ДНК. История генетической революции

Можно ли применить тот же аргумент к афроамериканцам, которые отстают от других американцев по показателям IQ? Поскольку уровень нищеты среди афроамериканцев относительно высок, а значительная их часть прозябает в гетто, где образованию детей уделяется недостаточно внимания, факторы окружающей среды, безусловно, влияют на их и так низкие результаты при прохождении тестов IQ. Однако Мюррей и Херрнстайн утверждали, что величина расхождения настолько велика, что ее нельзя объяснить лишь влиянием факторов окружающей среды. Аналогично только влиянием факторов среды нельзя объяснить, почему из всех рас в мире монголоиды в среднем отличаются более высоким уровнем интеллекта. Мне совершенно не нравится идея измеримых вариаций среднего уровня интеллекта по этническому признаку. С другой стороны, сомнительность заявлений, приведенных в книге The Bell Curve, не должна помешать нам подробно изучить влияние факторов среды и расовые особенности на интеллект. Самым весомым доказательством такого влияния является эффект Флинна – всемирно известный феномен, выражающийся в постепенном повышении показателя IQ, названный в честь новозеландского психолога, который первым его описал. С начала XX века этот показатель увеличивался в Соединенных Штатах, Великобритании и других развитых странах на 9–20 баллов за поколение; данные по этим странам достаточно надежны. Исходя из того, что нам известно об эволюционных процессах, мы можем быть уверены: этот процесс не связан с глобальными генетическими изменениями среди людей. Эти изменения следует связать с повышением качества образования, здравоохранения и питания. Несомненно, действуют и другие, пока еще не выявленные факторы, однако эффект Флинна прекрасно подчеркивает тот факт, что признак, изменчивость которого в значительной степени зависит от генетических различий, в конце концов поддается влиянию. Таким образом, мы не просто марионетки, полностью зависящие от генов.

Прежде чем завершить тему близнецового метода исследований, вернемся к предположению, которое я сделал в самом начале главы: однояйцевые близнецы генетически неразличимы. Несмотря на то что последовательности из трех миллиардов пар оснований в геномах однояйцевых близнецов на самом деле идентичны, в их геномах могут быть существенные различия на уровне химических модификаций. Это явление, изучаемое эпигенетикой, играет важную роль не только для нормального развития человека, но и при развитии таких распространенных заболеваний, как рак, диабет, и многих других.

Эпигенетика касается происходящих на разных этапах развития химических модификаций, которые регулируют активацию определенных генов. Если геном – это оркестр, то эпигенетическая регуляция – это дирижер (или, по крайней мере, помощник дирижера). Двумя наиболее важными примерами эпигенетической модификации являются ДНК-метилирование и модификации белков-гистонов. Присоединение метильной химической группы к Ц-нуклеотидам в последовательности ДНК, а также химическая модификация (ацетилирование) конкретных остатков в гистонах, на которые накручена двойная спираль, – это ключевые факторы, от которых зависит не только сохранение здоровья, но и развитие болезней. Основным примером эпигенетической регуляции является инактивация одной из двух Х-хромосом в женских клетках. Феномен инактивации X-хромосомы, впервые обнаруженный у мышей британским генетиком Мэри Лайон, в честь которой также именуемый лайонизацией, позволил решить генетическую загадку: как преодолевается неизбежный генетический дисбаланс, вызванный различием количества Х-хромосом у мужчин и женщин? Мужские (XY) клетки экспрессируют гены только из одной Х-хромосомы, тогда как женские (XX) клетки должны, по идее, продуцировать вдвое больше белка из своего двойного набора Х-сцепленных генов. Почему этот дисбаланс имеет столь принципиальное значение? Оказывается, клетки очень чувствительны к количеству продуцируемого белка. Напомню, что синдром Дауна связан с наличием одной дополнительной (третьей) копии 21-й хромосомы. Это самая маленькая из всех человеческих хромосом, однако дисбаланс, вызванный ее лишней копией, влечет далеко идущие последствия. Лайонизация – это эпигенетическое преодоление дисбаланса XX/XY между женщинами и мужчинами. Во время эмбрионального развития женщины одна из двух Х-хромосом плотно свертывается и становится недоступной, превращаясь в так называемый гетерохроматин.