Что вы знаете о своей наследственности?

Как указывалось выше, у женщин формируется в среднем одна половая клетка в месяц. А это значит, что при оплодотворении совершенно отсутствует возможность выбора. У мужчин с возрастом количество половых клеток с неправильным набором хромосом каждые 15—18 лет увеличивается в 100 раз. Это, казалось бы, должно приводить к еще большей частоте новорожденных с синдромом Дауна. Однако природа распорядилась по-своему. Она «позволила» мужчине образовывать не одну половую клетку в месяц, а много миллионов, что создает возможность выбора, как бы конкуренции. Поэтому «вина» мужчин в появлении детей с синдромом Дауна (не транслокационной природы) гораздо меньше. В целом рождение детей с болезнью Дауна примерно в 80 % случаев обусловлено нерасхождением хромосом при формировании женских половых клеток и в 20 % — при формировании мужских половых клеток — сперматозоидов[3]. При этом нерасхождение хромосом может происходить как в первом делении в мейозе (когда будущая мать сама является эмбрионом), так и во втором (задолго до оплодотворения). Данные исследования материнского (отцовского) происхождения добавочных хромосом у больных с синдромом Дауна приведены в табл. 4.

Интересен опыт анализа частоты рождения Даунов в Дании, где генетика человека хорошо поставлена на службу обществу. В 1950 и 1970 годах в этой стране был организован учет данных о рождении Даунов по возрастным группам рожениц (табл. 5). Оказалось, что в 1950 году из 79558 новорожденных 116 детей были с синдромом Дауна (в среднем 1 на 685 новорожденных). Спустя 20 лет, в 1970 году, из 70802 новорожденных обнаружен только 71 случай синдрома Дауна (в среднем 1 на 994 ребенка), то есть почти на 30 % меньше. Если проанализировать частоту рождения Даунов по возрастным группам рожениц, то видно, что за 20 лет возраст их уменьшился почти на 5 лет.

Таблица 4. Влияние пола родителей на частоту появления добавочной хромосомы у больных с синдромом Дауна

Общее число обследованных больных	Число больных с добавочной хромосомой при первом и втором (в скобках) делении в мейозе
	Материнская хромосома	Отцовская хромосома
67	37 (7)	14 (9)
145	96 (16)	20 (13)

Таблица 5. Данные о детях с синдромом Дауна, рожденных в Дании в 1950 и 1970 годах

Возраст матери, лет	Число детей с синдромом Дауна к общему числу новорожденных	1950 г.		1970 год
		Число живорожденных	Ожидаемое число детей с синдромом Дауна	Число живорожденных	Ожидаемое число детей с синдромом Дауна
15-19	1 : 2300	5 769	2,5	5 884	2,6
20-24	1 : 1600	22 310	13,9	26 588	16,6
25-29	1 : 1200	24 218	20,2	24 193	20,2
30-34	1 : 880	15 438	17,5	9 864	11,2
35-39	1 : 290	8 874	30,6	3 453	11,9
40-41	1 : 100	2 272	27,7	774	7,7
45-49	1 : 46	177	3,8	46	1,0
Всего...		79 558	116,2	70 802	71,2
Частота появления синдрома Дауна		1 : 685		1 : 994

В СССР для разных районов отмечена неодинаковая частота рождения детей с синдромом Дауна. По городу Омску, например, за 1960—1971 годы она была равна 0,148 %, при этом в 90 % случаев отмечена трисомия по 21-й хромосоме, 7—8 % составил мозаицизм и в 2% случаев болезнь носила транслокационный характер.

Естественно, что ни один из родителей не хочет иметь больного ребенка. Для целей генетического консультирования родителей важно знать, где и когда произошла «ошибка» при создании нового организма — во время формирования половых клеток отца или матери либо же после оплодотворения женской клетки и создания зиготы? Можно ли исправить эту «ошибку», а, значит, предотвратить большое горе?

Современная генетика во многих случаях может ответить на эти вопросы, и особенно последнее касается синдромов Шерешевского — Тернера и Клайнфельтера. Для этого медику-генетику необходимо знать наследственные системы групп крови X матери и отца. Об этой системе известно, что она сцеплена с Х-хромосомой, так как ген, ее обусловливающий, локализован в данной хромосоме и характеризуется наличием двух типов отклонений — Х(а+) и Х(а—). При этом Х(а+) доминирует над Х(а—).