Эпоха открытий

Но ДНК – не просто резервуар, где генетическая информация хранится до того момента, когда придет время произвести потомство. Другие молекулы, РНК, постоянно проходят сквозь это хранилище, записывая короткий фрагмент кода ДНК (ген), а затем перенося эту информацию в один из заводских цехов клетки: рибосомы. Рибосома с полученным фрагментом в руке, сверяясь с тем же цифровым декодером, собирает соответствующую цепочку аминокислот. После сборки эти двумерные цепочки складываются в сложные трехмерные формы. Мы называем эти разнообразные 3D-формы белками. Белки, отвечающие за строительство мышц и костей, представляют собой небольшую и хорошо изученную группу. Белки участвуют во всем: от переработки пищи в топливо до производства и ликвидации химических веществ, борьбы с инфекциями и транспортировки кислорода. Исследователи считают, что в человеческом организме имеется около 100 тысяч видов различных белков – все вместе они составляют примерно 75 % сухой массы тела. ДНК – язык, на котором кодируется каждая из этих разновидностей.

ДНК отвечает на вопрос о том, что делает меня мной, а вас – вами, а также объясняет, как работает человеческое тело начиная с молекулярного уровня и далее. С момента открытия этого генетического кода мы прикладывали все усилия, чтобы разобраться в нем. К сожалению, он а) слишком длинный и б) написан на языке, которого мы не знаем. Представьте обычный лист бумаги, заполненный от края до края сверху донизу строчками, набранными двенадцатым кеглем, сплошь из букв А, C, G и T, – что-то вроде:

gtgaacaagaaatgatgctttgtctggtatgcatggtaaataatgccccttgctctctgcttcatgatcacatgtgatacttctaacatagatagcacatgtaaatc

Геном человека заполнил бы 1 миллион таких листов (площадь примерно десяти футбольных полей). При этом код не прерывается никакими пробелами или знаками препинания, которые помогли бы нам уловить его смысл.

Поскольку мы не можем прочитать ДНК непосредственно как текст, единственным способом отыскать смысл в этом коде является сравнение. Ученые сравнивают ДНК человека, который страдает, например, муковисцидозом, с ДНК здорового человека и выявляют различия. Затем они изучают ДНК других людей, страдающих муковисцидозом, чтобы определить, какими из этих отличий обладают все больные. В 1989 г. муковисцидоз стал первым генетическим расстройством, первопричину которого, лежащую в ДНК, удалось выявить таким способом. (Приведенный выше фрагмент кода – всего лишь 230 из >230 тысяч символов, с помощью которых болезнь записана в генах.) Сравнение оказалось мощным инструментом для превращения ДНК в осмысленный текст. Но это был медленный процесс. К 1990 г. все мировые «библиотеки» расшифрованных фрагментов ДНК вместе взятые составляли менее 1 % общего объема генетического кода [9]. Многие биологи считали, что изоляция всех генов – задача, лежащая за пределами человеческих возможностей.

Гений

Сегодня никто уже так не считает. Область и перспективы исследования выглядят совершенно по-другому.

В 1990 г. генетики всего мира были разбросаны по сотне лабораторий, в основном расположенных внутри университетов. По большей части они проводили исследования независимо друг от друга, а совместные работы не выходили за пределы одного государства. Сегодня они работают в тысячах общественных и частных лабораторий и научно-испытательских учреждений, а количество и сложность их научных связей, преодолевающих как экономические, так и национальные границы, превратили генетику в по-настоящему транснациональный научно-исследовательский проект. Проект «Геном человека», запущенный в начале 1990-х гг. с целью составить полную схему генома, проходил под руководством американских ученых. Следующая ступень, проект «Протеом человека», был запущен в 2010 г., его цель – описать все виды человеческих белков; в этом глобальном начинании участвуют 25 исследовательских групп из 19 разных стран.