Большая Советская Энциклопедия (МЕ)

  Таким образом, работа М.-г. к. по профилактике НЗ заключается в осведомлении родителей о риске проявления таких болезней у потомства, в рекомендации воздерживаться от брака близким и отдалённым родственникам, а также лицам, являющимся скрытыми (гетерозиготными) носителями мутантного гена (см. Гетерозиготность , Рецессивность ). М.-г. к. информирует и врачей — акушеров, терапевтов, педиатров — в вопросах клинической генетики (ранняя диагностика и своевременное лечение НЗ). Совет пациенту может быть полноценным лишь при точном диагнозе НЗ и учёте его особенностей в данной семье, при исключении приобретённых заболеваний, протекающих под маской наследственных (фенокопии ), при выявлении скрытого (гетерозиготного) носительства мутантного гена в случае НЗ с рецессивным типом наследования. Большое значение имеет тщательный анализ родословной семьи, часто позволяющий установить тип наследования болезни. В семейном анамнезе учитываются родственники с аналогичным или другим НЗ, возраст, в котором чаще всего проявляется НЗ, этническая принадлежность семьи, частота браков между родственниками, случаи преждевременных родов, абортов, выкидышей и мертворождений. По степени угрозы (риска) повторного проявления в семье НЗ их подразделяют на 3 группы: заболевания с высокой степенью генетического риска (1 : 4), к которым относятся болезни с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и сцепленным с полом типом наследования; заболевания с умеренной степенью генетического риска (менее 1 : 10); к ним относятся НЗ, вызванные свежими мутациями, а также хромосомные болезни и заболевания с полигенным типом наследования, то есть значительная часть врождённых уродств и НЗ, развивающихся на генетически неблагоприятном фоне; болезни, характеризующиеся незначительным риском повторного проявления или полным отсутствием риска.

  Работа М.-г. к. требует решения ряда этических и юридических вопросов. По мнению большинства генетиков-клиницистов, функции М.-г. к. должны ограничиваться советом и указанием степени риска рождения больного ребёнка. Однако существуют мнения, что М.-г. к. должна давать родителям императивный совет. Согласно рекомендации группы экспертов Всемирной организации здравоохранения (1969), цель М.-г. к. — благополучие тех, кто обращается за советом, а не благо будущих поколений. Профилактическая направленность современной медицины требует введения обязательной регистрации семей с высоким риском проявления НЗ с тем, чтобы предвидеть возможность его возникновения у последующих поколений. В основе деятельности М.-г. к. лежит диспансерный принцип; лишь на время обследования или обострения больные помещаются в специальные стационары или клиники.

  Лит.: Стивенсон А., Дэвисон Б., Медико-генетическое консультирование, перевод с английского, М., 1972; Харрис Г., Основы биохимической генетики человека, перевод с английского, М., 1973. См. также литературу при статьях Генетика , Генетика медицинская , Генетика человека .

  Ю. Е. Вельтищев, Ю. И. Барашнёв.

Риск заражения малярией.

Медико-географические карты

Ме'дико-географи'ческие ка'рты , карты, отображающие особенности влияния географической среды на здоровье человека, распространение болезней и состояние организации здравоохранения. По содержанию М.-г. к. подразделяются на 3 группы. К первой относятся карты, отражающие свойства природной среды (воздействие ландшафта, климата, растительности и т. д.), социально-бытовые и производств, условия, влияющие на здоровье населения; в эту же группу входят карты комплексного медико-географического районирования. Вторую группу составляют нозогеографические М.-г. к., показывающие географическое распространение болезней и связь их с условиями географической среды, а для инфекционных болезней — степень риска заражения ими. Третья группа — карты организации здравоохранения, показывающие обеспеченность населения медицинской помощью, сеть лечебных учреждений, санаториев, курортов и домов отдыха.

  С медико-географическим разделом тематического картографирования неразрывно связаны некоторые карты социально-географических и технических разделов. К их числу относятся карты, отражающие медико-демографические показатели: рождаемость, смертность; некоторые санитарно-технические и социально-бытовые показатели, которые могут помочь создать наиболее благоприятную обстановку для труда, быта и отдыха людей в конкретных природных и производств, условиях (питание населения, типы одежды, типы жилых и служебных помещений и т. п.). См. также Народонаселения карты .

  При составлении М.-г. к. применяют все основные способы картографического изображения (значковый, способ ареалов, цветного фона, точечный, изолиний и линий движения, картограммы и картодиаграммы).