ДНК. История генетической революции

Всю свою карьеру с момента открытия двойной спирали я восхищался величием того, что создала эволюция в каждой нашей клетке, и это чувство по силе сравнимо только с болью из-за жестокой неизбирательности, с которой генетические болезни поражают людей, особенно детей. В прошлом за устранение этих вредных генетических мутаций отвечал естественный отбор – процесс, который одновременно является изумительно эффективным и ужасно жестоким. Сегодня естественный отбор все еще действует: ребенок, рожденный с болезнью Тея – Сакса, который может прожить всего несколько лет, с бесстрастной биологической точки зрения является жертвой отбора, действующего против мутации Тея – Сакса. Но теперь, идентифицировав многие из этих мутаций, вызывавших столько страданий на протяжении многих лет, мы можем обойти действие естественного отбора. Разумеется, при возможности заблаговременной диагностики любой человек может дважды подумать, прежде чем заводить ребенка с такой болезнью. Рожденному с такой болезнью ребенку светит три или четыре долгих года сплошных страданий, после которых смерть покажется милосердным избавлением. Поэтому если и есть какая-то первостепенная этическая проблема, связанная с обширным новым генетическим знанием, полученным в ходе реализации проекта «Геном человека», то, на мой взгляд, она заключается в слишком медленном темпе внедрения на практике наработок, которые помогли бы уменьшить или облегчить человеческие страдания. Абстрагируясь от неопределенностей, связанных с генетической терапией, я считаю, что откладывать внедрение достижений, даже самых однозначных, совершенно бессовестно. То, что в нашем обществе развитой медицины практически ни одна женщина не проходит скрининг на выявление мутации, связанной с синдромом ломкой Х-хромосомы, спустя уже два десятилетия после того, как открыта эта мутация, свидетельствует только о невежестве или бескомпромиссности. Любая читательница этой книги должна понять, что одна из важнейших задач, которые она может выполнить в качестве потенциального или фактического родителя, заключается в сборе информации о генетических опасностях, с которыми могут столкнуться ее еще не рожденные дети. Она должна узнать, какие генетические дефекты были у нее в семейном анамнезе, исследоватьродословную своего партнера или сам зародыш зачатого ребенка. Пусть никто не говорит, что женщина не имеет права получить доступ к такой информации. Она имеет право и на это, и на то, чтобы принимать решения о сохранении беременности на основе этих данных, поскольку именно ей придется иметь дело с прямыми последствиями принятого или, наоборот, непринятого решения.

Благодаря нашей новообретенной способности удивительно эффективно (и дешево) секвенировать ДНК мы теперь можем изучать влияние мутаций на наш вид. Секвенирование геномов семейных трио – родителей и их ребенка – показало, что каждый новорожденный человек несет в своем геноме от 60 до 100 новых мутаций. Интересен тот факт, что их точное число отчасти зависит от возраста родителей, при этом чем старше родитель, тем больше мутаций он передает. Многие из этих мутаций могут оказаться несущественными, появившись в части генома, маловажной с функциональной точки зрения, однако другие могут значительно влиять на работу нашего тела и разума. В конце концов, мы – сложные биохимические машины, зависящие от триллионов взаимосвязанных частей, поэтому случайное изменение информации, лежащей в основе работы этой системы, скорее всего, приведет к сбоям. Возможно, в будущем использование какой-нибудь технологии вроде CRISPR позволит нам вмешаться, исправить ошибки, связанные с мутациями, и избавиться от неприятностей, к которым они неизбежно приводят.