ДНК. История генетической революции

Как и Джей Гулд, я вполне признаю, что условия развития и внешней среды существенно влияют на каждого из нас. Однако его взгляд на проблемы наследственности абсолютно неверен: немногочисленность генов у человека никоим образом не отменяет редукционистского подхода к биологическим системам, равно как и не оправдывает логического вывода о том, что гены не играют для нас определяющей роли. Из оплодотворенной яйцеклетки, содержащей геном шимпанзе, как ни крути, обязательно родится шимпанзе, а из оплодотворенной яйцеклетки с геномом человека – человек. Сколько бы мы при этом ни показывали шимпанзе, например по телевизору, концертов классической музыки или сцен насилия, человеком она не станет. Конечно, нам еще предстоит долго разбираться, каким образом информация этих двух очень схожих геномов реализуется в развитие столь непохожих друг на друга организмов, но факт остается фактом: сущность любого организма в большей степени строго запрограммирована в геноме. Я действительно считаю, что открытие малочисленности человеческих генов – 21 тысяча против расчетных 100 тысяч – порадует сторонников биологического редукционизма; ведь гораздо проще классифицировать эффекты 21 тысячи генов, нежели оценивать действие 100 тысяч генов.

Пусть человек и не обладает колоссальным числом генов, тем не менее наш геном действительно большой и запутанный – вспомните хотя бы огромный ген титина. Вернусь к сравнению с червем: по числу генов мы не обходим нематоду даже вдвое, но физически наш геном в тридцать три раза крупнее. Откуда такое несоответствие? Специалисты, занятые поиском генов, описывают человеческий геном как пустыню, по которой рассеяны редкие оазисы генов. Половина нашего генома приходится на повторяющиеся «мусороподобные» последовательности, не выполняющие конкретных функций; 10 % нашего генома состоит из миллиона разбросанных включений одной и той же последовательности, так называемого «элемента Alu»:

Alu-повтор был открыт при обработке ДНК человека рестриктазой Alu, отсюда и название. Запишите этот повтор миллион раз – и тогда сможете оценить масштаб присутствия элементов Alu в нашей ДНК. На самом деле степень повторяемости некоторых последовательностей даже выше, чем может показаться на первый взгляд: последовательности, которые когда-то однозначно идентифицировались как повторы, за многие поколения с накоплением мутаций изменились до неузнаваемости, став элементами того или иного класса повторяющихся последовательностей ДНК. Рассмотрим набор из трех коротких повторов: ATTГ ATTГ ATTГ. Со временем они изменятся под действием мутаций, но если изменения начались недавно, то исходные последовательности еще узнаваемы и выглядят так: AЦTГ ATГГ ГTTГ. Через определенный, но длительный период исходный рисунок будет совершенно утрачен в мешанине мутаций: AЦЦT CГГГ ГTЦГ. Процентное соотношение повторяющихся последовательностей ДНК у многих других видов гораздо ниже, чем у человека: 11 % у горчицы, 7 % у нематоды и всего 3 % у дрозофилы. Наш геном такой крупный во многом из-за того, что в нем накопилось гораздо больше «мусора», чем у многих других видов.

Такие различия в количестве «мусорной ДНК» объясняют застарелый эволюционный парадокс. Тема о количестве мусора в нашей ДНК – одна из самых «горячих» тем в научном сообществе. Вокруг этого вопроса среди ученых разгораются настоящие словесные баталии. В целом считается, что сравнительно сложные организмы должны обладать более крупными геномами, чем относительно примитивные, поскольку первым требуется закодировать больше информации, чем вторым. Действительно, существует корреляция между размером генома и уровнем сложности существа; геном дрожжей больше, чем геном E. coli, но меньше, чем наш. Однако степень таких корреляционных связей очень слабая.

Лук одержал верх: геном луковицы в шесть раз больше, чем геном несущего его человека

Логично было бы предположить, что естественный отбор должен поддерживать максимальную компактность генома. Судите сами: при каждом акте деления клетка должна реплицировать всю свою ДНК; чем больше приходится копировать, тем шире поле для ошибок, тем более энергоемок и длителен процесс репликации. Задача кажется непростой для амебы (или саламандры, или двоякодышащей рыбы). Так почему же ДНК у этих видов так неимоверно разрослась? Имея дело с необычно длинными геномами, можно лишь логически заключить, что какие-то другие факторы отбора должны были нивелировать стимулы к поддержанию компактности генома. Например, крупный геном может быть предпочтителен для видов, обитающих в экстремальной среде. Двоякодышащая рыба живет на стыке воды и суши и может выдерживать длительные засушливые периоды, закапываясь в ил. Возможно, для такого образа жизни требуется более объемная генетическая «матрица», чем для жизни всего в одной экологической среде.