ДНК-генеалогия от А до Т

Примерно 64 тысячи лет назад предки современных неафриканцев прошли «бутылочное горлышко популяции», и именно к этому времени сходятся все изученные до настоящего времени ДНК-линии гаплогрупп от В до Т. Видимо, наиболее обоснованной гипотезой об основной причине обрыва генетических линий неафриканцев 64 тыс лет назад является катаклизм планетарного масштаба, вызванной падением метеора в Тихий океан в указанное время[5]. Он привел к тому, что древние африканские гаплогруппы тоже вымерли и сейчас не обнаруживаются. Поэтому ровно никаких генетических оснований для утверждения, что современное человечество вышло из Африки нет, это просто фантазийная (а скорее, совершенно натянутая) схема. Фактически, она полностью строится на положении, что «африканцы более разнобразны» по Y-хромосомам, чем неафриканцы, но диаграмма выше показывает причины этого более высокого разнообразия. Вторая причина более высокого разнообразия в Африке – что в течение десятков тысяч лет в Африку мигрировали носители практически всех гаплогрупп человечества (например, в Камеруне и Чаде сейчас живут многие носители гаплогруппы R1b, пришедшие туда тысячелетия назад), которые, естественно, увеличивали «разнообразие», смешиваясь с африканцами. В южной Африке, среди местного населения, говорящего на консайнских языках и банту, были найдены самые разные гаплогруппы – A1b1, B2a, B2b, G, I, O, R1, Т[6]. Подобные же диаграммы построены и для митохондриальных ДНК, присущих в первую очередь женщинам. Вывод один – предки современных не-африканцев из Африки не выходили, напротив, они прибывали в Африку и увеличивали африканское генетическое разнообразие.

Мутации в гапдотипах потомков расходятся от предкового гапдотипа как круги по воде, число мутаций легко рассчитывается, и они подчиняются довольно простым количественным закономерностям. Для кругов на воде, расходящихся от места, куда был брошен камень, легко рассчитать, когда был брошен камень, если знать скорость распространения волны и место нахождения круговой волны в данный момент времени. Чем больше прошло времени – тем дальше круги ушли, тем больше они разошлись. Так и в гаплотипах – чем больше время, прошедшее от общего предка, тем больше мутаций накопилось в гаплотипах его потомков. Число этих мутаций связано с временем, прошедшим от общего предка, с числом гаплотипов в серии, и с константой скорости мутации в гаплотипах, и выражается простой формулой: n/N = kt, где и – число мутаций в серии из N гаплотипов, к – константа скорости мутации (в числе мутаций на гаплотип за условное поколение, равное 25 лет), t – число условных поколений, с табличной поправкой на возвратные мутации.

На многих тысячах примеров показано, что эта формула работает при любом числе гаплотипов и мутаций в них, и при любом времени, прошедшем от общего предка рассматриваемых гаплотипов. Однако при очень больших временах, более 10–20 тысяч лет, и особенно более 100 тысяч лет, нужно использовать гаплотипы с «медленными» маркерами, то есть с малыми константами скоростей мутаций, и тем самым снижать число мутаций и число возвратных мутаций. По аналогии, вряд ли целесообразно изучать скорости радиоактивного распада элементов со временами полураспада в тысячелетия, используя секундомер. Или пытаться изучать круги на воде за километры от места, куда был брошен камень, для этого нужно значительно более мощное воздействие. Как всегда, нужен конкретный анализ в конкретной ситуации, единых подходов на все случае жизни не бывает. Варианты конкретного анализа в конкретных ситуациях и рассматривает ДНК-генеалогия. Некоторые ситуации и расчеты мы расмотрим ниже.

Мутации в ДНК-генеалогии – это не только единичные необратимые снип-мутации, описанные выше, которые определяют гаплогруппы и субклады, но и обратимые мутации, меняющие числа повторов, или аллели, в гаплотипах. В русскоязычной литературе их называют просто «мутации», с пониманием, что это не те мутации (в генах), которые обычно возникают под действием радиации. Переход числа повторов в маркере Y-хромосомы от 25 к 24 или 26 (или наоборот) имеет совершенно другую природу, чем «поломка» гена. Такой переход является следствием спонтанной, случайной ошибки ДНК-копирующей «биологической машины», это процесс первого порядка с точки зрения физико-химической или биологической кинетики, он не зависит от внешних воздействий.

Что важно отметить – в большинстве случаев результаты расчетов почти не зависят от размера выборки (при числе гаплотипов больше двух-трех десятков), то есть они достаточно устойчивы к статистическим вариациям. Размер выборки увеличивает точность, и то только до определенных пределов. Это относится к довольно большим популяциям, которые перемешались за тысячелетия, но именно с такими обычно и работают.

Снип-мутации в Y-хромосоме