Большая Советская энциклопедия (ГЕ)

  Закономерности мутационного процесса. Наследственное разнообразие особей создаётся, с одной стороны, за счёт рекомбинации генов при скрещивании, с другой — в результате изменения самих генов, т. е. за счёт мутаций. Различают след. основные типы мутаций: геномные, хромосомные и точковые. К геномным мутациям относится полиплоидия [увеличение числа хромосом, кратное основному, или гаплоидному (n), их числу], в результате которой возникают триплоиды, тетраплоиды и т. д., т. е. организмы с утроенным (3n), учетверённым (4n) и т. д. числом хромосом в соматических клетках. Особенно большое эволюционное значение имеет амфидиплоидия, т. е. удвоение числа хромосом каждого родителя у отдаленных (межвидовых и межродовых) гибридов, что обеспечивает нормальный ход мейоза у них и восстановление плодовитости обычно стерильных гибридов. Впервые это показал Г. Д. Карпеченко (1927), получив плодовитые капустно-редечные гибриды. Многие виды культурных растений — естественные амфидиплоиды. Так, 42-хромосомные пшеницы — сложные амфидиплоиды (гексаплоиды), несущие геномы дикой однозернянки и двух видов эгилопса — родственных пшенице диких злаков; у каждого из этих видов диплоидный набор хромосом (2n) равен 14. Гибридное (амфидиплоидное) происхождение доказано также для овса, хлопчатника, табака, сахарного тростника, сливы и др. культурных и диких растений. Некоторые из этих видов искусственно ресинтезированы (например, слива — советским генетиком В. А. Рыбиным) путём скрещивания исходных форм и последующего использования экспериментальной полиплоидии, К геномным мутациям относится также анеуплоидия (гетероплоидия), т. е. увеличение или уменьшение числа хромосом одной или нескольких гомологичных пар, что ведёт к изменениям ряда признаков организма и у человека может служить причиной тяжёлых заболеваний.

  Мутации, относящиеся к группе хромосомных перестроек, включают различные типы реорганизаций (аберраций) хромосом и перераспределение их генетического материала в пределах генома. Сюда относятся транслокации, т. е. взаимные обмены негомологичными участками между хромосомами; инверсии — повороты какого-либо участка хромосомы на 180°, что вызывает изменение порядка расположения генов в хромосоме; делеции — утери частей хромосом; дупликации — удвоения отдельных участков хромосом. Многие из этих изменений оказывают более или менее значительное влияние на фенотип, что свидетельствует о зависимости действия генов от их положения в геноме.

  Особое значение в процессе эволюции и селекции имеют точковые мутации. К группе точковых относят все мутационные изменения, при которых не удается цитологическими методами обнаружить какие-либо нарушения структуры отдельных хромосом. В эту группу включают как мелкие делеции, дупликации и инверсии, так и изменения наследственного кода на молекулярном уровне (истинные генные мутации). Провести грань между этими двумя группами изменений часто не удаётся. Анализ на молекулярном уровне генных мутаций у вирусов показал, что они вызваны утерей или вставкой отдельных нуклеотидов в молекуле ДНК или заменой одних азотистых оснований другими (транзиции и трансверсии) в процессе репликации (копирования) ДНК.

  Способность к мутациям присуща всем генам как в половых, так и в соматических клетках организмов. Спонтанные мутации отдельных генов редки, в среднем их частота равняется одной мутации на 100—200 тыс. или даже на 1 млн. генов, а иногда и ещё меньше. Это имеет определённый эволюционный смысл, т. к. создаёт стабильность наследственной системы, без чего невозможно существование самой жизни. Стабильность обеспечивается, в частности, наличием ферментов, под действием которых происходит репарация нарушений, возникающих в наследственных структурах. Разные гены мутируют неодинаково часто что свидетельствует о зависимости мутабильности как от структуры гена, так и от остального генотипа. Физиологическое состояние клетки и всего организма, в частности его возраст, а также многие условия внешней среды сильно влияют на темп мутагенеза. Большинство мутаций рецессивно; как правило, они неблагоприятно влияют на организм, делая его частично или полностью нежизнеспособным.

  Сильным мутагенным действием, т. е. способностью во много раз повышать частоту мутаций, обладают все виды ионизирующих излучений, ультрафиолетовые лучи и ряд химических веществ. Все эти агенты широко используются в генетической и селекционной практике для получения мутантных форм микроорганизмов и растений. Мутации не имеют приспособительного характера и не адекватны действующим на организм факторам: под влиянием одних и тех же воздействий могут возникать мутации разных генов; вместе с тем при различных воздействиях могут мутировать одни и те же гены. На этом основании сформулирован принцип ненаправленности мутационного процесса.