Для подтверждения диагноза проводят ДНК-диагностику по тканям плода. Детки с врожденной формой несовершенного остеогенеза обычно умирают в первые месяцы или годы жизни в результате множества травм и инфекционных поражений. Поздняя форма заболевания протекает легче, но ограничивает качество жизни. И честно говоря, я не знаю и знать не хочу, что лучше – когда ребенок уходит в раннем возрасте или когда мучается на глазах матери многие годы. К сожалению, болезнь неизлечима. Однако в современном мире возможно существенно облегчить жизнь таких детей. Поддерживающее лечение позволяет укрепить кости и улучшить общее состояние организма, по возможности проводится корригирующая остеотомия (кость рассекают, исправляют ее форму и фиксируют специальными болтами и штифтами). Широко используются ортопедические изделия – корсеты, ортезы, обувь. Что делать родителям «хрустальных детей»? Ждать. Ждать возможного появления лекарства (генная инженерия не стоит на месте) и облегчать состояние своего ребенка. Если его не оставили на попечение государства, естественно. К сожалению, такие случаи нередки.
Как сложилась дальнейшая судьба ребенка Кати, я не знаю. Возможно, малышки уже нет. И теперь, если родители решатся на еще одного малыша, обязательным будет медико-генетическое обследование. Можно ли было диагностировать патологию внутриутробно? Сложно сказать. Во-первых, подобных заболеваний не было в роду ни у Кати, ни у ее мужа. Скорее всего, это случайная мутация генов. Во-вторых, все скрининги, в том числе, УЗИ – идеальны, придраться не к чему. В-третьих, иногда надо знать, что искать. Возраст, опять-таки, молодой. Знать бы, где упасть… А соломы увы под рукой нет.
Про отзывы
Пятница. Обычный рабочий день в отделении патологии беременных. У меня еще и дежурство. В отделении лежат больше пятидесяти человек. Накануне выходных доктора стараются записать КТГ всем беременным, заслуживающим особое внимание. Кто-то спешит домой – тоже «на дорожку» записываем пленочку – мол, ушла от нас в удовлетворительном состоянии, ребенок жив-здоров и в хорошем настроении.
В отделении три аппарата КТГ: вроде бы хватает, но поток кажется нескончаемым. Время подошло к двум часам дня, а очередь на КТГ не сильно уменьшилась. Иду узнавать причину, почему один из аппаратов простаивает. Там сидит пациентка – подходит к концу уже вторая запись. Первую пленку держит в руках – часовая КТГ, критерии не выполнены. На второй, судя по картинке, та же история.
Эту беременную знал весь персонал. Тридцать пять лет, первые предстоящие роды. Отеки. Давление. Периодически вылезает белок в моче. В общем, бомба замедленного действия. Когда рванет неизвестно. Показаний для преждевременного родоразрешения нет – на тот момент тридцать шесть недель было. Отпустить домой тоже рискованно – живет за 150 км от перинатального центра. Если приключится с ней веселая история под названием «преэклампсия», то, возможно, спасать уже некого будет, пока к нам довезут. Лежала она уже недели две. Вечно недовольный всем человек. То еда не такая, мало и невкусно, то давление слишком рано измеряют, то таблетками пичкают… Не курорт, не курорт… Надо сказать, что вела ее врач опытный, и в целом, с характером справлялась. Однако каким-то чудом беременная отпрашивается на неделю домой.
Врач уступает, но только при условии хорошего ультразвукового исследования плода. Сидит беременная на этом несчастном аппарате до посинения. Уже и обед пропустила. А рядом другие девочки топчутся, которые тоже выписываются, а попасть на КТГ не могут.
Подхожу я к ней, говорю, мол, так и так, лапонька – кисонька, вы бы лучше поесть сходили, пописали, а вечерком и КТГ запишем. Ибо с таким результатом ваш доктор все равно домой вас не отпустит. На что мне в ответ прилетает, что не мое это дело чужие КТГ рассматривать. Ну не мое – и не мое. Может, и правильно. У меня своих подопечных пятнадцать животов – рассматривай не хочу.
Спустя десять минут приходит кисонька в ординаторскую, кладет метровую пленку перед своим лечащим врачом и вопрошает, можно ли ей мужа вызывать. Доктор, весьма ожидаемо, добро на выписку не дает. Беременная, проходя мимо, на меня фыркнула, решила, что это я нажаловалась. А я и слова не сказала.
Лапушка, да вот нужно оно мне! Доктор у тебя свой, ответственность за тебя и твоего детенка на нем и на тебе. Со следующего дня она со мной здороваться перестала. Ну мне-то, честно говоря, все равно. Ни одна беременная здоровья мне еще не прибавила, скорее наоборот.
Спустя пару дней натыкаюсь на отзыв на одном из популярных у беременяшек сайтов. Содержание дословно не помню, но посыл следующий: мол, в таком учреждении надо по призванию работать, а то «ходют» тут всякие, нетактичные и психологическое состояние пациентов не учитывают. И что-то там еще про отсутствие профессионализма. А телефон ее на истории родов указан, так что, кто именно написал этот отзыв, для меня открытием не стало.