Эволюция человека. Книга 1. Обезьяны, кости и гены

Прежде всего ученые выявили гены, уровень активности которых одинаков у всех четырех видов и к тому же мало варьирует у разных особей в пределах вида. Как и следовало ожидать, среди них оказалось много генов, отвечающих за базовые физиологические процессы, происходящие в клетке (их называют также "генами домашнего хозяйства"), — изменение их активности обычно вредит организму. В данном случае ничего неожиданного не обнаружилось, что лишь подтвердило корректность методики.

Ученые выявили также 110 генов, активность которых достоверно различается у человека и шимпанзе (55 генов активнее у людей и ровно столько же — у наших ближайших родственников). Похожие результаты получали ранее и другие исследователи, однако на этот раз благодаря наличию данных по макакам и орангутанам удалось продвинуться значительно дальше — появилась возможность выяснить, какие из выявленных различий (между человеком и шимпанзе) возникли в человеческой, а какие — в шимпанзиной линиях после их разделения 6–7 млн лет назад. Например, если у макак и орангутанов уровень активности данного гена такой же, как у шимпанзе, а у человека он выше, значит, скорее всего, рост активности гена произошел в человеческой линии после ее отделения от линии шимпанзе. Если же у макак и орангутанов активность гена совпадает с человеческой, следовательно, все дело в уменьшении активности этого гена в линии шимпанзе.

Так было выявлено 49 генов, активность которых изменилась именно в человеческой линии (30 генов увеличили свою активность, 19 — понизили). Интересно, что среди 30 генов с повышенной активностью оказалось целых девять генов транскрипционных факторов (30 %), тогда как в целом в изучавшейся выборке из 907 генов гены транскрипционных факторов составляют лишь 10 %. Среди генов с пониженной активностью генов транскрипционных факторов вообще не оказалось. По-видимому, это говорит о каких-то существенных переменах в работе генно-регуляторных сетей.

Ясно, что эти гены — лишь вершина айсберга, поскольку в печени взрослой обезьяны экспрессируется лишь небольшая часть генов транскрипционных факторов, имеющихся в геноме. Многие транскрипционные факторы включаются ненадолго, лишь в определенные моменты эмбрионального развития, управляя сложнейшим процессом формирования организма. Работа именно этих транскрипционных факторов наверняка и определяет важнейшие отличия человека от других обезьян, но их поиск — дело будущего.

Самое интересное, что у шимпанзе все оказалось по-другому. Среди генов, активность которых изменилась в эволюционной линии шимпанзе после ее отделения от человеческой, транскрипционных факторов оказалось всего 9 причем у половины из них активность повысилась, а у половины — понизилась. Между прочим, аналогичные исследования, проведенные на близких видах мух-дрозофил, тоже, как и в случае с шимпанзе, не показали особо сильных изменений в активности транскрипционных факторов. Похоже, усиленная экспрессия многих регуляторных генов — специфическая особенность эволюции именно человеческой линии.

В других исследованиях было показано, что особенно сильные изменения активности генов у человека по сравнению с шимпанзе наблюдаются в клетках мозга. Когда таким же способом сравнили шимпанзе с другими приматами, картина получилась иная: активность генов в мозге у разных обезьян различалась не сильнее, чем в других органах. Любопытно, что почти все гены, чья активность в клетках мозга сильно различается у человека и шимпанзе, у человека работают активнее. Что бы это значило?

Еще один метод поиска "перспективных" районов человеческого генома основан на выявлении таких участков ДНК, которые у шимпанзе и других животных сходны между собой, а у человека сильно отличаются. Таким способом было выявлено несколько участков генома, в которых у наших предков произошли радикальные изменения уже после того, как разошлись эволюционные линии шимпанзе и человека. Попытки найти в этих 49 участках что-нибудь осмысленное привели к открытию гена HAR1F. Этот ген кодирует не белок, а маленькую регуляторную РНК, которая активно синтезируется в мозге эмбриона как раз в тот период, когда закладывается структура коры больших полушарий (на седьмой — девятнадцатой неделе). Этот ген, как выяснилось, есть не только у всех млекопитающих, но и у птиц. Однако человеческий HAR1F имеет 18 отличий от шимпанзиного, а шимпанзиный от куриного — только два. Почти наверняка HAR1F — важный "ген человечности". Осталось понять, какие гены регулирует эта маленькая регуляторная РНК, как она это делает и зачем.

Предки человека заимствовали полезные гены у вирусов