Диагноз. Медицинские головоломки и человеческие судьбы

Мэй и сама обратила внимание, что одежда пациентки, ее глаза, даже ее кожа выглядят так, как будто велики хозяйке на пару размеров. В остальном осмотр ничего не показал. Температура в норме, сыпи нет. Мэй сказала, что изучит анализы пациентки и составит план дальнейших действий.

Пересмотрев результаты проб и мазков, Мэй обратила внимание, что у женщины долгое время наблюдалось повышенное количество лейкоцитов. В норме этот показатель ниже 10; у нее он был почти 20 – и оставался таким уже несколько лет. Компьютерная томография показала, что все лимфатические узлы пациентки увеличены. Это могли быть признаки хронической инфекции. Или рака. Но врачи не нашли ни того, ни другого.

Мэй решила обратиться к списку болезней, на которые пациентку раньше не проверяли. Надо было сдать анализы на ВИЧ: считается, что люди старше 55 лет составляют примерно четверть носителей вируса, если учитывать и тех, кому диагноз поставлен официально, и тех, кто еще о нем не знает, – а проверяют их на ВИЧ достаточно редко. Другим вариантом являлся сифилис, прозванный великим притворщиком за разнообразие проявлений. С учетом проблем с пищеварительным трактом Мэй решила проверить пациентку на целиакию. Также она назначила ей анализ на особую разновидность рака крови, множественную миелому, которая поражает кровь и кости и обычно встречается у людей старше 50.

Мэй с волнением ждала результатов анализов. Нет, это не ВИЧ. Не сифилис и не целиакия. У пациентки нет и множественной миеломы, хотя анализ на нее, исследующий антитела, важную составную часть иммунной системы, показал отклонение: уровень антител одного типа, IgM, оказался повышенным. Мэй направила пациентку к специалисту по инфекционным заболеваниям, но инфекции он не обнаружил. Онколог не выявил рака. А дерматолог подтвердил то, что Мэй знала и так – у пациентки крапивница, но причина ее неясна. Она обсуждала этот загадочный случай со всеми знакомыми докторами в больнице и на профессинальных конференциях. Но даже через семь месяцев обследований, консультаций и консилиумов Мэй ни на шаг не приблизилась к разгадке.

Каждую неделю она проверяла электронную карту пациентки, в которой могли появиться новые замечания от консультантов или результаты анализов. Однажды она с удивлением обнаружила там отчет на 11 страницах, отправленный штатным патологом больницы Форестом Халсом, который, насколько ей было известно, никак не участвовал в лечении пациентки. В отчете подробно перечислялись все симптомы болезни, а также анализы, которые женщина сдала. Далее Халс выдвигал предположение, что она страдает заболеванием, о котором Мэй раньше никогда не слышала – синдромом Шницлера. Патолог сообщал, что это очень редкое и пока малоизученное заболевание иммунной системы.

По современным данным, при синдроме Шницлера самая примитивная часть иммунной системы – разновидность белых кровяных телец, именуемых макрофагами – выходит из-под контроля и заставляет организм вести себя, как при инфекции. Тело реагирует приступами жара и озноба, потерей аппетита, ломотой в костях, как при гриппе, и повышением числа одного конкретного вида антител в крови – IgM. Почему и как это происходит, до сих пор выяснить не удалось.

Впервые это расстройство описала в 1972 году Лилиан Шницлер, дерматолог из Франции, изучив случаи пяти пациентов с крапивницей, рецидивирующими приступами жара, ломотой в костях и увеличенными лимфатическими узлами. Эти симптомы, а также повышенный уровень IgM, предположила Шницлер, являлись симптомами нового заболевания.

Мэй не знала Халса лично, но много слышала о нем. Будучи ординатором, он прославился своим интересом к необычным случаям и умелой постановкой диагнозов. «Когда я вижу, как люди страдают, и знаю, что, потратив время и силы, могу разобраться в их болезни, – сказал он мне, – то просто не могу сидеть сложа руки». Халс всегда обращал внимание на не-обычные патологические проявления, и в этом случае его привлек высокий уровень IgM.

Раньше Халс тоже не слышал о синдроме Шницлера. Он наткнулся на него, изучая базу данных PubMed, когда искал там заболевание со схожими симптомами. Он составил подробный список жалоб пациентки и отклонений в результатах обследований. Для полноты картины он изучил ее предыдущие медицинские документы, ныне хранившиеся в электронном архиве, и обнаружил, что первые симптомы начали проявляться у нее почти 10 лет назад. Далее он взялся за поиски болезни, которая могла их вызывать. Прошло несколько часов, прежде чем он наткнулся на подходящее описание. Читая статьи об этом странном расстройстве, доктор понял, что нашел ответ.

Получив отчет Халса, Мэй бросилась искать информацию по синдрому Шницлера. Описание симптомов полностью совпадало с проявлениями у ее пациентки.

Постановка диагноза имела большое значение еще и потому, что от этой болезни ныне появилось очень эффективное лекарство. Болезнь заставляет макрофаги вырабатывать в больших количествах белок под названием интерлейкин 1.