Что вы знаете о своей наследственности?

Однако при одинаковых сопутствующих причинах язвенное заболевание развивается не у всех, а только у незначительной части лиц. Следовательно, существуют люди, подверженные этой болезни в большей или меньшей степени. В 1936 году советские ученые А. Е. Левин и Б. А. Качур, проанализировав большой материал, впервые обратили внимание на то, что в семьях больных язвенной болезнью последняя встречается значительно чаще, чем в семьях здоровых людей. Этот факт, неоднократно подтвержденный в последующих исследованиях и получивший название «семейное накопление» язвенной болезни, может быть связан с определенной генетической общностью родственников, в результате чего некоторые члены семей больных этой болезнью наследуют генетические факторы, предрасполагающие к развитию заболевания. Казалось бы, не исключено и то, что «семейное накопление» может также определяться характерными внутрисемейными факторами, способствующими развитию язвенной болезни: традициями быта, питания, вредными привычками и т. д. Ученые не отвергают такой возможности. Однако язвенная болезнь гораздо чаще развивается у лиц, у которых уже с юношеского (а иногда и с детского) возраста отмечаются определенные отклонения в функционировании желудочно-кишечного тракта (в частности, повышенное выделение желудочного сока). Последнее может быть связано с врожденным увеличенным количеством клеток в слизистой оболочке желудка, которые выделяют соляную кислоту и другие компоненты желудочного сока. Существенна и такая закономерность: в семьях, где отмечается несколько случаев язвенной болезни, последняя протекает, как правило, более тяжело, а родственники чаще всего страдают одной и той же формой заболевания — язвенной болезнью либо двенадцатиперстной кишки, либо желудка.

По результатам исследований, выполненных в Институте медицинской генетики АМН СССР, доля наследственных факторов в развитии язвенной болезни составляет около 60 %, а социальных факторов — около 40 %. Необходимо отметить, что учеными не подтверждено существовавшее ранее мнение о том, что практически во всех случаях имеет место «прямая» передача язвенной болезни из поколения в поколение, как это отмечается при некоторых других генетических заболеваниях.

Все вышесказанное относится к так называемому формальному этапу в истории генетики язвенной болезни. Новый этап, характеризующийся поиском конкретных генетических факторов, предрасполагающих к данному заболеванию, начался с неожиданного открытия.

В 1954 году было обнаружено, что среди больных язвенной болезнью по сравнению со здоровыми людьми больше лиц с первой группой крови. Это явление, получившее название ассоциации (связи) язвенной болезни с первой группой крови, сразу привлекло внимание ученых разных стран. Последовало большое число исследований, направленных на выявление подобных связей язвенной болезни с другими генетическими признаками. Многие из этих поисков увенчались успехом. Так, в 1956 году была найдена связь язвенной болезни с генетическим признаком «несекретор» — отсутствием выделения в слюну и желудочный сок определенных антигенов. В дальнейшем ученые обнаружили корреляции язвенной болезни с генетическими признаками, определяющими группу и биохимические свойства крови.

В чем же биологический смысл выявленных корреляций язвенной болезни с генетическими факторами? На этот счет было предложено много гипотез, однако ни одна из них так и не дала полного объяснения данному удивительному феномену. Тем не менее стало ясно, что наследственность при язвенной болезни, действительно, играет определенную роль. Ученые рассуждали так: если какой-то генетический признак чаще встречается среди больных язвенной болезнью по сравнению со здоровыми, но наблюдается не у всех больных, а только у части (пусть иногда и незначительной), следовательно, наличие этого признака еще не обрекает человека на заболевание, а лишь предрасполагает к нему, то есть повышает риск развития язвенной болезни по сравнению с теми людьми, кто этим признаком не обладает. Так было сформулировано и введено в медицинскую практику понятие «фактор риска», наличие которого у человека повышает вероятность развития у него той или иной болезни.

Полученные данные о «факторах риска» имеют большое значение для прогнозирования заболеваемости. Специальными расчетами показано, что у лиц с II—IV группами крови по сравнению с обладателями I группы фактор риска возрастает на 10%, а наличие у человека признака «несекретор» повышает риск заболевания на 60%. При сочетании этих двух генетических признаков «фактор риска» возрастает уже в 2,25 раза. Данные о степени риска можно получить и по наличию других признаков, связанных с язвенной болезнью.