ДНК – не приговор

Но хромосомные отклонения не единственный тип серьезных генетических нарушений, которые могут диагностироваться в утробе. Хотя подавляющее большинство случаев наследственных заболеваний затрагивает множество генов, есть и более чем 15 тысяч менделевских генов, зарегистрированных в медицинской базе данных «Менделевское наследование у человека»[501]. Многие из них связаны с болезнями с разрушительными и даже смертельными последствиями. Одна из групп менделевских заболеваний связана с рецессивными генами. Состояние проявляется в фенотипе только в случае, если унаследовать рецессивные аллели от обоих родителей. Вполне вероятно, вы несете как минимум одну рецессивную аллель, связанную с менделевским заболеванием. Значит, если вы произведете потомство с кем-то, несущим ту же аллель, то вашему ребенку с вероятностью ¹/₄ достанутся две копии этой аллели и у него появятся нарушения. К примеру, 23andMe определяет, что я являюсь носителем рецессивных аллелей, которыми обусловлено появление фенилкетонурии и дефицита альфа-1 антитрипсина – двух состояний с губительными для организма последствиями[502]. Следовательно, если у моего партнера есть такие же аллели, то наш ребенок с вероятностью ¹/₄ унаследует эти заболевания. Что можно предпринять для сокращения количества детей, рожденных с этой группой менделевских болезней?

Особенно велика обеспокоенность рецессивными заболеваниями в некоторых замкнутых сообществах. Там их частота выше по причине генетического дрейфа. К примеру, среди евреев-ашкеназов ряд рецессивных нарушений встречается чаще, чем в среднем по населению. Это в том числе болезни Тая – Сакса, Кэнэвэн и муковисцидоз. Особенно остро стоит эта проблема в сообществах ортодоксальных иудеев, потому что люди выбирают себе партнеров в рамках небольшой, изолированной популяции, и риск возникновения таких заболеваний повышается. В стремлении сократить число рождений детей с этими состояниями раввин Йосеф Экштейн в 1983 году организовал ассоциацию Дор Йешарим (в переводе с иврита – «стойкое поколение»). Она также известна как «Комитет по предотвращению иудейских генетических нарушений»[503]. Организация трудится над тем, чтобы уменьшить число случаев генетических нарушений и при этом избежать стигматизации людей, которые несут какие-либо проблематичные аллели. Вот как это работает. Представители Дор Йешарим посещают школы и приглашают учеников пройти тестирование, выявляющее, носителями какого набора рецессивных аллелей они являются. Затем ребята получают персональные идентификационные номера, которые никаким образом не привязаны к их имени. Позднее, когда молодые люди взрослеют и начинают планировать брак, они звонят в Дор Йешарим и предоставляют персональные номера обоих потенциальных супругов. Примерно через восемь минут юноша и девушка получают обратный звонок. В большинстве случаев комитет сообщает, что партнеры совместимы, то есть не несут одинаковых рецессивных аллелей никакого из тестируемых заболеваний. В противном случае пару консультирует генетик. Он сообщает, что в одном случае из четырех их ребенок будет иметь расстройство, угрожающее жизни. Подавляющее большинство после таких новостей решает выбрать других партнеров. Таким образом, человек узнает о своем статусе носителя рецессивной аллелм, только если решает связать судьбу с кем-то, у кого она точно такая же. В остальных случаях эта секретная информация будет надежно и анонимно храниться в сейфе. Это евгеническое решение помогло сократить число детей, рождающихся с болезнью Тая – Сакса, в сообществе ортодоксальных евреев Северной Америки, с 50–60 в год в 1980-х годах до 4–6 в начале XXI в.[504]

С приходом биотехнологических компаний пропала необходимость вступать в программу Дор Йерашим, чтобы узнать о генетических рисках – ваших и партнера. К примеру, вы можете обнаружить, что оба несете идентичные рецессивные аллели, сравнив результаты тестирования от 23andMe. Как поступить дальше? Решитесь ли вы рискнуть и остаться с этим партнером, надеясь, что ваш ребенок выиграет в генетическую лотерею? А может быть, выберете просто не иметь биологических детей? Если такие варианты вас не привлекают, то недавно как раз появился еще один: преимплантационная генетическая диагностика (ПГД).