ДНК-генеалогия от А до Т

Перечисленные четыре нуклеотида – это язык ДНК, который состоит из четырех букв при сокращенной записи. Эти нуклеотиды комбинируются парами, их так и называют – «пары оснований». Они фактически держат двойную спираль ДНК. Нам эти четверки (а также тройки нуклеотидов, и другие типы повторов) в маркерах ДНК в дальнейшем не понадобятся, это описание мы даем только для того, чтобы показать, что за числами в гаплотипах стоят масштабные исследования, которыми занимаются в мире сотни и тысячи человек.

Приведу свой личный пример. Полтора десятка лет назад я довольно случайно узнал о возможности определить свои гаплогрупп и гаплогруппу. Причем узнал от весьма малоаппетитной личности, с которым имел немало коллизий в сетевых дискуссиях, узнал, когда тот похвалялся, что анализ ДНК показал, что он – «чистый русский». Меня заинтересовало, как ДНК это может показать, и что такое «чистый русский». Как и оказалось, та похвальба была, как обычно у него, пустой. Никакой гаплотип или гаплогруппа не показывают, что некто есть «чистый русский», «чистый украинец», или «чистый еврей». Это вообще «перпендикулярные» понятия, так сказать. Но гаплотип и гаплогруппа показывают род, показывают (в совокупности с другими гаплотипами или гаплогруппами), откуда род ведет свои корни, когда и где (при наличии дополнительных исследований) жили предки рода, пути и времена древних миграций, связь с древними археологическими культурами.

Естественно, чем протяженнее гаплотип, тем выше вероятность того, что в нем произойдет мутация. Мутация в гаплотипах – это результат ошибки в копировании блоков нуклеотидов, тех самых «коротких тандемных повторов», биологической системой копирования ДНК в клетке. Каждый нуклеотид мутирует, то есть копирующая система ошибается при копировании протяженных гаплотипов, со средней частотой примерно 0.00178 раз в поколение при протяженности поколения 25 лет, то есть раз в 560 поколений, или раз в 14 тысяч лет. Величина поколения в 25 лет в ДНК-генеалогии называется условным поколением, она – сугубо математическая величина. Если кому-то больше нравится брать 30 лет за поколение, то вероятность мутации за 30 лет составит примерно 0.00214, или раз в 468 поколений (по 30 лет), или раз в 14 тысяч лет. Как видим, конечный результат получается точно такой же.

Итак, у любого человека можно выявлять гаплотип с разным разрешением, это будет один и тот же «ДНК-генеалогический паспорт», только разрешение, естественно, тем больше, чем более протяженный гаплотип. Надо сказать, что наука не остановилась на 111-маркерном гаплотипе, и, например, у того же автора определен уже 431 – маркерный гаплотип:

13 24 16 11 11 15 12 12 10 13 11 30 16 9 10 11 11 24

14 20 34 15 15 16 16 11 11 19 23 15 16 17 21 36 41

12 11 11 9 17 17 8 11 10 8 10 10 12 22 22 15 10 12 12

13 8 15 23 21 12 13 11 13 11 11 12 13–31 15 9 15

12 25 27 19 12 12 12 12 10 9 12 11 10 11 12 30 12 14

25 13 9 10 18 15 20 12 24 15 12 15 24 12 23 19 11 15

17 9 11 11–10 12 15 15 10 10 8 8 9 13 7 8 10 10 13

14 14 15 31 32 11 10 9 9 8 24 8 8 8 16 22 22 24 21 23

14 16 25 28 15 15 6 11 14 15 8 14 11 12 10 11 10 10

11 11 18 10 12 10 7 10 5 8 9 5 5 11 15 8 29 6 7 10 13

11 6 7 7 7 16 10 11 16 22 23 11 12 12 10 7 12 12 13 7

3 20 18 11 11 8 9 13 13 10 11 22 12 16 13 14 11 11 12

10 12 9 13 9 12 11 12 16 7 14 12 10 9 10 4 7 7 13 13

12 11 9 11 10 11 14 8 4 8 6 11 11 16 9 11 13 19 12 12

9 10 9 9 11 11 9 9 14 14 15 9 7 10 12 14 13 14 14 12

6 32 10 11 16 8 7 17 17 11 11 6 13 12 13 11 10 7 13

12 7 – 12 12 7 14 17 17 11 25 8 8 12 8 8 1113 11 12

10 8 13 8 13 14 10 11 9 20 17 15 36 9 13 14 39 33 36

9 10 10 12 18 19 13 9 14 44 10 8 14 9 8 20 11 11 11

11 10 9 9 9 8 8 8 8 9 11 9 23 11 9 16 31 8 20 8 13 12 8

16 10 9 33 27 23 22 10 8 12 10 8 14 8 8 32 55 7 7 5 9

6 11 11 11 13 9 39 33 7 8 27 7 5 13 7 15 28 25 60 42

12 31 22 20 12 3 4

Таких гаплотипов в мире определено пока всего несколько десятков, так что практическая польза от них пока невелика, за исключением нескольких специальных случаев, которые будут пояснены ниже.

Поскольку «коротких тандемных повторов» в Y-хросомоме многие тысячи (выше показано 431 таких повторов, и это только среди 10 миллионов нуклеотидов Y-хромосомы, этот размер определяется методологией исследования; всего же в Y-хромосоме примерно 58 миллионов нуклеотидов, или, точнее, нуклеотидных пар, но не будем здесь вдаваться в излишние подробности). Отсюда можно заключить, что таких «тандемных повторов» в Y-хромосоме может быть примерно 2500, и это, видимо, максимально возможный размер гаплотипа.