Естествознание. Базовый уровень. 11 класс

Если гены, от которых зависят какие-либо, в том числе и патологические, признаки, находятся в неполовых хромосомах, эти признаки приобретаются независимо от того, кто был их носителем – мать или отец. Если же наследственность определяется генами, расположенными в половых хромосомах, то признак наследуется сцепленно с полом. В этом случае частота встречаемости признака у мужчин и у женщин может отличаться. Примером заболеваний, которые наследуются сцепленно с полом, может служить одна из форм гемофилии – нарушение свёртываемости крови. В Х-хромосоме находится ген, определяющий свёртываемость крови. Его рецессивный аллель вызывает гемофилию (Х^h). Женщины, гетерозиготные по этому гену (Х^HХ^h), имеют нормальную свёртываемость крови. Рассмотрим, какие дети могут родиться у женщины – носительницы гена гемофилии (Х^HХ^h), вышедшей замуж за мужчину с генотипом (Х^HY) (рис. 199). Женщина передаст половине своих сыновей и дочерей Х-хромосому с геном гемофилии (X^h), а половине – Х-хромосому с доминантным геном (Х^H). В то же время все дочери получат от отца вторую Х-хромосому с геном нормальной свёртываемости (X^H), поэтому у всех будет нормальное здоровье, но половина из них будут носительницами рецессивного гена, полученного от матери (1 X^HX^H: 1 X^HX^h). Все сыновья получат от отца Y-хромосому, и половина из них будут гемофиликами (1 X^HY: 1 X^hY).

Гемофилия стала хорошо известной благодаря английской королеве Виктории, которую называли «бабушкой Европы», поскольку среди европейских монархов и принцев было много её потомков, и значительная часть из них страдала этой болезнью. В их числе был и последний наследник российского престола цесаревич Алексей, мать которого, царица Александра, была внучкой Виктории, и её Х-хромосома содержала мутантный ген гемофилии (рис. 200) Точно так же сцеплено с полом наследование дальтонизма – неспособность различать один или несколько цветов (рис. 201). Женщины могут быть дальтониками только в том случае, если они гомозиготны по мутантному гену дальтонизма, а такое случается очень редко. Поэтому дальтонизмом страдают от 2 до 8 % мужчин и только 0,4 % женщин.

Рис. 199. Схема наследования гемофилии

Рис. 200. Наследование гемофилии в царских домах Европы (показаны не все семьи и дети.

Если в организме человека изменяется число хромосом или нарушается их строение, развиваются хромосомные болезни.

Рис. 201. Человек с нарушенным цветоощущением не увидит среди цветных точек число 16

Самым распространённым хромосомным заболеванием является болезнь Дауна – нарушение развития, которое возникает при появлении лишней 21-й хромосомы (рис. 202).

У таких людей общее число хромосом равно 47.

Существует большое число болезней, которые, хотя и обусловлены в какой-то мере наследственностью, необязательно проявляются у потомства. Наследственность в этих случаях только увеличивает вероятность заболевания той или иной болезнью. Такие болезни крайне многочисленны. К ним можно отнести шизофрению, онкологические и сердечно-сосудистые заболевания, диабет и др. То же можно сказать практически про любое инфекционное заболевание, поскольку степень риска заболеть при попадании в организм возбудителя зависит от иммунитета конкретного организма, а способность к выработке антител тоже в значительной мере зависит от наследственных факторов.

Профилактика наследственных заболеваний

В настоящее время профилактика, диагностика и лечение наследственных заболеваний приобретают очень большое значение.

Рис. 202. Кариотип человека при синдроме Дауна

Рис. 203. Дородовая (пренатальная) диагностика

Наиболее эффективным методом профилактики является здоровый образ жизни будущих родителей. Надо избегать близкородственных браков и по возможности уменьшить контакты с мутагенными факторами.

Значительно снизить вероятность возникновения наследственных заболеваний позволяет медико-генетическое консультирование. Главная задача такого консультирования – прогнозирование рождения детей с наследственными нарушениями. За консультацией следует обязательно обратиться, если будущие родители работают на вредном предприятии или в семье есть родственники, имеющие наследственные заболевания. Если у супружеской пары уже родился ребёнок с наследственными нарушениями, необходимо сначала точно поставить диагноз, а затем просчитать риск рождения второго больного ребёнка.

Эффективность консультирования значительно возрастает благодаря использованию современных методов дородовой (пренатальной) диагностики. Ультразвуковое обследование плода, взятие крови из пуповины и анализ околоплодной жидкости, в которой всегда есть клетки эмбриона и продукты его метаболизма, позволяют на ранних этапах беременности обнаружить наследственное заболевание (рис. 203).

Проверьте свои знания

1. Какие из методов, применяемых в генетике растений и животных, нельзя использовать в генетических исследованиях человека и почему?