель приходится на 16–17 человек в популяции.

32. Селекция: основные методы и достижения