Человек 2.0. Перезагрузка. Реальные истории о невероятных возможностях науки и человеческого организма

На все эти мысли его натолкнула смерть бабушки — Мэтти Тео Ричардсон. Много лет она счастливо жила вместе с родителями Суини в техасском Арлингтоне. Но кончина, постигшая Ричардсон в 91 год, выглядела не очень-то привлекательно. Эта женщина всегда была очень энергичной, ей нравилось возиться в саду. Однако с годами она становилась всё слабее, и настал день, когда ее подвели ноги. Ричардсон упала и сломала бедро. После этого падения она так и не оправилась, хотя прожила еще полтора года.

Когда Суини виделся с ней в последний раз, Ричардсон сокрушенно сказала ему, что больше не в состоянии делать те вещи, которые она так любит делать, что она стала слишком хрупкой и что ей больше незачем жить.

«А дальше она просто угасла, — говорит Суини. — Ее мышцы очень ослабли, и она позволила себе умереть».

Ее смерть побудила Суини (в месяцы, предшествовавшие тому дню, когда он согласился выступить на конференции по Дюшенну) внимательнее присмотреться к тому, что происходит с нашими мышцами по мере того, как мы стареем. Между 30 и 80 годами все мы теряем в среднем: одну треть общей массы своих скелетных мышц. Мы в буквальном смысле начинаем усыхать. Суини задался вопросом: почему так происходит? Да и должно ли происходить? Как ему казалось, точно такое же биологическое сырье, которое используется организмом для строительства мышц в молодости, остается доступным организму и в старости. Что заставляет наше тело внезапно прекратить эту необходимую работу по ремонту существующих мышц и созданию новых?

Слыша истории о страданиях детей с МДД от их родителей, Суини вспоминал о возрастной атрофии мышц, которая так занимала его мысли в последнее время. В беспомощности отчаявшихся родителей он узнавал свою собственную. Ученый осознал: если он сумеет раскрыть тайну увядания мышц по мере старения человека, не исключено, что это открытие принесет пользу и больным МДД. Если дать этим пациентам более крепкие мышцы (как он мечтал поступить со своей хрупкой бабушкой, прикованной к постели), и дети, и их близкие получат больше бесценного времени — и качество этого времени будет выше.

Была еще одна причина, по которой такую попытку стоило бы предпринять. Суини поддерживал тесные контакты с генетиком Джимом Уилсоном и его коллегами. Вместе с Уилсоном он даже выпустил статью о дистрофине и генной терапии. Да, мышечную дистрофию Дюшенна вызывают именно мутации, влияющие на этот белок, один-единственный. Однако дистрофиновый ген — самый крупный из всех, какие человек встречал в природе. Он состоит по меньшей мере из восьми независимых «промоторов» [своего рода биологических катализаторов], обладающих специфичностью по отношению к определенным тканям, и в нем около 2,4 млн нуклеотидов. Сам же белок дистрофии содержит более 3500 аминокислот. Как мы уже знаем, ученые научились потрошить некоторые вирусы и превращать их в механизмы доставки рукотворного генетического материала, но такие вирусы оказались просто недостаточно велики для того, чтобы в них поместились молекулярные инструкции для синтеза дистрофина. Нужные фрагменты ДНК в них не влезали.

Так что Суини с Уилсоном стали дальше работать над проблемой дистрофина. Суини был полон решимости как можно скорее что-то сделать — что-то такое, что помогло бы и страдающим МДД, и жертвам возрастной атрофии мышц, таким, как его бабушка Мэтти Тео Ричардсон.

Ученый начал с попыток диагностировать эту проблему у пожилых людей. Он толком не понимал, почему с годами мы теряем мышечную массу, но он подозревал, что причина может крыться в возрастном замедлении работы эндокринной системы — группы желез, передающей общие инструкции по всему организму: от инициирования инстинкта «бей или беги» до сигнализирования, что нам пора лечь спать или что мы влюбились. Всё это делается путем выбрасывания в кровь определенных гормонов.

Суини знал, что гормоны эндокринной системы также играют роль в запуске и регуляции процессов роста и ремонта мышц. Собственно говоря, и синтетические стероиды, которыми пользуются бодибилдеры, и генетически модифицированный гормон роста действуют благодаря тому, что они имитируют соединения, синтезируемые нашей эндокринной системой, — гормоны, уровень которых в нашем организме, как было известно Суини, резко падает по мере нашего старения. Если бы Суини как-то сумел прицельно воздействовать на те мышечные области, которые принимают эти общие сигналы роста, если бы он смог найти способ посылать им свое собственное послание, тогда, быть может, ему все-таки удалось бы убедить их расти дальше. И ученый решил взломать систему, точно хакер.