Большая медицинская энциклопедия диагностики. 4000 симптомов и синдромов

Проявления гипоплазии желчного пузыря и атрезии желчных ходов типичны. Ребенок рождается с желтухой, или она развивается в первые 2–3 дня после рождения. Характерно постепенное нарастание желтухи. Стул обесцвечен с момента рождения. Моча имеет цвет темного пива. Через 2–3 недели от рождения отмечается сначала увеличение печени, а потом и селезенки. Обращают на себя внимание увеличение размеров живота, расширение сети подкожных вен брюшной стенки, в дальнейшем присоединяются геморрагические проявления, развивается асцит, дети умирают от билиарного цирроза печени через 6–9 месяцев после рождения.

Диагностика врожденных аномалий желчевыводящей системы представляет значительные трудности, обусловленные идентичностью клинических проявлений ряда заболеваний, сопровождающихся длительной желтухой. Дифференциальный диагноз проводят с длительной физиологической желтухой новорожденного, конфликтными гемолитическими желтухами, генерализованной цитомегалией, токсоплазмозом, сифилисом, закупоркой желчных ходов слизистыми пробками, врожденным гигантоклеточным гепатитом. При затяжной физиологической желтухе новорожденного обычно стул избыточно окрашен, моча темная, желтуха склонна к уменьшению, в крови преобладает свободная фракция билирубина (при атрезии желтуха нарастает, преобладает связанная прямая фракция билирубина).

При конфликтных гемолитических желтухах, как и при физиологической желтухе, преобладает свободный билирубин, как правило, имеется резус-конфликт или конфликт по АВО-системе.

Диагноз врожденного сифилиса, токсоплазмоза и цитомегалии отвергается или подтверждается с помощью серологических реакций, специальных проб. При подозрении на закупорку желчных ходов назначают спазмолитики, под их воздействием происходит расширение желчных протоков, пробки выходят, желтуха быстро проходит, и ребенок выздоравливает.

Дифференциальная диагностика с врожденным гигантоклеточным гепатитом возможна только путем применения специальных методов исследования – лапароскопии и пункционной биопсии печени.

Важную роль для постановки правильного диагноза имеют: биохимическое исследование крови (определяется общий прямой, непрямой билирубин) и ультразвуковое исследование.

Лечение

Показана операция, направленная на восстановление проходимости желчных ходов. При тотальной атрезии и гипоплазии желчного пузыря с целью частичного отведения желчи в кишечник и продления жизни ребенка производят пересадку грудного лимфатического протока в пищевод.

Результаты операции находятся в прямой зависимости от формы и степени аномалии развития и сроков вмешательства. Наилучшие результаты удается получить в первые 2 месяца жизни ребенка.

АГЕНЕЗИЯ, АПЛАЗИЯ И ГИПОПЛАЗИЯ ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ – это аномалии внутриутробного (эмбрионального) развития, характеризующиеся отсутствием или недостаточным развитием поджелудочной железы.

Этиология и патогенез

Данные аномалии встречаются крайне редко. Патология обусловлена особенностями внутриутробного развития плода: все органы брюшной полости проходят стадию плотного шнура, когда пролиферирующий эпителий полностью закрывает просвет полостных и железистых органов. Возникающий вслед за этим процесс вакуолизации заканчивается восстановлением просвета полостных органов и формированием паренхиматозных и железистых органов, однако в определенных условиях последняя фаза нарушается, и поджелудочная железа, в частности, прекращает полностью или частично свое развитие и при рождении имеет вид плотного эластичного тяжа или недифференцированной железистой ткани.

Клиника

Сразу же после рождения обнаруживается гипотрофия, признаки сахарного диабета. Часто наблюдаются срыгивания, отказ от материнской груди, нередко присоединяются гнойно-септические заболевания.

Диагностика

Диагноз ставится на основании инструментальных методов – лапароскопии, ультразвуковом исследовании, биохимическом исследовании крови.

Лечение

Для продления жизни ребенка требуется введение ферментов поджелудочной железы, инсулина.

Прогноз

Сомнительный.

АГЕНЕЗИЯ И АПЛАЗИЯ МАТКИ – аномалия развития женских половых органов, проявляющаяся в отсутствии матки.

Этиология и патогенез

Аномалии возникают при генном дефекте и обусловлены недоразвитием нижних отделов мюллеровых ходов, в эмбриональном периоде. В свою очередь данный генный дефект обусловлен воздействием различных неблагоприятных факторов в первые недели беременности (инфекционным заболеванием беременной, воспалительными заболеваниями половых органов, генетической предрасположенностью, алкоголизмом и т. д.).

Клиника

Отсутствие менархе, бесплодие, периодические боли в низу живота.

Диагностика

Диагноз ставится на основании вышеперечисленных симптомов, гинекологического осмотра, ультразвуковой диагностики.

Лечение