ДНК. История генетической революции

Другим интересным геном является FOXP2 – белок человека, кодируемый геном FOXP2 на 7-й хромосоме и представляющий собой фактор транскрипции – регулятор активности множества других генов. FOXP2 кодирует регуляторный белок, вероятно, связанный с эволюцией языка и речи, поскольку в семьях с мутацией в этом гене наблюдаются серьезные речевые расстройства. Интересно, что у неандертальцев и людей современного типа в этом гене одни и те же мутации, но у наших более давнихродичей по эволюционному древу (шимпанзе) они отсутствуют. Если присмотреться, то выявляются и другие изменения в одном из регуляторных регионов того гена, от которого могли зависеть речевые различия между людьми современного типа и неандертальцами.

Однако можно ли объяснить ключевые различия между неандертальцами и нами структурными вариациями примерно в сотне генов? Возможно, ответ связан не столько с генетической последовательностью как таковой, сколько с активностью генов? На генетическую регуляцию влияют так называемые эпигенетические модификации, рассеянные по нашей ДНК. В процессе так называемого метилирования (прикрепления метильных групп) изменяется структура ДНК, а значит, и ее доступность для белков, переключающих гены. Ученые из Еврейского университета в Иерусалиме логически вывели месторасположение метилированных участков в неандертальской ДНК, что, в свою очередь, позволило им спрогнозировать относительную активность генов. По-видимому, тысячи генов, активных у современного человека, у неандертальцев были угнетены, а сотни неандертальских генов, которые явно были функциональны, сейчас неактивны у нас. Суть активности некоторых из этих генов, например кластера HOXD, позволяет вполне правдоподобно объяснить, почему у неандертальцев и у нас по-разному росли конечности. Однако доказать такую теорию оказалось бы непросто.

Итак, родство между людьми современного типа и неандертальцами оказалось не столь тесным, как считалось ранее, но Паабо с коллегами не остановились на этом открытии и вдобавок преподнесли миру еще один огромный сюрприз. Речь шла о форме ископаемой геномной последовательности ДНК, извлеченной из окаменевшего детского пальца, обнаруженного в Денисовской пещере в Алтайских горах. Оказалось, что носитель этой ДНК не был ни человеком современного типа, ни неандертальцем, а относился к совершенно новой группе – первому человеческому виду, открытому исключительно на основе анализа ДНК. Книги по истории человеческой эволюции вновь требовалось переписывать. Анализ геномов показал, что денисовцы были ближе к неандертальцам, чем к современным людям, но, опять же, наблюдаются признаки гибридизации между нами и этими нашими древними сородичами. В геномах современных меланезийцев (папуасов) и австралийских аборигенов присутствуют существенные следы денисовской ДНК – примерно 5 %. По-видимому, следы денисовской ДНК прослеживаются в иммунной системе каждого из нас. Еще интереснее, что некоторые особенно полезные фрагменты денисовской ДНК оказались как бы «прихвачены» в геном современного человека, чтобы облегчить ему адаптацию к конкретным условиям. Так, тибетцы живут на большой высоте и обходятся малым количеством кислорода. У них есть участок ДНК, унаследованный от денисовцев и, очевидно, развившийся именно для этой цели.

По данным популярной фирмы, занимающейся «генетикой для потребителя», у одного из моих соавторов в геноме чуть меньше неандертальской ДНК, чем обычно встречается у людей-европеоидов

Заключение о том, что практически у каждого из нас в геноме имеются фрагменты неандертальской ДНК, может быть, и задевает наше коллективное «эго», но, если поразмыслить, отнюдь не кажется удивительным. Все исследования человеческой эволюции на молекулярном уровне – это урок о том, как поразительно мы близки на генетическом уровне ко всем прочим живым существам. По сути, молекулярные данные зачастую ставят под сомнение (и часто опровергают) устоявшиеся представления об эволюции человека.