Что вы знаете о своей наследственности?

Из-за вырожденности (повторенности) генетического кода не каждое изменение оснований в триплетах может отражаться на последовательности и наборе аминокислот в белке, то есть изменять генетический смысл. Явление вырожденности генетического кода снижает частоту возможных спонтанных (естественных) и экспериментальных изменений (мутаций) на 24,5 %. Наличие вырожденности генетического кода является, можно сказать, непреодолимым барьером на пути получения наследственных изменений определенных признаков (локусов) по многим генам.

Генетический код — удивительно универсальное явление, присущее всем известным организмам от бактериофагов до человека. Это подтверждает общность (из одного источника) происхождения всего живого, в том числе и человека.

Деление клетки

При рассмотрении клетки в обычный световой микроскоп видно, что границы ее, благодаря наличию оболочки, четко очерчены. Часто в клетках заметно ядро (рис. 5, 6), также имеющее оболочку. В некоторых клетках ядра не видно, но различаются структуры, названные хромосомами. Основной структурный материал хромосом (90 % массы) — дезоксирибонуклеопротеид (ДНП), то есть комплекс, состоящий из белка и ДНК. Отдельные участки хромосом, ответственные за проявление определенных признаков, называются генами.

Рис. 5. Внешний вид клетки.

Хромосомы есть во всех клетках без исключения. Однако наблюдать их с помощью микроскопа можно только в том случае, если они сжаты, спирализованы, плотно упакованы. В период деления клетки ядерная оболочка растворяется, а хромосомы укладываются в спираль, хорошо окрашиваются специальными красителями и становятся видимыми в световой микроскоп. Далее хромосомы располагаются по экватору клетки, делятся и расходятся к разным полюсам. Делится и цитоплазма. Хромосомы вновь деспирализуются (раскручиваются) и образуют ядерную оболочку. Так из одной материнской клетки образуются две дочерние, совершенно одинаковые. Интересно, что количество ДНК в новых клетках не уменьшается, а остается прежним, так как до начала деления происходит его удвоение (репликация). Такое удвоение получило название митоза.

Рис. 6. Внутреннее строение клетки (схема).

Хромосомы в клетках обнаружены учеными давно, однако только в 1902—1935 годах Томасом Г. Морганом и представителями его школы сформулирована хромосомная теория наследственности. Известно, что у одного и того же вида животных и растений количество хромосом одинаково во всех клетках (кроме половых), у разных же видов — различно. Так, у мыши их 40, крысы — 42, лисицы — 34, свиньи — 38, кролика — 44, человекообразной обезьяны — 48, осла — 62, лошади—64, дрозофилы — 8. Только в 1956 году было точно установлено, что у человека в клетках содержится 46 хромосом — 44 аутосомы и 2 половые хромосомы, а до этого времени считалось, что их 48, как и у обезьяны. Точный анализ хромосом удалось провести благодаря тому, что наука обогатилась новыми методами приготовления препаратов.

Уже в 1959 году была выявлена хромосомная аномалия у человека — так называемый синдром Клайнфельтера. Эта болезнь была описана врачом еще в 1942 году. Ее характерные признаки: высокий рост, гинекомастия, атрофия яичек, мягкая форма дебильности и др. Причина появления этого синдрома — наличие лишней Х-хромосомы в генотипе больного (44 + + XXY). Интересно, что в 1949 году М. Барр обнаружил в ядре неделящейся клетки присутствие интенсивно красящегося объекта, который был назван именем ученого — тельцем Барра (половой хроматин). Последнее присутствует только в клетках женщин и отсутствует в клетках здоровых мужчин. Позднее было установлено, что при наличии двух Х-хромосом в клетке одна из них находится в плотно сжатом состоянии, образуя тельце Барра. У мужчин с синдромом Клайнфельтера в ядрах клеток также присутствует тельце Барра.

В каждой клетке организма человека или животного имеются две хромосомы одного размера и одинаковой формы. Одна из них (гомологичная) получена or отца, другая — от матери. Чтобы число хромосом не возрастало от одного поколения к другому, в половых клетках (гаметах) их должно быть вдвое меньше, чем в зиготе (оплодотворенной яйцеклетке). Уменьшение же числа хромосом вдвое происходит в результате особого клеточного деления — мейоза, наблюдающегося при образовании гамет. При мейозе каждая из хромосом удваивается, гомологичные хромосомы сближаются, образуя пары. Этот процесс носит название конъюгации хромосом. Хромосомы вытягиваются (деспирализуются), что обеспечивает тесное сближение их отдельных участков. При этом в некоторых местах происходит перекручивание хромосом, составляющих пару. Затем, вследствие спирализации, конъюгирующие хромосомы укорачиваются, располагаются по экватору клетки и в анафазе (стадии деления ядра) сближенные ранее гомологичные удвоенные хромосомы расходятся к разным полюсам.