Тяжелые наследственные заболевания, приводящие к разрушению теломер (вроде того, которым страдает Робин), являются экстремальной формой гораздо более распространенных расстройств, которые мы будем называть общим термином «теломерные синдромы». Сегодня науке известно, какие именно гены мутируют при подобных заболеваниях и какую именно роль эти гены выполняют в клетках (на данный момент известно 11 таких генов). К счастью, серьезные формы теломерного синдрома – большая редкость: они отмечаются приблизительно у одного человека на миллион.
Робин повезло: современная медицина помогла ей – девочка перенесла успешную пересадку стволовых клеток костного мозга (ей пересадили донорскую ткань, содержавшую стволовые клетки, которые производят клетки крови). Одним из свидетельств того, что эта процедура прошла успешно, является концентрация тромбоцитов в крови. Поскольку стволовые клетки крови Робин были не в состоянии эффективно чинить собственные теломеры и производить новые клетки, концентрация тромбоцитов в ее крови упала до угрожающе низкого значения – 3000–4000 единиц на один микролитр крови (именно это помешало Робин быстро пробежать ту самую милю). Спустя полгода после пересадки уровень тромбоцитов поднялся до более-менее нормального показателя – 200 000 единиц на микролитр. Сейчас Робин за 30, она руководит общественной организацией, помогающей людям с дефектами теломер. Вокруг глаз и рта у нее больше морщин, чем у сверстниц, ее волосы почти полностью поседели, она сильно страдает от болей в суставах и мышцах. И все же с помощью обычных физических упражнений ей удается справляться с болью, а благодаря трансплантации к ней в значительной степени вернулись утраченные силы.
Из примера Робин можно извлечь очень важный для каждого из нас урок, потому что с нашими клетками происходит то же самое.
Просто у нас этот процесс протекает гораздо медленнее и незаметнее. Однако у всех у нас теломеры с возрастом укорачиваются, а с преждевременным старением клеток – пусть и относительно медленным – может столкнуться любой человек, даже в целом совершенно здоровый. Можно сказать, что каждый из нас в некоторой степени подвержен теломерному синдрому, хотя и гораздо меньше, чем Робин и ее отец. Люди с наследственным теломерным синдромом не могут остановить процесс преждевременного старения, потому что в их организме он протекает с невероятной скоростью, но остальным повезло куда больше. В наших силах взять под контроль преждевременное старение клеток, потому что на самом деле мы способны контролировать состояние своих теломер.А начинается этот контроль с понимания – понимания того, что представляют собой теломеры и как их длина связана с нашими повседневными привычками и здоровьем. Разбираться с тем, какую роль теломеры играют в человеческом организме, мы будем довольно необычным способом. С этой целью мы с вами отправимся к пруду, чтобы посмотреть на тину.
Водная муть преподает урок
Тетрахимены
– род одноклеточных организмов, свободно плавающих в пресной воде в поисках пищи и возможности спариться (у тетрахимен, кстати, существует семь полов – можете обдумать этот любопытный факт, когда в следующий раз будете плескаться в озере). Тетрахимены, по сути, представляют собой тину, но на вид эти создания довольно милые. В микроскоп можно рассмотреть их округлое тельце, окруженное защитными волосками, благодаря чему тетрахимены выглядят как пушистые персонажи какого-нибудь мультфильма. Если присматриваться к ним достаточно долго, то можно заметить отдаленное сходство с волосатым героем «Маппет-шоу», который исполняет до смешного заразную песню «Мана-мана».Внутри клетки тетрахимены находится ядро – ее главный командный пункт. В глубине этого ядра лежит настоящий подарок для молекулярного биолога: 20 000 крошечных хромосом – все они одинаковые, линейные и очень короткие. Благодаря столь удобному строению ученым не составляет особого труда исследовать теломеры тетрахимен – защитные колпачки на концах хромосом. Именно тетрахимен я (Элизабет) изучала в далеком 1975 году в лаборатории Йельского университета, выращивая их миллионами в больших пробирках. Мне хотелось проанализировать достаточно теломер, чтобы понять, из чего они состоят на генетическом уровне.
На протяжении десятилетий ученые предполагали, что теломеры защищают хромосомы – не только у тины, но и у людей, – но никому не было известно, что они собой представляют и как функционируют. Я решила, что если у меня получится разобраться в структуре ДНК теломер, то, возможно, удастся подробнее узнать и о выполняемых ими функциях. Мною двигало желание понять природу теломер; в те годы никому и в голову не приходило, что они являются одним из основных биологических двигателей старения.