Энциклопедия клинического акушерства

Неблагоприятное воздействие оказывает употребление во время беременности алкоголя, никотина, наркотиков. При хроническом употреблении алкоголя, например, рождаются дети с алкогольной фетопатией, для которой характерны отставание роста и массы тела, неврологические нарушения вплоть до появления судорожного синдрома, задержки психомоторного развития, множественные проявления дизэмбриогенеза (короткие и узкие глазные щели, узкий скошенный лоб, гипоплазия нижней челюсти).

Классификация пороков развития

По этиологическому признаку можно выделить три группы пороков развития:

      1) наследственные;

      2) экзогенные;

      3) мультифакториальные (возникли от совместного влияния двух предыдущих).

По тому, в какой последовательности развивались, выделяют первичные и вторичные пороки развития. Примером может послужить такой порок развития, как атрезия водопровода мозга, которая приводит к вторичному пороку развития – гидроцефалии.

Могут быть пороки изолированные (одного органа), системные (в пределах одной системы, например хондродисплазия) и множественные.

Диагностика

Современные методы обследования в большинстве случаях пороков развития могут определить наличие того или иного порока развития плода. Это позволяет решать вопрос о пролонгировании беременности или прерывании ее досрочно. Такие пороки, как муковисцидоз, гемофилия, болезнь Виллебранда, миодистрофия Дюшена, адреногенитальный синдром, спинальная амиотрофия Вердинга – Гоффманна, во многих случаях на сегодняшний день диагностируются на ранних сроках, что позволяет прервать беременность с минимальными последствиями.

В женской консультации проводятся обязательные методы исследования для всех беременных на альфа-фетопротеин и ультразвуковое исследование, что в большинстве случаев определяет наличие пороков развития. Ультразвуковое сканирование позволяет обнаружить пороки развития ЦНС, сердца, почек, брюшной полости. Наличие повышения альфа-фетопротеина может указывать на поражение ЦНС.

В группах повышенного риска (наличие наследственных заболеваний в роду, соматических заболеваний в тяжелой форме у самой женщины и т. д.) можно проводить прицельные методы обследования для определения возможных нарушений формирования и развития плода. Кроме того, все женщины старше 30 лет, а также имеющие в анамнезе выкидыши и рождение детей с различными видами патологии, при первых признаках беременности должны пройти генетическое обследование. Следует отметить, что генные и хромосомные болезни плода можно диагностировать уже при сроке 8–9 недель методом биопсии плодовых оболочек. Также современным методом является получение клеток плода путем забора околоплодных вод методом амниоцентеза.

К наиболее часто встречающимся порокам развития относятся следующие.

   1. Гидроцефалия:

         а) стеноз водопровода мозга;

         б) открытая гидроцефалия;

         в) синдром Денди—Уокера.

   2. Папиллома сосудистого сплетения.

   3. Дефекты нервной трубки:

         а) spina bifida;

         б) анэнцефалия;

         в) цефалоцеле.

   4. Микроцефалия.

Следует отметить, что некоторые пороки развития оказывают значительное влияние на течение родов и исход их для плода.

   1. Гидроцефалия – водянка головного мозга. Ее возникновение обусловлено чрезмерным скоплением жидкости в желудочках мозга. Количество жидкости различно, иногда достигает 2–3 л. Тем не менее такая выраженность гидроцефалии встречается редко. В результате накопления жидкости голова такого плода увеличивается в размерах, швы расходятся (очень широкие), увеличиваются роднички, кости черепа становятся тонкими и мягкими, мозг подвергается атрофии из-за давления жидкости на него. Как правило, при водянке головного мозга возникает несоответствие между размером головки и таза матери. Чрезмерно большая головка ущемляется во входе в таз, происходит перерастяжение нижнего сегмента матки, и возникает угроза разрыва матки.

Диагностировать такую патологию возможно на основании наружного и вагинального исследования, а также при помощи ультразвукового сканирования.

   2. Анэнцефалия – резкое недоразвитие полушарий мозга. У плода с такой патологией отсутствуют свод черепа и большая часть головного мозга. Лицевая часть черепа развита достаточно. Маленькая головка располагается непосредственно на плечевом поясе, глаза выпячены (лягушачья голова). Анэнцефалы рождаются мертвыми или умирают вскоре после рождения. Роды протекают без затруднений.

   3. Мозговая грыжа – выпячивание мозга в области большого родничка, затылка или переносицы. Как правило, роды при такой патологии плода протекают без затруднений. Плод может родиться мертвым, но чаще умирает в период новорожденности.

   4. Расщелина позвоночника – место расположения не специфично, может быть в любом месте, чаще в поясничной области. Может отмечаться выпячивание спинного мозга через отверстие центрального (спинномозгового) канала. При этом очень часто отмечается порочное развитие спинного мозга и его оболочек. Течение родов такая патология обычно не затрудняет.