Чудесная жизнь клеток: как мы живем и почему мы умираем

С эффектом геномного импринтинга связаны различные генетические болезни и нарушения у человека. В их число входят синдром Прадера-Уилли, который характеризуется чрезмерным вниманием к приему пищи и трудностями в обучении, и синдром Ангельмана, который приводит к задержкам умственного развития, ненормальной походке, дефектам речи, припадкам и неоправданно приподнятому состоянию с частыми приступами беспричинного смеха. Гены, вызывающие эти болезни, располагаются на 15-й хромосоме. Они подвергнуты импринтингу в материнской хромосоме и соответственно должны иметься на отцовской хромосоме, чтобы у ребенка было нормальное развитие. Однако если эти гены отсутствуют и в отцовской хромосоме, то у ребенка неизбежно разовьется синдром Прадера-Уилли. Если же повреждена материнская 15-я хромосома, то это вызовет синдром Ангельмана.

Развитие яйцеклетки начинается с ее оплодотворения, когда с ней соединяется сперматозоид. В ходе полового сношения в женское влагалище выбрасывается около 300 миллионов сперматозоидов, однако до яйцеклетки, которая ждет оплодотворения, добирается в конечном итоге меньше тысячи из них. Правда, эти сперматозоиды способны сохранять свою жизнеспособность на протяжении еще трех суток.

Сперматозоид направляется к яйцеклетке, совершая колебательные движения своим хвостом, однако лишь один из тысячи сперматозоидов, стремящихся к яйцеклетке, в действительности имеет шанс соединиться с ней, пробившись сквозь ее защитную оболочку. Как только один сперматозоид сливается с яйцеклеткой и происходит ее оплодотворение, доступ для всех других сперматозоидов к этой яйцеклетке блокируется. Оплодотворение вызывает выброс кальция, что активирует энзим, который добавляет к белкам фосфатные группы и инициирует развитие яйцеклетки. Она начинает делиться и завершает процесс мейоза, произведя крошечную дочернюю клетку, которая затем распадается.

Для родителей, у которых возникают проблемы с оплодотворением и зачатием, сейчас существует возможность оплодотворить яйцеклетку искусственно, вне организма матери, и затем поместить ее в материнский организм — то есть совершить то, что называется экстракорполярным оплодотворением. Для совершения этой процедуры в организме матери с помощью гормонов инициируется созревание яйцеклеток. Затем они извлекаются из яичника и помещаются в искусственную питательную среду в пробирке. Туда добавляются сперматозоиды, и происходит оплодотворение, после чего оплодотворенная яйцеклетка помещается в матку матери. Если существует проблема с наличием сперматозоидов и для искусственного оплодотворения их недостаточно, то возможно оплодотворить яйцеклетку, введя непосредственно в нее один-единственный здоровый сперматозоид.

При оплодотворении в яйцеклетку обычно проникает лишь один сперматозоид, и примерно 12 часов спустя 23 материнские хромосомы соединяются с 23 отцовскими хромосомами. В результате мы получаем оплодотворенную яйцеклетку с полным набором хромосом, которая, если все и далее пойдет хорошо, способна развиться в целого человека. С этого момента начинается процесс деления клеток.

Наш пол определяется тем, какие половые хромосомы предоставляет при оплодотворении сперматозоид. Существуют две хромосомы, связанные с половой принадлежностью человека, — хромосомы X и Y. У мужчин имеются они обе, их сочетание обозначается как XY; у женщин есть две хромосомы X, обозначаемые обычно как XX. В ходе развития сперматозоидов происходит процесс мейоза, в результате которого число хромосом уменьшается наполовину, и поэтому одна половина сперматозоидов несет хромосому X, а другая — хромосому Y. У каждой яйцеклетки есть хромосома X. Если в яйцеклетку во время оплодотворения проникает сперматозоид с хромосомой X, то эмбрион получает хромосомный набор эмбриона XX и обретает женский пол. Если же в яйцеклетку проникает сперматозоид с хромосомой Y, то рождается ребенок мужского пола. В случае, если хромосомный набор оплодотворенной яйцеклетки представляет собой XXY или одну лишь X, то происходит ненормальное половое развитие. Таким образом, кто родится — мальчик или девочка, — зависит от того, какой сперматозоид оплодотворит яйцеклетку.