Эволюция человека. Книга 1. Обезьяны, кости и гены

Среди множества проблем, которые пришлось решать исследователям, одна из главных состояла в том, что из-за очень высокого сходства геномов сапиенсов и неандертальцев чрезвычайно трудно отличить фрагменты подлинной неандертальской ДНК от "загрязнений" — фрагментов современной человеческой ДНК, попавших в образец в процессе его изучения. Хорватские образцы в этом отношении ценны тем, что с ними почти не работали археологи, поскольку они считались "малоинформативными".

Конечно, если в неандертальских костях обнаруживается последовательность, более похожая на участок генома шимпанзе, чем сапиенса, то такой участок можно с уверенностью считать неандертальским, поскольку загрязнение образца фрагментами ДНК каких-либо приматов, кроме современного человека, представляется маловероятным. Но таких случаев мало: все-таки общие предки неандертальцев и современных людей отделились от предков шимпанзе 6–7 млн лет назад, и неандертальцы по геномным последовательностям на порядок ближе к нам, чем к шимпанзе.

Еще одна проблема — упоминавшиеся выше "посмертные мутации". В ископаемых молекулах ДНК со временем происходят изменения: Г (гуанин) может превратиться в А (аденин), а Ц (цитозин) — в урацил, который в ходе секвенирования будет прочтен как Т (тимин). В принципе такие мутации можно "выловить", поскольку каждый фрагмент ДНК присутствует в образце во множестве копий, а одна и та же мутация не может произойти во всех копиях. Но такая "чистка" прочтенных последовательностей сопряжена с большими техническими трудностями. Поэтому поначалу прочтенные неандертальские последовательности были очень "грязными".

Хуже того: вскоре после публикации этих первых статей американская группа выяснила, что найденные ими "признаки гибридизации" на самом деле — результат загрязнения проб фрагментами современной человеческой ДНК!

Технические трудности задержали выполнение проекта, но все-таки не смогли его остановить. Вместо запланированных двух лет на "черновое" прочтение неандертальского генома ушло почти четыре года.

В 2009 году Сванте Пяабо сообщил на ежегодном собрании Американской ассоциации по развитию науки, что геном неандертальца в общих чертах прочтен. Проект обошелся всего в 6,4 млн долларов — еще несколько лет назад такая стоимость показалась бы фантастически низкой. Успех проекта свидетельствует о колоссальных возможностях, открываемых перед наукой новыми методами выделения, размножения и секвенирования ДНК.

Но официальной публикации полученных результатов пришлось ждать еще около года: нужно было завершить компьютерную обработку и анализ полученных последовательностей. По ходу дела выяснилось, что кости, из которых взяли ДНК, принадлежат не одному мужчине, как считалось, а трем женщинам. Они жили 44–38 тыс. лет назад, вскоре после появления в Европе, вотчине неандертальцев, африканских пришельцев — сапиенсов.

Исследователи подчеркивают, что речь идет только о "черновом" прочтении. В полученной последовательности много пробелов и неизбежных ошибок. Чтобы полностью исключить возможность ошибок, возникающих из-за посмертных изменений ДНК, каждый участок генома следовало бы прочесть несколько раз. Однако исследователям пока удалось прочесть всего 4 млрд пар нуклеотидов, что лишь ненамного превышает размер полного генома неандертальца и современного человека. Некоторые участки прочтены по нескольку раз, зато другие пока не прочтены вовсе. Пяабо считает, что более или менее качественную последовательность удалось пока получить примерно для 60 % генома. Однако исследователи не собираются останавливаться на достигнутом. В течение "нескольких ближайших лет" они намерены получить полную геномную последовательность неандертальца, сравнимую по качеству с прочтенным геномом шимпанзе.

Уже к 2009 году стало ясно, что различия в аминокислотных последовательностях белков между неандертальцем и сапиенсом затрагивают от 1000 до 2000 аминокислот (примерно одна аминокислотная замена на 10–20 белков). Для сравнения, от шимпанзе нас отличает около 50 тыс. аминокислотных замен (в среднем 2–3 замены на белок). Количество различий в некодирующих участках генома пока не подсчитано.

Подтвердился сделанный ранее (на основе прочтения небольших фрагментов генома) вывод об идентичности гена FOXP2 у современного человека и неандертальца. Этот ген, как мы помним, тесно связан с речью, поэтому данный факт можно рассматривать как аргумент в пользу того, что неандертальцы умели говорить. Не подтвердилась красивая теория, согласно которой сапиенсы получили от неандертальцев один из вариантов гена microcephalin, влияющего на рост мозга (см. в предыдущей главе). В прочтенном геноме неандертальца этот вариант гена microcephalin не обнаружен. Впрочем, теоретически сохраняется возможность, что ген был получен сапиенсами не от европейских, а от азиатских неандертальцев.