Эволюция человека. Книга 1. Обезьяны, кости и гены

Генетические тексты, записанные в молекулах ДНК (хромосомах)[9] в виде последовательностей из четырех нуклеотидов, передаются по наследству от родителей к потомкам. В них особым образом (ужасно сложным) зашифрованы наследственные свойства организма. У каждого организма свой уникальный набор таких текстов, который называется геномом (исключение — однояйцевые близнецы, у них геномы одинаковые).

У близких родственников геномы очень похожи — например, из каждых 10 000 букв может различаться в среднем лишь одна, а остальные 9999 будут одинаковы. Чем отдаленнее родство, тем больше различий. Сравнение нуклеотидных последовательностей ДНК — превосходный метод определения степени родства сравниваемых организмов. Это обстоятельство широко применяется на практике, в том числе для установления отцовства (или более отдаленного родства). Например, недавно на основе анализа ДНК из человеческих костей, обнаруженных под Екатеринбургом, удалось доказать, что это действительно (как и предполагалось) останки семьи последнего российского императора Николая II. При этом для сравнения был использован генетический материал ныне живущих родственников царской семьи (Rogaev et al., 2009).

Изучая семьи с известной генеалогией, генетики оценивают скорость накопления различий в ДНК. В частности, большую помощь оказало исследование ДНК населения Исландии — уникальной страны, где по церковным книгам можно выяснить родословную чуть ли не каждого жителя на много веков вспять, порой даже до первопоселенцев, прибывших в Исландию из Норвегии в IX веке. Причем из останков нескольких первых колонистов тоже удалось извлечь ДНК для анализа. Теми же методами можно реконструировать историю целых народов или, к примеру, находить среди современных азиатов потомков Чингисхана. Результаты генетического анализа при этом хорошо согласуются с сохранившимися историческими сведениями. В ходе многочисленных исследований такого рода, где можно было непосредственно сравнить генетические данные с историческими, генетики раз за разом убеждались в достоверности оценок родства на основе сравнения ДНК, а используемые методы развивались и совершенствовались.

Поэтому сегодня мы можем при помощи этих многократно проверенных и «откалиброванных» методов оценивать степень родства и таких организмов, по которым у нас нет летописных данных. Результаты таких исследований позволяют устанавливать степень родства различных видов живых существ с такой же степенью надежности, как и в случае установления отцовства или идентификации останков царской семьи. Спросите у любого квалифицированного специалиста по молекулярной генетике, какие результаты дало сравнение геномов человека и шимпанзе. Он подтвердит, что близкое родство записано в этих двух геномах аршинными буквами. Рассмотрим три разновидности таких записей.

Сходства и различия генов и белков. Вот пример сравнения нуклеотидных и аминокислотных последовательностей[10] человека и шимпанзе (А — аминокислоты, Ш — шимпанзе, Ч — человек).

Здесь показан начальный фрагмент (180 нуклеотидов) одного из генов митохондриального генома шимпанзе и человека[11]. В этом гене закодирована последовательность аминокислот в молекуле очень важного белка, который называется цитохром b. Соответственно, сам ген называется ген цитохрома b, сокращенно cytb. Аминокислоты обозначены буквами M, T, P, R, K и т. д.

Митохондриальные гены накапливают мутации в 5–10 раз быстрее, чем ядерные. Поэтому митохондриальные гены человека и шимпанзе различаются на 9 %, а ядерные — примерно на 1,2 %. Столько различий они успели накопить с того времени, когда популяции наших предков разошлись, то есть предки шимпанзе перестали скрещиваться с предками людей. Это произошло примерно 6–7 миллионов лет назад.

Здесь показан митохондриальный ген, потому что если бы мы взяли ядерный ген, сходство было бы очень большим, и пришлось бы приводить гораздо более длинную последовательность, чтобы наглядно показать характер различий. А вообще ген можно взять практически любой — картина будет качественно одна и та же.

Из 60 аминокислот, кодируемых этими 180 нуклеотидами, у шимпанзе и человека различаются только две (4-я и 7-я, выделены жирным шрифтом и подчеркиванием). На работу цитохрома b эти различия, скорее всего, влияют очень слабо или не влияют вовсе. Из 60 триплетов (троек нуклеотидов) различаются 16, однако только 2 из 16 различий являются значимыми (несинонимичными), а остальные — синонимичные, не влияющие на структуру белка. Дело в том, что большинству аминокислот соответствует не один, а несколько разных триплетов. Синонимичные нуклеотидные отличия человека от шимпанзе выделены жирным шрифтом, несинонимичные — жирным шрифтом и подчеркиванием.