ДНК и её человек. Краткая история ДНК-идентификации

Пока даже для такого простого, казалось бы, признака, как цвет глаз, дается доверительный интервал, а не точное значение. Но информация вроде “у преступника точно не карие глаза” также может оказать помощь следствию.

А что касается точных значений признаков – никто не обещал, что будет легко. Человек – доминирующий на планете вид, его разнообразие столь же огромно, как численность и ареал расселения. Это для простых людей глаза бывают черные, карие, серые, голубые и зеленые, а специалисты по нашему биоразнообразию различают гораздо больше цветов – для антропологов их 12 или 16, не считая градаций яркости.

В апреле 2018 г. была опубликована статья международной группы ученых – результаты масштабного полногеномного поиска ассоциаций, целью которого было найти новые локусы, влияющие на цвет волос. Изучили геномы почти 300 000 человек европейского происхождения; удалось идентифицировать 123 аутосомных локуса и один локус в Х-хромосоме, существенно связанные с цветом волос; из них ранее были известны только 13. (Интересно, что у женщин рыжие и светлые волосы встречались чаще, чем у мужчин.) Значимые для цвета волос SNP в этих локусах, вместе взятые, объясняют 34,6 % случаев наследуемости рыжих волос, 24,8 % – светлых волос и 26,1 % – черных волос в исследованных популяциях[163]. Еще 10 000 ведер, и золотой ключик наш…

Совместная работа лаборатории Сьюзен Уолш Университета Индианы – Университета Пердью в Индианаполисе (штат Индиана, США) и Медицинского центра Университета Эразма (Роттердам, Нидерланды) – система HIrisPlex-S для предсказания цвета глаз, волос и кожи по ДНК-данным. Новая версия, анонсированная весной 2018 г.[164], обещает криминалистам, антропологам и археологам высокую точность реконструкции внешности. Обновлен и общедоступный сайт для этих инструментов[165] – неспециалистам тоже можно зайти, получить общее представление о том, как это делается; после всего, о чем мы поговорили, по крайней мере часть слов будет понятна.

“И опять все это в Европе и Америке, мимо нас?” Опять нет. Мы уже говорили о программе Союзного государства “ДНК-идентификация”, которая стартовала в 2017 г. На сайте программы говорится, что в рамках проекта будут созданы технологии определения по ДНК вероятной внешности и этногеографического происхождения неизвестного индивида. Планируется также определение вероятного возраста: с возрастом изменяется длина теломер, характер метилирования нуклеотидов, есть и другие признаки.

И – подчеркиваю по просьбе участников проекта, это поисковое направление! – определение психоэмоционального статуса и предрасположенности к социально значимым заболеваниям. Естественно, в этих областях многое определяется средой, но кое-что – бесспорно, генами, и с научной точки зрения это очень интересно, но сногсшибательный результат гарантировать заранее нельзя.

Метилирование ДНК – обратимая модификация молекулы ДНК без изменения нуклеотидной последовательности. Метильная группа СН₃ присоединяется к азотистому основанию – цитозиновому кольцу (кто забыл, что это, может заглянуть в первую главу), обычно там, где встречается сочетание “букв” CG, но есть и другие варианты. Этот процесс важен для нормального развития, он участвует в геномном импринтинге, инактивации второй Х-хромосомы в клетках женщин, подавлении активности мобильных элементов, старении, канцерогенезе. Картина метилирования генома называется с модным окончанием “ом” – метилом, вслед за геномом, протеомом и транскриптомом. Теломеры – концевые участки хромосом, которые укорачиваются в стареющих клетках, о них все слышали.

Так вот, что касается внешности: почему в 2010-е гг. XXI в. это разрабатывается заново? Наши разработки не копируют зарубежные?