Это один из самых волнующих вопросов для тех, чьи родители или старшие родственники страдают деменцией. Некоторые из них со страхом думают: ждет ли меня в старости слабоумие? Однажды мы встретили в «Доме» посетителя, пришедшего навестить свою маму, страдающую деменцией. Пока маму кормили сотрудники, он задумчиво рассуждал о том, что ждет его в будущем, и будут ли его дети посещать его в таком заведении. Он был врачом и знал, что такая вероятность возможна. Так у родственников первой степени (брат, сестра, отец, мать, сын, дочь) больше возможности «приобрести» болезнь Альцгеймера, чем у тех, кто не состоит в близком родстве с больными деменцией.
Исследователи различают семейную и спорадическую (единичную) формы заболевания. При «семейной» форме деменцией страдали или страдают несколько человек в семье, а при единичной – лишь один. Первая группа встречается редко, но риск наследования специального гена – 50 %. Она чаще представлена ранними формами заболевания (от 30 до 60 лет). В большей степени это относится к болезни Альцгеймера и деменции с тельцами Леви. При более распространенных единичных формах заболевания, встречающихся обычно в пожилом возрасте (65–80 лет), сложно выявить наследственную зависимость. Здесь важнейшим фактором риска является возраст и характерные для него процессы, когда прогрессируют сосудистые заболевания, появляются необратимые изменения в нервных и других клетках, в том числе и ДНК, страдают защитная и восстанавливающая системы организма.
Следует понимать, что наследственная предрасположенность – это лишь наличие условий для развития того или иного заболевания, которое развивается в силу многих причин, поэтому говорить об обязательном развитии деменции нельзя. Так, 25 % населения мира в возрастной группе от 60 лет и старше имеют семейную историю деменции. В большинстве своем семейные случаи данной патологии возникают вследствие множества генетических дефектов и различных факторов окружающей среды, которые в совокупности значительно повышают риск развития деменции. Лишь ограниченная доля семей имеет специфические формы деменции с ранним проявлением симптомов, которые обусловлены мутацией одного из генов. Некоторые исследователи считают, что лишь в 2 % случаев болезни Альцгеймера можно говорить о наследственной обусловленности заболевания. Следовательно, семейные заболевания не всегда носят наследственный характер, большинство людей не нуждаются в молекулярном генетическом тестировании.
А надо ли вообще его делать? Если кто-либо из родителей страдает деменцией, то она обусловлена определенной комбинацией генов и образом жизни больного со всеми конкретными факторами риска. Вероятность наследовать от одного из родителей все гены, вызывающие деменцию, крайне мала, посему и риск развития деменции повышается незначительно.
Что нам дает генетический тест? Он позволяет обнаружить какой-то генный дефект. Но положительный результат вовсе не означает, что у человека будет развиваться деменция, а отрицательный не дает гарантию, что она не наступит. К тому же выявленный генный дефект не может быть исправлен, отсутствует и эффективное лечение. Получается, что мы имеем проблему, но не видим решения. Стоит ли жить в ожидании болезни, от которой нет лечения? Другое дело, когда найдут лекарственные средства, позволяющие оказывать влияние на заболевание уже на ранних стадиях, тогда значимость такого тестирования существенно возрастет.
Можно говорить о профилактике факторов риска, но об этом несколько позже.
Можно ли предупредить развитие деменции?
После вопроса о наследовании деменции это второй по важности вопрос, который задают люди. И хотя большинство не может жить без надежды, ответ звучит недвусмысленно. Нет, к сожалению, нельзя, или, по крайней мере, если можно, то в незначительной степени. Сегодня еще многое неизвестно в механизме развития заболевания, но выделить несколько одновременно действующих факторов уже можно: пожилой возраст, наследственность, факторы внешней среды. К ним можно добавить образ жизни и хронические заболевания. К сожалению, мы не способны пока воздействовать на гены и старость, ведется определенная борьба с факторами внешней среды. В какой-то степени можно лишь отодвинуть наступление деменции.
«Как?» – слышен коллективный возглас. Если коротко: соблюдением здорового образа жизни. «Это уже не ново!» – скажет каждый.