Хромосомы видимы под микроскопом, они похожи на прутики, колбаски или V-образные тельца (см. рис. 22). Однако гены внутри каждой хромосомы такие мелкие, что невидимы даже под сильным микроскопом. Через наблюдение за гигантскими хромосомами, которые были открыты внутри слюнных желез некоторых видов мух, стало возможным более полно при помощи микроскопа исследовать внутреннюю структуру хромосом. И хотя по оценкам они в 1000 или в 2000 раз больше других хромосом, по всем другим существенным характеристикам эти гигантские хромосомы подобны остальным хромосомам, найденным в других клетках тела. Рисунок 23 показывает сегмент такой гигантской хромосомы из слюнных желез фруктовой мухи Drosophila melanogaster (дрозофила меланогастер). Верхняя часть этого рисунка содержит фотографию, сделанную под сильноувеличивающим микроскопом; вторая часть содержит электронную микрографию с увеличением в 26000 раз. Частицы, видимые на микрографии, являются генами. Внутри одного и того же сегмента, или связки хромосомы, эти частицы выглядят одинаковыми по размеру и форме, но отличаются от частиц в других связках (19).
Рис. 22. Человеческие хромосомы под микроскопом; увеличение в 3600 раз. (Данные из Эванса и Суизи, 10.) (23) или Винчестера (26). Блестящий обзор современных достижений в генетике, подготовленный группой экспертов, можно найти у Данна (9). Более популярно обо всем этом можно прочесть у Шенфельда (21).
А. Фотография, сделанная под сильноувеличивающим микроскопом
В. Электронная микрография микроскопического сегмента с увеличением в 26000 раз
Рис. 23. Фрагмент гигантской хромосомы из слюнных желез фруктовой мухи. (Данные из Пейнтера, 18, с. 464 и Бейкера, 19, с. 9.)
Каждый индивид начинает свою жизнь с одной клетки — это оплодотворенная яйцеклетка. Эта клетка делится на две дочерние клетки, каждая из которых снова делится и т.д. до тех пор, пока миллионы клеток не становятся зрелым организмом. Во время процесса клеточного деления, известного как митоз,
каждая хромосома внутри клеточного ядра удваивается, разрываясь на две части, и каждая клетка, возникшая в результате такого деления, получает идентичный набор хромосом. Все клетки тела, таким образом, имеют одинаковую наследственность. Из одних клеток развиваются глазные клетки, из других — кожа, кости и т. д. в зависимости от влияния клеточного окружения. Такие условия, как сила тяготения, давление, пригодность кислорода и других химических веществ, а также электрические поля действуют по-разному на разные клетки, в зависимости от положения клетки по отношению к другим клеткам. С технической точки зрения это означает, что устанавливаются «дифференциальные градиенты» развития, такие как поверхностно-внутренние, дорсально-вентральные или антеро-постериорные градиенты. Следуя изначальной клеточной дифференциации, гены по-разному взаимодействуют с клеточным окружением, вызывая последующее специализированное развитие различных клеток.Когда индивид достигает половой зрелости, другой тип клеточного деления приводит к формированию специализированных репродуктивных клеток, женских яйцеклеток или мужских сперматозоидов. Этот процесс называется мейозом,
или уменьшением, поскольку число хромосом в каждой репродуктивной клетке в два раза меньше изначального. Вместо удвоения, происходящего при митозе, две хромосомы в каждой паре разделяются и расходятся по дочерним клеткам. Необходимо отметить, что при данном типе клеточного деления каждая клетка может получить разную комбинацию хромосом, поскольку хромосомы в каждой паре соединяются случайно. Более того, хромосомы не всегда разделяются, сохраняя целостность половинок в дочерних клетках, но сегменты одной половины могут соединяться с сегментами другой («кроссинговер»), увеличивая, таким образом, разнообразие возможных генных комбинаций в дочерних клетках. Когда яйцеклетка с набором материнских хромосом при зачатии оплодотворяется сперматозоидом с набором отцовских хромосом, общее число хромосом восстанавливается и сохраняется при последующем митозе развивающегося плода.