ДНК – не приговор

Рассмотрим один случай. В 2008 году, в 48 лет, несмотря на отсутствие выраженных проблем со здоровьем, Джеффри Галчер решает взять у себя образец ДНК и отправить на генотипирование. Получив результаты, он узнает, что показатели риска развития многих заболеваний у него среднестатистические. Но два показателя выбиваются из общей картины: пожизненный риск развития диабета II типа и рака простаты оказался выше среднего. Будучи очень внимательным к своему здоровью, Галчер решает бороться с повышенным риском развития диабета с помощью диеты и физических нагрузок. Что касается риска развития рака простаты, который оказался в 1,88 раза выше, чем у среднестатистического мужчины, Галчер идет к терапевту за дополнительными анализами. Он проходит тест на определение уровня простат-специфического антигена (ПСА), который оказался равен 2 – немного повышен, но все еще в пределах нормы для мужчины до 50 лет. Как правило, ПСА, равный 2, для 48-летнего мужчины означает довольную низкую вероятность рака предстательной железы, и никаких дальнейших исследований не назначается. Но, учитывая результаты генетического тестирования, врач настроен менее оптимистично. Он направляет Галчера к специалисту. Мужчина идет к известному урологу из Северо-Западного университета Уильяму Каталоне, который одним из первых стал применять анализ крови на определение уровня ПСА. Каталона проводит более чувствительный тест, показавший уже 2,5 – для возраста Галчера это около верхней границы нормы. Учитывая результаты анализов на определение уровня ПСА и генетического тестирования, Каталона рекомендует пациенту пройти биопсию. Это инвазивная и малоприятная процедура, во время которой внушительный 20-сантиметровый ультразвуковый датчик проталкивается вглубь прямой кишки, после чего пружинный пистолет выстреливает в предстательную железу десяток маленьких игл, собирая крошечные образцы ткани простаты. Галчер соглашается пройти биопсию, хотя Каталона не настаивает на данном исследовании – это скорее мера предосторожности. Но решение пациента оказалось очень дальновидным. Несмотря на кажущееся крепкое здоровье и первоначальный уровень ПСА в границах нормы, биопсия показала высокий риск (6 баллов по шкале Глисона) развития рака простаты с обеих сторон железы. Впоследствии Галчер ложится на хирургическую операцию по удалению опухоли (которая, как показали дополнительные анализы, оказалась более агрессивной карциномой класса 7) и с облегчением узнает, что рак удалось «поймать» до того, как он пустил метастазы. Простой генетический тест, который сегодня проводят многие компании, специализирующиеся на расшифровке генома и работающие напрямую с потребителями, возможно, спас Галчеру жизнь.

Джеффри Галчер не просто рядовой пациент, а директор по науке и сооснователь одной из крупнейших биотехнологических фирм deCODE Genetics. Историю о том, как генетическое тестирование, проведенное его компанией, вероятно, спасло мужчине жизнь, рассказывали миру много раз, в 2009 году – в сенате США. Это мощное маркетинговое заявление о том, какие преимущества для здоровья несут услуги его компании[103].

Более известный случай, подтверждающий важность генетического тестирования, связан с Анджелиной Джоли. В 2013 году, получив результаты тестирования, обнаружившие редкую, но очень опасную мутацию гена BRCA1, актриса решает пройти профилактическую двойную мастэктомию. Учитывая ее семейный анамнез и результаты генотипирования, врачи оценили вероятность развития рака молочной железы в 87 %. Джоли решила отказаться от своей груди, не имеющей на тот момент признаков болезни, в обмен на душевное спокойствие: теперь вероятность развития рака молочной железы значительно упала. Решение Джоли также, возможно, спасло ей жизнь[104]. Все это примеры поразительных преимуществ для здоровья, которые сулит нам геномная революция.