ДНК. История генетической революции

С конца 1990-х годов анализ с использованием коротких тандемных повторов пришел на смену анализу полиморфизма по длине рестрикционных фрагментов ДНК в качестве ключевого метода генетической идентификации. Короткие тандемные повторы, где последовательности по два – четыре основания могут встречаться по семнадцать раз, обычно амплифицируются при помощи реакции ПЦР. Например, D7S820 – участок хромосомы 7, где последовательность АГАТ может встречаться от семи до четырнадцати раз. Оказывается, ДНК-полимераза – фермент, копирующий ДНК, – плохо воспроизводит именно такие повторяющиеся фрагменты (в недостаточном количестве), поэтому на уровне копирования последовательности АГАТ в седьмой хромосоме возникает множество мутаций. Иными словами, число копий АГАТ у разных людей отличается сильной вариабельностью. Получая по две копии седьмой хромосомы (по одной от каждого из родителей), мы обычно получаем разное число АГАТ-последовательностей от каждого – скажем, восемь от отца и одиннадцать от матери. Однако это не означает, что индивид не может быть гомозиготным, то есть получить от обоих родителей равное число таких последовательностей (например, 11 и 11). Если выполнить генетическую дактилоскопию образца, найденного на месте преступления, и если он при этом совпадет с фингерпринтом участка D7S820 у подозреваемого (например, 8 и 11), то у нас есть факт в пользу совпадения, опять же только факт, а не однозначное доказательство. Поэтому необходимо проверить множество участков; чем больше найдется таких участков, где ДНК с места преступления совпадает с ДНК подозреваемого, тем авторитетнее доказательства и тем меньше вероятность, что ДНК с места преступления могла принадлежать кому-то другому. По стандартам ФБР, генетическая дактилоскопия выполняется по фингерпринтам ДНК с 12 таких участков, а также по маркеру, определяющему пол того индивида, которому эта ДНК принадлежит. В январе 2017 года ФБР увеличило число участков, исследуемых методом STR, до 20.

Как было рассказано в предыдущей главе, загрязнение образцов – одно из основных препятствий, парализующих усилия по установлению личности молекулярно-генетическими методами. Поскольку полимеразная цепная реакция позволяет получить копию ДНК даже из мельчайшего образца, взяв ее за основу, современные ученые-криминалисты амплифицируют конкретные участки ДНК. Так, на процессе Симпсона важнейшим вещественным доказательством служила частица крови, соскобленной с тротуара. Однако ДНК в достаточном количестве для ПЦР можно извлечь из клеток слюны, оставшейся на окурке. На самом деле, ПЦР может успешно амплифицировать ДНК, даже если за основу берется всего одна молекула, поэтому при наличии даже самых незначительных следов ДНК из другого источника – например, ДНК, принадлежащей лаборанту, – образец загрязняется, и результаты анализа оказываются в лучшем случае сомнительными, а в худшем бесполезными.