Данные о химической природе и тонком строении генов позволили разработать методы их выделения. Впервые это было выполнено в 1969 американским учёным Дж. Бэквитом с сотрудниками для одного из генов кишечной палочки. Затем то же удалось осуществить у некоторых высших организмов (земноводных). Ещё более значительный успех М. г. — первый химический синтез гена (кодирующего аланиновую транспортную РНК дрожжей), осуществленный Х. Корана
в 1968. Работы в этом направлении ведутся в ряде лабораторий мира. Для внеклеточного синтеза более крупных генов успешно применены новейшие биохимические методы, основанные на явлении т. н. обратной транскрипции (см. ниже). Используя эти методы, С. Спигелмен, Д. Балтимор, П. Ледер и их сотрудники (США) далеко продвинулись по пути искусственного синтеза генов, определяющих структуру белка в молекулах гемоглобина
у кролика и человека. Такие же работы проведены в последнее время и в ряде других лабораторий, в том числе и в СССР. Т. о., М. г. уже выяснила в принципе вопрос о том, как записана и хранится генетическая информация, получаемая потомками от родителей, хотя расшифровка конкретного содержания этой информации для каждого отдельного гена требует ещё огромной работы.
Установление структуры ДНК открыло возможности для экспериментального исследования биосинтеза молекул ДНК — их репликации
.
Этот процесс лежит в основе передачи генетической информации от клетки к клетке и от поколения к поколению, т. е. определяет относительное постоянство генов. Изучение репликации ДНК привело к важному выводу о матричном характере биосинтеза ДНК: для его осуществления необходимо наличие готовой молекулы ДНК, на которой, как на шаблоне (матрице), синтезируются новые молекулы ДНК. При этом двойная спираль ДНК раскручивается, и на каждой её нити синтезируется новая, комплементарная ей нить, так что дочерние молекулы ДНК состоят из одной старой и одной новой нити (полуконсервативный тип репликации). Выделен белок, вызывающий раскручивание двойной спирали ДНК, а также ферменты, осуществляющие биосинтез нуклеотидов и их соединение («сшивание») друг с другом. Несомненно, что в клетке имеются механизмы, регулирующие синтез ДНК. Пути такой регуляции ещё во многом неясны, но очевидно, что она в большой степени определяется генетическими факторами. М. г. достигла выдающегося успеха и в решении важнейшей задачи, сформулированной ещё классической генетикой, — каким образом ген определяет признак, или как происходит реализация генетической информации. Предпосылкой послужило сформулированное ещё в 1941 Дж. Бидлом
и Э. Тейтемом
положение «один ген — один фермент». Это положение позволило поставить вопрос в следующем виде: как гены, т. е., по сути дела, участки молекулы ДНК, определяют химическую структуру и свойства белков, специфическую для данного организма? Раскрытие химической структуры ДНК и белка дало возможность сопоставить эти два типа биополимеров
,
что привело к концепции генетического кода
,
согласно которой порядок чередования 4 сортов нуклеотидов в ДНК определяет порядок чередования 20 сортов аминокислот в белковой молекуле. От последовательности расположения аминокислот в белковой молекуле (её первичной структуры) зависят все её свойства. Расшифровка принципов, на которых основан генетический код, была осуществлена в 1962 Ф. Криком с сотрудниками в генетических опытах с мутантами одного бактериального вируса. Оказалось, что каждая тройка нуклеотидов в цепи ДНК (триплет, кодон
) определяет, какая именно из 20 аминокислот займёт данное место в полипептидной цепи синтезируемого белка, т. е. каждый триплет кодирует определённую аминокислоту. Последующие работы позволили полностью расшифровать генетический код и установить нуклеотидный состав всех триплетов, кодирующих аминокислоты, а также состав инициирующего кодона, определяющего начало синтеза данной полипептидной цепи, и трёх терминирующих кодонов, определяющих конец синтеза. Было найдено, что генетический код универсален для всего живого, т. е. что он один и тот же для любого организма, начиная от вирусов и кончая высшими животными и человеком. Участок молекулы ДНК, составляющий один ген, определяет, как правило, последовательность аминокислот в молекуле одного белка (или в одной полипептидной цепи, если данный белок состоит из нескольких таких цепей). Расшифровка генетического кода сыграла выдающуюся роль в выяснении механизма биосинтеза белка — процесса, включающего перенос заключённой в ДНК генетической информации на молекулы т. н. информационной, или матричной, РНК (и-РНК). Этот процесс, сущность которого составляет синтез и-РНК на матрице ДНК, получил название транскрипции
.
Информационная РНК связывается затем с особыми клеточными структурами — рибосомами
,
на которых и осуществляется синтез полипептидной цепи в соответствии с информацией, записанной в молекуле и-РНК. Этот процесс синтеза полипептидных цепей при посредстве и-РНК назван трансляцией
.