Детские болезни. Полный справочник

Варианты синдрома Клайнфельтера. Если число Х-хромосом в кариотипе больше двух, проявления болезни, включая умственное недоразвитие и другие нарушения, выражены резче. Вариант хромосомного набора 43, ХХХХV настолько характерен, что его можно диагностировать в детском возрасте. Больные значительно отстают в развитии, у многих деформированы ушные раковины, короткая шея и типичное лицо с широко расставленными, несколько монголоидными глазами, иногда отмечаются косоглазие, широкий, уплощенный, вздернутый нос и большой, открытый рот. Яички маленькие, иногда не опущены, мошонка недоразвита, половой член очень маленький. Возможны и нередки признаки, заставляющие предположить синдром Дауна, например, короткие, искривленные концевые фаланги пятых пальцев кистей, поперечные складки на ладонях, мышечная слабость. Также могут быть и другие аномалии скелета, в том числе неправильного положение локтевого сустава, что определяет не возможность произвести вращательное движение. На рентгеновских снимках чаще всего отмечают сращение отдельных костей между собой и вывих в локтевом суставе, удлиненную лучевую кость, изгиб позвоночника вперед в поясничном отделе или наличие горба, отставание костного возраста от хронологического.

Лабораторные исследования. При подозрении на синдром Клайнфельтера исследуют хромосомный набор у ребенка; такое исследование особенно рекомендовано пациентам детской консультации, клиник для психических и умственно отсталых больных. До вступления в период полового созревания (возраст до 10–12 лет) уровень гормонов, стимулирующих деятельность половых органов, остается в норме. В начале периода полового созревания у мальчиков яички увеличиваются в размерах, однако их рост вскоре прекращается. Уровень стимулирующих гормонов остается высоким, а количество мужских половых гормонов обычно снижено.

Отмечается высокий уровень женских половых гормонов, что обусловливает наличие таких женских вторичных половых признаков у мужчин как рост молочных желез, низкий тембр голоса.

Методы лечения. Заместительную терапию длительно действующим препаратом тестостерона (мужского полового гормона) начинают в возрасте 11–12 лет. Можно использовать эфир циклопентилпропионата, внутримышечно каждые три недели, постепенно увеличивая дозу. При более позднем начатом лечении, чтобы быстрее достичь нормализации всех процессов, начинают с более высокой дозы и наращивают ее в большем темпе.

Синдром Шерешевского-Тернера