Энциклопедия «Биология». Часть 1. А – Л (с иллюстрациями)

ГЕМОФИЛИ́Я, наследственная болезнь, характеризующаяся нарушением свёртывания крови. Передаётся по рецессивному типу наследственности, при котором болеют мужчины, а носительницами гемофильного гена являются женщины. Проявляется у мальчиков уже в раннем детском возрасте. При незначительных травмах (царапинах, порезах) возникают обильные кровотечения, возможно появление крови в моче. Наблюдаются кровоизлияния в органы брюшной полости, мышцы, подкожную клетчатку с образованием обширных припухлостей (гематом). Наиболее часто происходят кровоизлияния в полость суставов, особенно коленных и голеностопных, вследствие чего нарушается сгибание в поражённых суставах, мышцы ног слабеют, уменьшаются в объёме (атрофируются). Лечение больных гемофилией заключается в переливании антигемофильной плазмы, содержащей вещества свёртывания крови, отсутствующие у больного. Излившуюся в полости суставов и внутренние органы кровь удаляют, затем проводят физиотерапевтические процедуры. Детям, страдающим гемофилией, не следует заниматься физкультурой, бегать, прыгать, необходимо двигаться с большой осторожностью, хотя на протяжении жизни избежать ушибов и царапин невозможно. Если больному гемофилией предстоят операция, удаление зуба или любое травмирующее вмешательство, его следует подготовить, предварительно перелив ему плазму и криопреципитат (очищенный концентрат фактора свёртывания крови).

ГЕН, единица генетического материала; участок молекулы ДНК (у некоторых вирусов – РНК), определяющий (кодирующий) возможность развития какого-либо признака. Ген – функционально неделимая единица, т.е. один ген, как правило, отвечает за один элементарный признак. Таким признаком на молекулярном уровне может быть молекула белка или РНК, а на уровне организма, напр., цвет семян гороха или цвет глаз человека. Вместе с тем возможность реализации гена, его проявления в виде признака зависят от ряда факторов, прежде всего от взаимодействия с другими генами, образующими генотипиче-скую среду (см. Генотип).

Изучение строения, организации, принципов работы генов (или несколько шире – генетического материала) – центральная проблема генетики на всех этапах её развития. При этом представления о гене как о наследственном факторе, обладающем функцией, физической природой, способностью к изменчивости и другими свойствами, существенно изменялись и дополнялись. В 1865 г. Г. Мендель на основании своих опытов по гибридизации растений доказал существование дискретных наследственных «задатков», которые датский генетик В. Иогансен в 1909 г. назвал генами. Работы Менделя открыли возможность точного генетического (гибридологического) анализа наследственности и после их повторения в 1900 г. дали толчок необычайно быстрому становлению генетики. Уже в первой трети 20 в. было установлено, что гены линейно расположены в хромосомах клеточного ядра (см. Хромосомная теория наследственности), что они могут подвергаться естественным или вызываемым искусственно наследуемым изменениям – мутациям и что при передаче их от родителей к потомкам происходит их перераспределение – рекомбинация. При этом оказалось, что ген как единица функции и ген как единица мутации и рекомбинации – не одно и то же. Так возникло представление о сложном строении гена, однако вопрос о его химической природе оставался нерешённым. Наконец, в 40-х гг. на микроорганизмах было показано, что веществом генов является дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК), а в 1953 г. создана её пространственная модель (т.н. двойная спираль), объяснявшая биологические функции этой гигантской молекулы её строением. Началось бурное развитие молекулярной биологии гена. Вскоре были раскрыты способы записи генетиче-ской информации (генетический код) и механизм её передачи в процессах репликации, транскрипции и трансляции. Ещё в 40-х гг. была выдвинута концепция: «один ген – один фермент», согласно которой каждый ген определяет структуру какого-либо фермента (белка). Теперь это положение уточнялось: если белок состоит из нескольких полипептидных цепей, то каждая из них кодируется отдельным геном, т.е. более верна формула: «один ген – одна полипептидная цепь». В клетках существуют набор генов, специфичный для организмов одного биологического вида, и механизмы регуляции их активности. Благодаря этому происходит регулируемый синтез ферментов и других белков, обеспечивающих специализацию клеток и тканей в процессе развития организма из оплодотворённой яйцеклетки и поддерживающих характерный для вида тип обмена веществ.