Болезнь Альцгеймера: диагностика, лечение, уход

Как мы уже говорили, некоторые варианты генов влияют на нас в молодом возрасте позитивно, а в более пожилом — негативно. Эволюция — этот «слепой часовщик» — действует по другим, менее абсолютистским правилам и законам, чем хотелось бы некоторым, мечтающим посредством эмбриональной терапии создать генетически «оптимального человека», свободного от всех земных страданий и болезней. Будущие родители, выбирая себе наследников по своеобразному каталогу, должны будут решать, что лучше для их «детей на заказ» — бодрая молодость или долгая и здоровая старость.

Тяготение человека к стабильности, страх перед катаклизмами и ударами судьбы различного рода приводят его к принятию решений относительно своего потомства в духе ограждения его от всего, что может повредить его счастливому будущему, — болезней и страданий, увечий и потрясений. Но как это все предусмотреть и рассчитать оптимальную конструкцию человеческого организма?

Задача будет не из легких уже потому, что гормональное зеркало, например, представительниц прекрасного пола постоянно меняется на протяжении всей жизни, вместе с изменением менструальных циклов, и особенно в период до и после менопаузы.

В модной сейчас и широко применяемой на Западе гормонотерапии врачи стоят перед дилеммой: целесообразна ли эта терапия после менопаузы или же риск возможных заболеваний ставит ее применение под вопрос?

Регулярный прием эстрогена в виде острадиола повышает риск заболевания раком груди.

Уровень острадиола в тканях зависит не только от производства его в ткани или от его приема, но также от общего обмена веществ и от синтеза и разрушения эстрогена. Не у всех женщин этот уровень одинаков. В чрезвычайно сложном процессе гормонального обмена задействованы некоторые энзимы.

Известны некоторые варианты этих энзимов, которые часто отличаются друг от друга лишь одной-единственной аминокислотой.

Это говорит о том, что соответствующие генные варианты различаются только одной базовой. Генетики говорят о простом нуклеотидном полиморфизме (многообразии) — Single nucleotid polymorphisms (SNPs), или проще Snips.

Число SNPs в геноме человека сейчас оценивается примерно в 5 млн (от числа примерно 3 млрд basen).

При таком полиморфизме более редкий вариант должен присутствовать по меньшей мере у \%популяции. В противном случае речь идет о мутации.

Из этого следует, что SNPs не всегда вредны или фатальны для организма, ибо в этом случае они не сохранились бы в популяции.

Распространенность полиморфизмов часто зависит также от условий жизни и связанных с ними привычек и пороков. Например: менее активный вариант энзима Alcohol-Dehydrogenase действует таким образом, что его носитель переносит алкоголь только в малых количествах. Причем этот вариант гена распространен в тех районах нашей планеты, где исторически употребление алкоголя меньше, чем, например, в Европе.

Некоторые SNPs, которые связаны с гормональными процессами, можно определить с помощью ДНК-чипов. Fem-Sensor-чип тестирует 10 SNPs семи генов. Шесть из них (или энзимы, которые они кодируют) задействованы непосредственно в обмене веществ в эстрогенах. Например, ароматаз служит катализатором в процессе превращения тестостерона в эстрадиол. Если женщина обладает более активным вариантом этого энзима, то содержание эстрогена в тканях, в том числе в тканях грудных желез, у нее повышено, а это ведет к риску заболеть раком молочной железы. Известно, что алкоголь усиливает активность ароматаза, поэтому врачи советуют в таких случаях категорический отказ от алкоголя.

Другой пример: цитохром Р450 IАI, который является катализатором в процессе разрушения эстрадиола. Менее активный вариант этого энзима содействует высокому содержанию эстрогена в тканях и также ведет к повышенному риску заболевания раком молочной железы. С другой стороны, этот цитохром участвует также в разрушении канцерогенных веществ, содержащихся в сигаретном дыме. Если в организме установлено наличие менее активного варианта этого энзима, то его носителю необходимо прекратить курение.

Один из семи генов, тестируемых при помощи Fem-Sensor — ген рецептора витамина D (VDR) — участвует не в гормональном обмене веществ, а в другом процессе — реабсорбции кальция.

Что общего имеет этот ген с гормональной терапией?

Дело в том, что такая терапия часто предписывается для предупреждения остеопороза. Это означает, что эстрогены — сексуальные гормоны, производство которых во время менопаузы резко сокращается, — предотвращают разрушение костей. Плотность и прочность костей зависит также от содержания и усвоения организмом кальция, то есть от VDR.

Таким образом, если женщина имеет вариант гена, соответствующий активному VDR, она вряд ли заболеет остеопорозом и ей незачем применять гормонозаменяющую терапию.

Уже эти три примера показывают, что из того, каким вариантом гена обладает его носитель, можно многое почерпнуть, назначая или исключая гормональную терапию.