ДНК. История генетической революции

Такое решение было с восторгом воспринято среди ученых-генетиков. Гарри Острер из Медицинского колледжа города Нью-Йорка им. Альберта Эйнштейна выразил мысли многих: «Такое решение возвращает изолированную ДНК и ее гены в собственность Природы, где им и положено быть… это решение откроет возможности для новых анализов и даст второй шанс тем, кто сейчас его лишен». А Мэри-Клэр Кинг, впервые выделившая ген BRCA1 (это было в то время, когда многие вообще сомневались в наличии генетической предрасположенности к раку груди; об этом мы поговорим в главе 14), приветствовала это решение как «фантастический результат в пользу пациентов, врачей, ученых и здравого смысла». В течение считаных недель после этого вердикта несколько диагностических фирм запустили собственные программы анализа на наличие BRCA1 уже по гораздо более доступным ценам.

Стремительное удешевление секвенирования ДНК вкупе с другими технологическими достижениями изменило весь профиль клинической диагностики. Одним из важнейших достижений стал метод NIPT (неинвазивная пренатальная диагностика); метод основан на том, что ДНКплода в небольшом количестве присутствует в материнском кровотоке. Следовательно, при помощи обычного анализа крови можно выявить такие расстройства, как синдром Дауна и иные так называемые трисомии, связанные с наличием лишней хромосомы в геноме плода. Такой анализ позволит многим будущим матерям обойтись без аниоцентеза или биопсии хориона; обе эти процедуры представляют хоть и небольшой, но доказанный риск для плода (теперь такие анализы могут проводиться лишь для подтверждения положительного результата NIPT). Несколько компаний, в том числе Sequenom, Ariosa, Ventara и Natera, теперь предлагают на рынке анализы для определения таких состояний.

В настоящий момент NIPT-тестирование позволяет выявлять лишь немногочисленные врожденные аномалии. В принципе, с помощью такого метода можно полностью исследовать геном плода. Новаторскую идею предложил Джей Шендью, врач-исследователь из Вашингтонского университета. Он вместе с коллегами разработал метод, позволяющий почти со стопроцентной точностью вычислять геномную последовательность плода, полученную из образца материнской крови, сравнивая ее с последовательностями, взятыми у обоих родителей. Им удалось на основе анализа проб крови матери и слюны отца полностью реконструировать наследственный материал будущего ребенка и проверить его на наличие так называемых моногенных заболеваний.

Этические проблемы в области секвенирования генов предположительно здорового плода будут обсуждаться еще много лет. Но сегодня такая практика существует. Разиб Хан, аспирант тридцати с небольшим лет, блогер, решил секвенировать ДНК своего первого ребенка, когда жена еще была беременна. Хотя еще в 2012 году в New England Journal of Medicine появилась статья о полном секвенировании генома плода на этапе внутриутробного развития, эта операция была проделана для подтверждения положительного цитогенетического анализа. Хан решил секвенировать геном своего еще не рожденного ребенка не из-за каких-то безотлагательных проблем с его здоровьем, а потому что это «круто» и Хану нравилось «раздвигать границы возможного». Он убедил коммерческую компанию, занимавшуюся генетическими анализами, провести биопсию хориона на материале кусочка плаценты жены, но чтобы образец ДНК врачи вернули обратно Хану. (Представители компании колебались: как правило, образец ДНК передают лечащему врачу, а не мужу пациентки.) Затем Хан уговорил коллегу запустить ДНК на свободную дорожку в рамках текущего высокопроизводительного эксперимента по секвенированию. Воспользовавшись бесплатным веб-ресурсом Promethease, Хан проанализировал данные и с облегчением убедился, что ДНК его ребенка «довольно скучная». В чарующем своей новизной новом мире персональной геномики «скучная» означает «ура, пронесло».

Президент Джордж Буш подписывает закон о запрете дискриминации на основе генетической информации (GINA) в 2008 году