В заключение, заболевание гиршпрунга является сложной медицинской проблемой, происхождение которой до сих пор не до конца ясно. Несмотря на то, что причины его возникновения не полностью определены, научные исследования помогают нам лучше понять эту патологию и проводить более точную диагностику и лечение, что нередко способствует улучшению прогноза для пациентов, страдающих гиршпрунгом.Заболевание гиршпрунга является одной из наиболее распространенных врожденных аномалий кишечника. Подобные патологии обычно очень сложно обнаружить или точно диагностировать до рождения ребенка, что делает эту проблему еще более острой и сложной для семей, сталкивающихся с ней. Одна из наиболее интересных особенностей этого заболевания заключается в том, что его причины до сих пор остаются неопределенными. Хотя эксперты предполагают, что заболевание гиршпрунга вызвано сочетанием различных факторов, точные механизмы его возникновения до сих пор остаются загадкой. Научными исследованиями установлено, что более часто заболевание гиршпрунга развивается у детей, чьи братья или сестры также родились с этой патологией. Это свидетельствует о возможности наследственного характера заболевания. Если один из родителей или ребенок страдает гиршпрунгом, риск рождения следующего ребенка с таким же заболеванием составляет около 8%. Однако, этот риск может значительно варьировать от 5 до 30% в зависимости от формы поражения у родителя. Стремительное развитие медицины и генетики позволяет нам понимать, что болезнь гиршпрунга не связана с другими наследственными заболеваниями или аномалиями, такими как синдром Дауна или врожденный порок сердца. Однако, приведенные примеры указывают на общие механизмы, некоторые гены могут одновременно приводить как к гиршпрунгу, так и к другим генетическим аномалиям. В таком случае, генетические заболевания не являются факторами риска для развития гиршпрунга, но могут сопутствовать этому заболеванию. Однако, помимо наследственности, существуют и другие факторы, которые могут влиять на формирование эмбриона и способствовать развитию заболевания гиршпрунга. Амбиентная гипоксия, радиация, вирусные инфекции, воздействие лекарственных препаратов, химических веществ – все эти факторы также могут усилить риск появления данного заболевания.
С возрастом компенсаторные способности организма заканчиваются – без слабительных и клизм ребенок уже не может опустошить кишечник. Через какое-то время и эти средства перестают помогать и кишечник опорожняется не полностью. В результате задержки стула и газов расширяются петли кишечника, что проявляется вздутием живота. Без лечения возникает хроническая каловая интоксикация – продукты распада и токсины всасываются в толстой кишке. Дети при этом отстают в физическом развитии, страдают анемией, дистрофией органов и гипотрофией, при которой возникает дефицит массы тела. Обычно из-за постоянного отравления организма продуктами, всасывающимися из толстой кишки, снижается аппетит и возникают изменения во внутренних органах. Если аппетит сохранен, значит интоксикация не так выражена. Но даже если ребенок ест нормально, он все равно плохо набирает вес.В первые двое суток жизни может возникать задержка при отхождении мекония (первых фекалий новорожденного), а затем – стула и газов, вплоть до появления симптомов острой кишечной непроходимости: вздутия живота, рвоты желчью или зеленым застойным отделяемым. Но может и наступать компенсация, то есть симптомы исчезают, пока ребенок находится на грудном вскармливании. При изменении характера питания, например введении прикорма, стул становится более плотным и возникают запоры, требующие лечения слабительными и клизмами.