Эволюция человека том 1: Обезьяны кости и гены 2011

 Ходят слухи, что дальнейшее расследование детективной истории с микроцефалиновым геном сейчас приостановлено. Почему? Возможно, в связи с неполиткорректными выводами, которые начали намечаться. Частота встречаемости D-аллелей гена microcephalin у коренного населения разных регионов мира оказалась разной. Иначе и не могло быть, если эти аллели были получены в результате эпизодического скрещивания в период, когда сапиенсы уже активно расселялись по Старому Свету. Максимальная встречаемость отмечена у американских индейцев, минимальная — у некоторых африканских народов, таких как пигмеи (средняя частота по всему человечеству — около 70 %). Если журналисты раздули бы эту историю (вкупе с недоказанным пока предположением, что D-аллели положительно влияют на интеллект), пигмеи могли бы обидеться, а индейцы — возгордиться. Конечно, жаль, что подобные проблемы до сих пор могут притормаживать развитие некоторых научных направлений. Но, возможно, и вправду лучше кое-что отложить до тех пор, пока расизм и национализм не станут для нас такими же давно забытыми, допотопными "ужастиками", как гастрономический каннибализм наших далеких предков. Надеюсь, ждать придется не очень долго.

Изменения активности генов

Эволюция животных в целом и приматов в частности протекает не столько за счет изменения структуры белок-кодирующих генов, сколько за счет изменения их активности. Небольшое изменение в верхних этажах иерархически организованных генно-регуляторных контуров может приводить к радикальным изменениям в строении организма. При этом количество измененных нуклеотидов в геноме может быть очень небольшим (Колчанов, 2004; Колчанов, Суслов, 2006).

 Активность генов регулируется множеством способов, но самой универсальной у высших организмов является регуляция при помощи специальных белков — транскрипционных факторов (ТФ). Эти белки находят специфические короткие последовательности нуклеотидов (сайты связывания ТФ), расположенные обычно перед началом регулируемых генов (в так называемой регуляторной области), прикрепляются в этом месте к ДНК и либо подавляют, либо активизируют работу гена. Один и тот же ТФ может регулировать множество генов. Гены, кодирующие ТФ, в свою очередь регулируются другими ТФ, и так далее — в несколько этажей. Понятно, что изменение даже одного-двух нуклеотидов в регуляторной или кодирующей области гена какого-нибудь ТФ высокого уровня может иметь далеко идущие последствия. "Выловить" такие генетические изменения очень трудно, зато легко заметить результат: изменение активности различных генов.

 Экспрессию генов измеряют при помощи микрочипов — пластинок с нанесенными на них кусочками ДНК — фрагментами изучаемых генов. Из клеток выделяют РНК и наносят на микрочип. Чем активнее работает ген, тем больше синтезируется в клетке молекул РНК с характерной для данного гена последовательностью нуклеотидов (они синтезируются в ходе первичного "прочтения" генов — транскрипции). Если на чипе имеются кусочки ДНК с такой же или очень похожей последовательностью нуклеотидов, молекулы РНК прилипают к ним. По количеству прилипших молекул РНК судят об уровне активности гена.

 В 2006 году группа молекулярных биологов из США и Австралии сравнила уровень активности генов у человека, шимпанзе, орангутана и макаки-резуса (Gilad et al., 2006). Активность генов измерялась в клетках печени пяти взрослых самцов каждого вида. Специально для этого исследования был разработан "многовидовой" микрочип, который с одинаковым успехом "ловит" РНК всех четырех видов приматов, невзирая на небольшие различия в нуклеотидных последовательностях. Раньше для подобных исследований использовались "человеческие" микрочипы, а к ним РНК других обезьян прилипают чуть хуже, и поэтому активность генов недооценивается.