Будущее: рассекречено

Стоимость секвенирования генома – процедуры, лежащей в основе биотехнологического прорыва в генотерапии, – существенно снизилась. Первое секвенирование генома человека в 2003 г. стоило больше 1 млрд долларов, затем цена упала до 100 млн, а теперь она составляет около 1000 долларов за полную персональную последовательность. Ожидается дальнейшее снижение цены до 200 долларов, что не только поможет в индивидуальной медицинской диагностике, но и даст возможность при помощи анализа больших данных обнаружить генетические связи с конкретными заболеваниями и нарушениями, проанализировав миллионы геномов и проведя краудсорсинг. С падением цен на работу с геномом нам необходимо проводить все более масштабные исследования для установления связи генов с медицинской историей{98}. В McKinsey Global Institute убеждены, что не за горами времена настольных устройств для секвенирования (определения структуры) генов. Не исключено, что в будущем это станет частью стандартной диагностической процедуры врача: «Возможность проводить генетическое секвенирование для всех пациентов, а также всех вирусов, бактерий и раковых клеток, влияющих на их здоровье, позволит точнее подбирать лечение для каждого из них. Секвенирование также может помочь медикам понять, может ли набор симптомов, рассматривавшихся ранее как одно заболевание, на самом деле быть вызванным рядом различных факторов»{99}.

Точность молекулярной диагностики, основанной на секвенировании гена в комбинации с анализом больших данных и искусственным интеллектом, могла бы полностью изменить медицину. Сейчас медики борются за то, чтобы распознавать различные заболевания со схожими симптомами. Результатов приходится ждать несколько дней, в итоге происходит задержка в постановке диагноза, а это может навредить пациенту. Аппараты для диагностики и обнаружения болезнетворных организмов будут ключевыми технологиями, открывающими новые возможности в лечении заболеваний.

Устройства для молекулярной диагностики произведут в медицине революцию, позволив проводить быстрые исследования как генетических, так и патологических заболеваний во время операций. Доступные генетические исследования ускорят диагностику и помогут медикам подобрать оптимальное лечение для каждого пациента. Такой подход в медицине снизит расходы на здравоохранение, связанные с тем, что врачи выписывают медикаменты, которые не дают эффекта.

К тому же снижение стоимости анализов позволит каталогизировать гораздо больше индивидуальных генетических профилей, что приведет к лучшему пониманию генетической основы многих заболеваний. «Эти шаги приведут к развитию новых классов целевых медикаментов, а также чувствительных и специализированных диагностических тестов. Очень велика вероятность того, что ярче всего ценность этих передовых технологий проявится там, где аппараты для диагностического и терапевтического использования будут покупаться и применяться совместно в развивающейся сфере тераностики[7]»{100}. Тераностика «стремительно осуществляет переход от медицины “проб и ошибок” к индивидуальной медицине и внушает большие надежды на улучшение результатов для пациентов… Такой подход дает возможность повысить эффективность лекарств за счет понимания того, какие пациенты могли бы получить наибольшую выгоду от их применения»{101}.

Доктор Ватсон, похоже, тоже сможет внести огромный вклад, непрерывно просматривая свежую информацию, которая появляется в медицинской литературе. Это робот компании IBM, который победил двух чемпионок в американском телешоу Jeopardy![8] в 2011 г. А с недавних пор IBM совместно с Мемориальным онкологическим центром Слоана – Кеттеринга в Нью-Йорке и американской компанией WellPoint использует Ватсона для помощи онкологам при диагностике раковых опухолей у пациентов. Чтобы быть в курсе всей свежей тематической литературы, человеку, по некоторым оценкам, понадобилось бы 180 часов в неделю. Это непосильная задача. Но для сверходаренного робота это детские игры. Ватсон снабжает врачей рекомендациями по лечению на основе анализа всей доступной литературы и истории болезни пациента. Затем он предлагает несколько вариантов и ранжирует их, показывая также всю документацию, на которой основано его мнение. Живой доктор может спорить с ним, говоря в микрофон и прося предоставить больше доказательств.