Человек 2.0. Перезагрузка. Реальные истории о невероятных возможностях науки и человеческого организма

Зачастую именно изучение поломок организма позволяет нам лучше всего узнать, что и почему необходимо для того, чтобы в организме нормально работали те или иные компоненты. К началу 80-х годов Луис М. Кункель, профессор педиатрии и генетики, уже много лет занимался поиском генетических причин наиболее опасной формы мышечной дистрофии (заболевания, истощающего мышцы) — недуга, именуемого мышечной дистрофией Дюшенна (МДД). В 1986 г. Кункель выявил не только ген, где сосредоточены мутации, вызывающие МДД, но и белок, кодируемый этим геном. Данный белок участвует в функционировании мышц, хотя никто раньше даже не знал, что он вообще существует. Каким-то образом отсутствие этого белка в организме запускает череду разрушительных процессов, которые заставляют постепенно атрофироваться мышцы страдающих МДД.

Для Суини открытие Кункелем этого белка (названного им дистрофином) стало чем-то вроде открытия новой планеты Солнечной системы. Перед ученым распахнулось новое обширное поле для исследований. Он решил разгадать тайну действия дистрофина и начал публиковать статьи на эту тему.

Вскоре ученому стали звонить организаторы конференций для групп родителей, чьи дети страдают МДД.

— Знаете, я не занимаюсь разработкой методов лечения, — неизменно отвечал им Суини. — Меня просто интересует, как работает этот белок и что в организме идет не так, когда его нет.

— И все-таки мы хотели бы, чтобы вы приехали об этом поговорить, — настаивали организаторы. — Людям важно лучше разобраться в ваших идеях и открытиях, в том, как всё это работает. Потому что, возможно, это поможет им самим подумать о том, как вы могли бы исправить положение.

И Суини поехал. И эти конференции коренным образом изменили его жизнь.

* * *

Если вы когда-нибудь встречали человека с мышечной дистрофией Дюшенна или человека, чей ребенок страдает этим заболеванием, вы поймете, почему Ли Суини ощутил такое чувство срочной необходимости что-то сделать, когда он впервые вошел в этот конференц-зал. МДД — разрушительный и изматывающий недуг, дающий себя знать с жестокой неспешностью, словно бы стремясь принести как можно больше мучений не только больному, но и его близким. Родителям отпущен некоторый благословенный период, в течение которого они наблюдают, как их ребенок развивается нормально. Большинству даже доводится увидеть, как их дитя делает свои первые радостные шажки.

Но постепенно они начинают замечать: с их чадом что-то не так. Между двумя и семью годами (когда обычно ставят этот диагноз) большинство детей с МДД передвигаются медленнее своих сверстников и испытывают при этом значительные затруднения. Может показаться, что они какие-то неуклюжие. Они постоянно падают, и им нелегко даются лазанье, прыжки, бег. Они часто устают и вечно просятся на ручки.

И все равно «родителям бывает трудно смириться с первоначальным диагнозом», как предупреждает сайт EndDuchenne. Org. Иногда может показаться, что дело идет на поправку, хотя мышцы ребенка при этом незаметно для постороннего глаза разрываются на части: процесс идет под кожей и не заметен обычному наблюдателю.

Но эта неоднозначность постепенно уходит, когда наступает вторая стадия заболевания. Между шестью и девятью годами у ребенка развивается странная походка, призванная компенсировать слабость туловища и бедер: больной выпячивает живот, или сильно отводит назад плечи, или ходит на носках либо на пятках. К 12 годам большинству таких детей требуется инвалидная коляска. Примерно в 15 лет возникают проблемы с дыханием и с сердцем. Средняя ожидаемая продолжительность жизни больных МДД — всего 25 лет.

На конференции Суини объяснил, каким образом, по его мнению, неспособность организма вырабатывать один-единственный белок может вызывать такие страдания и биологические разрушения, как мышечная атрофия может возникать из-за своего рода микроскопической опечатки в молекулярной инструкции, которая содержится в ядре каждой клетки нашего тела.

Всякий человек обладает примерно 20 000 различных генов, расположенных в плотно свернутых двойных спиралях, которые имеются в ядре каждой клетки. Каждый из этих генов состоит из 27 ООО — 2,4 млн пар основных строительных блоков ДНК — микроскопических молекулярных кластеров, именуемых нуклеотидами. Каждый нуклеотид, в свою очередь, содержит одну из четырех ключевых молекул, именуемых основаниями. Эти четыре вещества — аденин, цитозин, гуанин и тимин. Последовательности этих оснований (их обозначают первыми буквами — А, Ц, Г и Т) на молекулярном уровне кодируют те инструкции, которые используются нашими клетками для синтеза каждого из белков, которые вырабатывает наш организм. Эти белки, в свою очередь, влияют на самые разные параметры — от цвета волос до темперамента и соотношения количества быстрых и медленных волокон в мышцах. Именно ошибка в нуклеотидной последовательности, кодирующей производство белка дистрофина, вызывает мышечную дистрофию Дюшенна.